Kongenitální hyperreplasie nadledvin

Co je vrozená nadledvinová hyperplazie?

Vrozená adrenální hyperplazie (CAH) je skupina dědičných onemocnění, která postihuje nadledviny. Nadledvinky produkují hormony kortizol a aldosteron. CAH je způsobena genetickými vadami, které těmto žlázám brání v produkci těchto dvou hormonů buď zcela nebo za normálních hodnot. Každý z nich má dvě z těchto žláz, jednu na každé ledviny. Kortizol je někdy nazýván stresovým hormonem, protože je uvolněn, když máte stres. Pomáhá kontrolovat hladinu cukru v krvi. Aldosteron pomáhá funkci ledvin a rovnováhu elektrolytů.

Porucha, která způsobuje CAH, je předána oběma rodičům jejich dětem. Podle Národní organizace pro vzácná onemocnění se CAH vyskytuje u přibližně jednoho z každých 10 000-15 000 dětí. Typy vrozené nadledvinové hyperplazie Podle Nadace národních nadledvin, klasická CAH představuje asi 95 procent všech případů CAH. To se vyskytuje hlavně u kojenců a malých dětí. Nadledvinové žlázy obvykle produkují kortizol a aldosteron pomocí enzymu známého jako 21-hydroxyláza. U klasických CAH tento enzym chybí, což znamená, že vaše nadledviny nemohou tyto hormony vyrábět.

Navíc vaše tělo začne vyrábět příliš mnoho mužského pohlavního hormonu zvaného testosteron. To způsobuje, že mužské charakteristiky se objevují u dívek a rozvíjejí se brzy u chlapců. Tyto charakteristiky zahrnují:

jsou vysoké pro váš věk

s hlubokým hlasem

časný růst pubických nebo podpažích vlasů

Přestože dítě CAH může být vyšší než jiné děti, být o něco kratší než průměr.

Neklasický nebo pozdní nástup CAH

Neklasický nebo pozdní nástup CAH je mírnější typ, který se vyskytuje u starších dětí a mladých dospělých. Tento typ je způsoben částečným enzymovým deficitem místo toho, že enzym zcela chybí. Pokud máte tento typ CAH, vaše nadledviny mohou vytvářet aldosteron, ale nedostatek kortizolu.Hladiny testosteronu jsou také nižší u CAH s pozdním nástupem.

• Vzácné formy
• Existují i ​​jiné typy CAH, jsou však velmi vzácné. Patří sem nedostatky 11-beta-hydroxylázy, 17-alfa-hydroxylázy a 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenázy.
• Příznaky Symptomy vrozené nadledvinové hyperplasie

Klasická CAH

Dospívající dívky s klasickou CAH obvykle mají větší klitoris. Někteří kojenci mají rozšířený penis. Další příznaky u dětí zahrnují:

úbytek hmotnosti

špatný přírůstek hmotnosti

zvracení

dehydratace

Děti s klasickou CAH často procházejí puberty dříve než obvykle a také rostou rychleji než jiné děti, kratší než ostatní v dospělosti. Ženy s tímto typem CAH obvykle mají nepravidelné menstruační cykly. Ženy i muži mohou mít neplodnost.

Neklasický nebo pozdní nástup CAH

Příležitostně se u lidí s tímto typem CAH nevyskytují vůbec žádné příznaky.

• Dívky a ženy s CAH s pozdním nástupem mohou mít:
• nepravidelná období nebo nedostatek menstruace,
• zvýšený růst obličeje
• hluboký hlas

neplodnost

typ CAH zahájení puberty brzy a růst rychle, když jsou mladí. Stejně jako u klasických CAH jsou při plném pěstování obvykle kratší než průměr.

Další známky a příznaky neklasické CAH u mužů a žen zahrnují:

nízká kostní hustota

• těžká akné
• obezita
• zvýšená hladina cholesterolu
• KomplikaceJak je CAH nebezpečná?

