Brachydactyly

Příznaky Symptomy brachydactyly

Příznaky brachydactyly jsou obvykle přítomné při narození, ale je možné, že zkrácené končetiny se stanou zřetelnějšími při růstu a vývoji. Hlavním příznakem brachydactyly jsou prsty, prsty, nebo oba, které jsou kratší než obvykle. Pokud nemáte jiný stav spojený s brachydactyly, neměli byste pocítit žádnou bolest nebo máte jiné příznaky.

Příčiny brachydaktyly

Brachydactyly je dědičný stav, který dělá z genetiky hlavní příčinu. Pokud jste zkrátili prsty nebo špičky prstů, ostatní členové vaší rodiny s největší pravděpodobností také mají tento stav. Jedná se o autosomální dominantní stav, což znamená, že potřebujete pouze jednoho rodiče s tímto genem k dědění stavu. Předpokládá se, že dvě různé mutace v jistém genu přispívají k brachydactyly.

V některých případech je možné, že brachydactyly je způsobeno vystavením léků, které má matka během těhotenství. To může také být způsobeno problémy s průtokem krve do rukou a nohou, zvláště u vyvíjejících se dětí.

Je možné, že vaše brachydactyly je příznakem genetického syndromu. To je mnohem vzácnější. Pokud ano, budete mít vedle zkrácených prstů nebo prstů další příznaky. Brachydactyly může být způsobeno například Downovým syndromem nebo Cushingovým syndromem.

TypyTypy brachydactyly

Typ A

Typ A brachydactyly je zkrácení středních falang. Jedná se o kosti prstů, které jsou druhou od konce každé číslice. Typ A je dále klasifikován podle typů prstů. Jedná se o následující:

Typ A1: Střední falangy všech prstů jsou zkráceny.

Typ A2: Prst a někdy malý prst jsou zkráceny.

Typ A3: Pouze malý prst je zkrácen.

Typ B

• Typ B brachydactyly ovlivňuje konce indexu malými prsty.Poslední kost na každém prstu se zkracuje nebo zcela chybí. Nehty také chybějí. Totéž se vyskytuje u prstů. Kosti palce jsou vždy neporušené, ale často zploštělé a / nebo rozštěpené.
• Typ C
• Typ C je vzácný a ovlivňuje index, střední a malé prsty. Střední falangy, jako u typu A, jsou zkráceny, prstencový prst však často není ovlivněn a je nejdelším prstem na ruce.

Typ D

Typ D brachydactyly je považován za běžný a ovlivňuje pouze palce. Koncové kosti palců jsou zkráceny, ale všechny prsty jsou normální.

Typ E

Typ E brachydactyly je vzácná forma, pokud není doprovázena jinou poruchou. Je charakterizován zkrácenými metakarpály a metatarzály. To jsou kosti v rukou a nohou, které jsou od konce číslic třetí a čtvrté. Výsledkem jsou malé ruce nebo nohy.

DiagnózaDiagnostika brachydactyly

Pečlivé vyšetření rukou a nohou lékařem může stačit k diagnostice brachydactyly. X-paprsky mohou být také použity k vidění, které kosti jsou zkráceny a diagnostikovat typ brachydactyly. V mírných případech může být rentgenem jediným způsobem, jak zjistit, že je přítomen stav.

Chcete-li zjistit, zda je brachydactyly součástí syndromu, může být provedeno úplné skeletové rentgenové vyšetření. To může pomoci zjistit, jestli jsou jiné kosti v těle abnormální, což naznačuje syndrom. Genetické testování může být také nezbytné k určení, zda je přítomen syndrom.

Léčba Léčba brachydactyly

Ve velké většině případů brachydactyly není nutná žádná léčba. Pokud váš stav není součástí jiného syndromu, měli byste být zdraví a nemají žádné zdravotní problémy týkající se vašich rukou a nohou.

Ve vzácných případech může být brachydactyly natolik závažná, že může představovat problémy s funkčností. Možná máte potíže s uchopováním věcí nebo běžnou chůzí. V těchto případech vám pomůže fyzická terapie. Fyzická terapie může zlepšit rozsah pohybu a zlepšit jak sílu, tak funkčnost postižených oblastí.

Operace

V extrémních a velmi vzácných případech může být chirurgie použita k léčbě brachydactyly.

Plastická chirurgie může být použita pro kosmetické účely nebo ve vzácných případech ke zlepšení funkčnosti. Mnoho, kteří potřebují operaci, bude mít brachydactyly spolu s jiným stavem. Chirurgie může zahrnovat osteomy, která snižuje kosti. To může přispět k "postupnému prodlužování" zkrácených prstů.

Rizikové faktory Rizikové faktory

Brachydactyly jsou obvykle vrozené stavy. Máte-li rodinného příslušníka s brachydactyly, je vaše riziko také pro jeho mít mnohem vyšší.

Pokud se vaše dítě narodí s Downovým syndromem, je riziko pro brachydactyly vyšší.

Ženy mají větší pravděpodobnost, že se vyvinou brachydactyly než muži. To může být částečně proto, že ženy mají větší pravděpodobnost, že zažijí plný výraz zvláštnosti než muži. To je v nich znatelnější.

KomplikaceKomplikace

Většina lidí s brachydactyly nebude mít žádné významné komplikace, které brání jejich každodennímu životu.V některých případech, pokud je brachydactyly dostatečně závažné, může omezit fungování ruky nebo obtížnost při chůzi. Chirurgii a fyzikální terapii lze využít k lepšímu fungování.

OutlookOutlook for brachydactyly

Téměř všichni lidé s brachydactyly žijí zcela normálně. Někteří se mohou cítit sebevědomí o vzhledu svých rukou nebo nohou, ale jsou jinak zdraví. Pokud je brachydactyly spojena s jiným syndromem, výhled se liší v závislosti na konkrétní situaci.