Riziko rakoviny vaječníku BRCA

Rakovina vaječníků se vyvine, když se mutují zdravé buňky vaječníků nebo změní genetická struktura. Mutované rakovinné buňky se pak rychle rozmnožují. To může způsobit jejich šíření po celém těle.

Rakovina vaječníků je těžko rozpoznatelná, takže se často vyskytuje v pozdních stádiích. Čím dříve je zjištěno, tím větší šance máte na dlouhodobé přežití. Posouzení rizikového faktoru vám může pomoci při včasné detekci. Mutace genu BRCA ukázala zvýšené míry rakoviny vaječníků. Etnická příslušnost však může také hrát roli ve vašich šancích na provedení mutace BRCA.

Co je to společnost BRCA?

BRCA mutace přichází ve dvou formách: BRCA1 a BRCA2. Můžete být nosičem pouze jedné mutace nebo obou. Tyto geny produkují nádorové supresorové proteiny. Když se mutují, protein už není tam, aby potlačil růst nádorů. Abnormální buňky začnou růst a množit se rychle, čímž se vytvoří nádory. Mutace BRCA1 zvyšuje riziko vzniku rakoviny vaječníků o 25 až 65 procent. Mutace genu BRCA2 zvyšuje riziko o 10 až 25 procent.

Genetická mutace může být přenášena jak u mužů, tak u žen, takže to může být zděděno buď od vaší matky, nebo od vašeho otce. Mutace BRCA je spojena nejen se zvýšeným rizikem vzniku rakoviny vaječníků, ale také s rakovinou prsu.

Etnická a rodinná historie

Genetika hraje zásadní roli při předávání genu BRCA. Ale etnická příslušnost může také hrát roli ve vašich šancích být dopravcem. Máte-li rodinnou anamnézu rakoviny vaječníků a etnickou vazbu, měli byste se poradit se svým lékařem o tom, že jste byli testováni na mutaci BRCA. BRCA mutace má větší riziko mezi těmi z Ashkenazi židovského, norského, holandského a islandského původu.

• Ashkenazi židovský: Ve srovnání s jinými etnickými skupinami má aškenská židovská populace největší riziko pro rakovinu vaječníků. Tato populace má vysokou míru prevalence-1. 2 procenty mutace BRCA. To je více než dvojnásobek celkové populace. Tyto dávky jsou ještě vyšší u rodin s anamnézou rakoviny vaječníků, až 45 procent. Pokud jste židovští Ashkenazi a máte rodinnou anamnézu rakoviny vaječníků, měli byste svému lékaři mluvit o genetickém poradenství.
• Kavkazský: Při spojení se silnou rodinnou anamnézou karcinomu vaječníků je mutace BRCA1 detekována u 25 až 40 procent obecné populace. BRCA2 lze nalézt 6 až 15 procent času.
• Afričan: Lidé afrického původu včetně afroameričanů s rodinnou anamnézou rakoviny vaječníků mohou nalézt mutaci u 16,3% populace u BRCA1 a 11,6% u BRCA2.
• Hispánský: Stejně jako u ostatních skupin obyvatelstva, rodinná historie hraje roli spolu s etnickou příslušností. S rodinnou vazbou a hispánským původem může být mutace BRCA1 nalezena 16 až 23 procent času.
• Asijské: Pokud existuje silná rodinná anamnéza, může být BRCA1 nalezeno 11,5% času a 13,2% času u BRCA2. Toto je nejnižší ze všech etnických skupin.

Genetické poradenství a testování

Pokud máte silnou rodinnou historii a etnickou vazbu na BRCA, měli byste se poradit s lékařem o genetickém poradenství a testování. Pokud jste již byli diagnostikováni s rakovinou vaječníků, můžete také zjistit, zda máte některou z obou genetických mutací BRCA.

Doktor vás může vyzkoušet pomocí jednoduchého krevní testu a genetický poradce vám pomůže interpretovat výsledky za vás. Pozitivní výsledek může být skličující, ale může vám pomoci promluvit se všemi preventivními možnostmi se svým lékařem.