Jednou z možných komplikací CAH je nadledvinová krize. Jedná se o vzácný, ale závažný stav, který se vyskytuje u malého procenta jedinců, kteří jsou léčeni glukokortikosteroidy. Řízení během nemoci nebo stresu může být náročné a během několika hodin může vést ke snížení krevního tlaku, šoku a smrti. Příznaky a příznaky tohoto stavu zahrnují:

dehydratace

• průjem
• zvracení
• šok
• nízká hladina cukru v krvi

Nadledvinová krize vyžaduje okamžitou lékařskou pomoc.

Léčba Možnosti léčby vrozené nadledvinové hyperplasie

• Léky
• Nejběžnější formou léčby CAH užívá náhradní hormonální lék denně. To pomáhá přivést postižené hormony zpět do normálních hladin a snižuje všechny příznaky.
• Možná budete potřebovat více než jeden typ léku nebo vyšší dávku pravidelné náhrady hormonů, když jste nemocní nebo se vypořádat s nadměrným stresem nebo nemocem. Oba mohou ovlivnit vaše hormonální hladiny. Nemůžete překonat CAH. Lidé s klasickou CAH budou potřebovat léčbu po zbytek svého života. Neklasické pacienty s CAH by mohly být symptomatické nebo nebyly symptomatické. Symptomatické děti by měly zahájit medikamentózní terapii při prvních známkách prekažní puberty nebo zrychlení kostního věku. Dospělí neklasické pacienty s CAH nemusí potřebovat léčbu, když se stanou dospělými, neboť jejich příznaky mohou být s věkem méně patrné.
• Operace
• Dívky ve věku od 2 do 6 měsíců mohou mít operaci nazvanou feminizační genitoplastika, aby změnila vzhled a funkci svých genitálií.Tento postup může být potřeba opakovat, pokud jsou starší. Podle jedné studie jsou ženy, které měly tento postup, více náchylné k pocitu bolesti během pohlavního styku nebo mohou později prožít ztrátu klitorisových pocitů.

Emocionální podporaEmocionální podpora: Jak se vyrovnávám s CAH?

Pokud máte klasickou CAH, je normální, že máte obavy o váš fyzický vzhled a jak váš stav ovlivňuje váš sexuální život. Bolest a neplodnost jsou také běžnými obavami. Váš lékař vás může obrátit na skupinu podpory nebo poradce, který vám pomůže s tímto stavem. Když mluvíte s nezaujatým posluchačem nebo s jinými osobami se stejným stavem, pomůže vám to spojit a pomoci zmírnit emocionální problémy související s CAH.

Prenatální screeningPrenatální screening: Bude moje dítě mít to?

Pokud jste těhotná a CAH běží ve vaší rodině, možná budete chtít jít na genetické poradenství. Váš lékař může během prvního trimestru vyšetřit malý kousek vaší placenty, aby zkontroloval CAH. Ve druhém trimestru může lékař měřit hladiny hormonu ve vaší plodové vodě, aby zjistil, zda je vaše dítě ohroženo. Když se dítě narodí, nemocnice může testovat klasickou CAH jako součást rutinních projekcí novorozence.

PrevenceMožím tomu zabránit v mém dítěte?

Pokud je vaše dítě diagnostikováno CAH in utero, může vám lékař doporučit užívat kortikosteroid během těhotenství. Tento typ léků se často používá k léčbě zánětu, ale může také omezit množství androgenů produkovaných nadledvinami vašeho dítěte. To může pomoci vašemu dítěti vyvinout normální genitálie, pokud je dívka a pokud vaše dítě je chlapec, váš lékař bude užívat nižší dávku stejného léku po kratší dobu. Tato metoda není široce používána, protože její dlouhodobá bezpečnost pro děti není jasná. Může také způsobit nepříjemné a potenciálně nebezpečné vedlejší účinky u těhotných žen, včetně vysokého krevního tlaku a změny nálady.