Albinismus

Různé defekty genu charakterizují četné typy albinismu. Typy albinismu zahrnují:

Oculokutánní albinismus (OCA)

OCA1

OCA2

OCA3

• OCA4
• OCA1
• OCA1 je způsoben vadou tyrosinázového enzymu. Existují dva podtypy OCA1.
• OCA1a: Lidé s OCA1a mají úplnou nepřítomnost melaninu, pigmentu, který dodává pleti, oči a vlasy jejich barvení. Lidé s tímto podtypem mají bílé vlasy, velmi bledou kůži a světlé oči.

OCA1b: Lidé s OCA1b produkují nějaký melanin. Mají světlou pleť, vlasy a oči. Jejich barvení se může zvyšovat ve stáří.

• OCA2
• OCA2 je méně závažný než OCA1. Je to způsobeno vadou v genu OCA2, což vede ke snížené produkci melaninu. Lidé s OCA2 se narodí s lehkým zbarvením a kůží a jejich vlasy mohou být žluté, blond nebo světle hnědé. OCA2 je nejčastější v subsaharských Afričanech, afroameričanů a domorodých Američanů.

OCA3 je defekt v genu TYRP1. Obvykle postihuje lidi s tmavou pleťou, zejména černé jihoafričany. Lidé s OCA3 mají červenohnědou kůži, načervenalé vlasy a lískové nebo hnědé oči.

OCA4

OCA4 je způsobena vadou v proteinu SLC45A2. To vede k minimální produkci melaninu a běžně se objevuje u lidí východoasijského původu. Lidé s OCA4 mají podobné příznaky jako u lidí s OCA2.

OA je výsledkem genové mutace na chromozomu X a vyskytuje se téměř výhradně u mužů. Tento druh albinismu má vliv pouze na oči. Lidé s OA mají normální vlasy, kůži a oční barvy, ale nemají zabarvení v sítnici (zadní část oka).

Hermansky-Pudlak syndrom (HPS)

HPS je vzácná forma albinismu, která je způsobena vadou v jednom z osmi genů. Vyvolává příznaky podobné OCA a vyskytuje se u plic, střev a poruch krvácení.

Chediak-Higashi syndrom

Chediak-Higashi syndrom je další vzácná forma albinismu, která je výsledkem vady v genu LYST. Produkuje příznaky podobné OCA, ale nemusí ovlivňovat všechny oblasti pokožky. Vlasy jsou obvykle hnědé nebo blond se stříbřitým leskem a kůže je obvykle krémově bílá až šedavá.Lidé s syndromem Chediak-Higashi mají vadu v bílých krvinkách, čímž zvyšují riziko infekcí.

Griscelli syndrom (GS)

GS je extrémně vzácná genetická porucha. Je to způsobeno vadou v jednom ze tří genů. Existuje pouze 60 známých případů GS po celém světě od roku 1978. GS se vyskytuje s albinismem (ale nemusí mít vliv na celé tělo), imunitní problémy a neurologické problémy. GS obvykle vede k smrti během prvního desetiletí života.

Příčiny Co způsobuje albinismus?

Vada v jednom z několika genů, které produkují nebo distribuují melanin, způsobuje albinismus. Vada může způsobit nepřítomnost výroby melaninu nebo snížené množství melaninu. Defektní gen přichází od obou rodičů k dítěti a způsobuje albinismus.

Rizikové faktory Kdo je v nebezpečí pro albinismus?

Albinismus je dědičná porucha, která se vyskytuje při narození. Děti jsou ohroženy narozením s albinismem, pokud mají rodiče s albinismem, nebo rodiče, kteří nosí gen pro albinismus.

Příznaky Jaké jsou příznaky albinismu?

Lidé s albinizmem budou mít následující příznaky:

nepřítomnost barvy ve vlasech, kůži nebo očích

lehčí než běžné zbarvení vlasů, kůže nebo očí

absenci barvy

• Albinismus se vyskytuje se zrakovými problémy, které mohou zahrnovat:
• strabismus (zkřížené oči)
• fotofobie (citlivost na světlo)

nystagmus (nedobrovolné rychlé oční pohyby)

• slepota
• astigmatismus
• Diagnóza Jak se diagnostikuje albinismus?
• Nejpřesnějším způsobem, jak diagnostikovat albinismus, je genetické testování k detekci defektních genů souvisejících s albinismem. Méně přesné způsoby detekce albinismu zahrnují hodnocení příznaků lékařem nebo elektroretinogramový test. Tento test měří reakci buněk citlivých na světlo v očích a odhaluje oční problémy spojené s albinizmem.
• LéčbaJak jsou léčby pro albinismus?

Léčba albinismu neexistuje. Léčba albinismu může zmírnit příznaky a zabránit poškození sluncem. Léčba může zahrnovat:

sluneční brýle k ochraně očí před UV zářením

ochranný oděv a opalovací krém k ochraně pokožky před UV zářením

předpisové brýle pro korekci zraku

• operace očních svalů abnormální oční pohyby
• OutlookKdo je dlouhodobý výhled?
• Většina forem albinismu neovlivňuje životnost. Hermansky-Pudlakův syndrom, Chediak-Higashiův syndrom a Griscelliho syndrom ovlivňují životnost kvůli zdravotním problémům spojeným se syndromy.
• Lidé s albinismem mohou omezit své venkovní aktivity, protože jejich kůže a oči jsou citlivé na slunce. Ultrafialové záření ze slunce může způsobit rakovinu kůže a ztrátu zraku u některých lidí s albinismem.