Nedostatky faktoru X: Příčiny, symptomy a diagnóza

Co je nedostatek faktoru X?

Faktor Nedostatek X, nazývaný také nedostatek faktoru Stuart-Prower, je stav způsobený tím, že v krvi není dostatek bílkovin známých jako faktor X. Faktor X hraje roli při srážení krve, nazývaný také koagulace, což vám pomůže zastavit krvácení. Známá jako koagulační faktory, několik klíčových proteinů, včetně faktoru X, se podílí na tom, aby se krve srážela. Pokud vám chybí jedna nebo nemáte dostatek, existuje větší šance, že po zahájení budete pokračovat v krvácení

Porucha může být předána v rodinách prostřednictvím genů (zděděný nedostatek faktoru X), ale může být také způsobena určitými léky nebo jiným onemocněním nedostatek faktoru X). Zděděný nedostatek faktoru X nelze vyléčit. Léčba může zahrnovat získání transfuzí k přidání faktorů srážení do krve. K léčbě získaného nedostatku faktoru X Váš lékař upraví nebo změní lék nebo řeší váš základní stav.

Výhled je obecně dobrý, ale někdy může dojít k závažnému krvácení.

Příznaky Jaké jsou příznaky nedostatku faktoru X?

Nedostatek faktoru X může být mírný nebo závažný, v závislosti na tom, kolik proteinů obsahuje vaše krev.

Příznaky mírného deficitu faktoru X mohou zahrnovat:

• snadné podlitiny
• krvácení z nosu
• krvácení z úst
• nadměrné krvácení během nebo po traumatu nebo operaci

Závažnější případy poruchy často zahrnují spontánní epizody vnitřního i vnějšího krvácení. Příznaky mohou zahrnovat:

• krvácení do kloubu
• svalové krvácení
• gastrointestinální krvácení
• hematomy (hmotnosti srážející se krve, které se tvoří při krevní cévě)

spontánní krvácení do mozku

• krvácení do míchy
• Ženy s nedostatkem mohou během menstruace trpět těžkým krvácením. Ženy, které trpí nedostatkem faktoru X, jsou ve vysokém riziku potratu během prvního trimestru a závažným krvácením během a po porodu.

Nedostatek faktoru X a novorozenci

Děti narozené dědičným nedostatkem faktoru X mohou mít příznaky, jako je nadměrné krvácení v místě pupečníku. Chlapci mohou po obřízce krvácet po dobu delší než obvykle. Některé děti se narodily s nedostatkem vitaminu K, což může způsobit podobné příznaky. To může být obvykle ošetřeno jediným výstatem vitaminu K.

PříčinyČím jsou příčiny nedostatku faktoru X?

Nedostatek faktoru X je obecně klasifikován podle toho, co ho způsobuje.

Vrozený nedostatek faktoru X

Zděděný nedostatek faktoru X je velmi vzácný. Zděděná porucha se předává z rodičů dětem přes geny.Tento typ nedostatku faktoru X nastane, když je jeden z genů vadný. Riziko rodičů, kteří je dávají dětem, je stejné pro děti a muže. Zděděný typ se odhaduje na přibližně jeden z každých 500 000 lidí.

Dosažený nedostatek faktoru X

Dosažený nedostatek faktoru X je častější. Můžete získat nedostatek faktoru X z nedostatku vitamínu K. Vaše tělo potřebuje vitamín K k produkci koagulačních faktorů. Některé léky, které inhibují srážení krve a krevních cév, jako je warfarin nebo Coumadin, mohou rovněž způsobit nedostatek faktoru X. Tyto léky se nazývají antikoagulancia.

Jiné nemoci, které mohou mít za následek nedostatek faktoru X, zahrnují závažné onemocnění jater a amyloidózu. Amyloidóza je porucha, při které abnormální tvorba bílkovin způsobuje špatnou funkci ve vašich tkáních a orgánech. Příčina amyloidózy není známa.

Diagnóza Jak je diagnostikován nedostatek faktoru X?

Nedostatek faktoru X je diagnostikován pomocí krevní zkoušky, která se nazývá test faktoru X. Test měří aktivitu faktoru X ve vaší krvi. Informujte svého lékaře, pokud užíváte nějaké léky nebo máte nějaké jiné nemoci nebo stavy předtím, než provedete tento test.

Lékař si může objednat další testy, které nejsou specifické pro faktor X, ale měří dobu potřebnou k tomu, aby se vaše krev stala. Patří k nim:

test protrombinového času (PT), který určuje, jak dlouho trvá plazma (kapalná část krve), aby se sražila. Měří odezvu některých koagulačních faktorů, včetně faktoru X.

• částečný tromboplastinový čas, který také určuje dobu srážení, ale měří odezvu ostatních koagulačních faktorů, které nejsou zahrnuty v PT testu. Tyto dva testy se často provádějí společně.
• trombinový čas, který vyhodnocuje, jak dlouho trvá dvě interagující koagulační faktory (trombin a fibrinogen) a tvoří sraženinu.
• Tyto testy slouží k určení, zda je krvácení způsobeno problémy s srážením. Často se užívají v kombinaci k monitorování pacientů užívajících léky na ztenčení krve, jako je warfarin.

Léčba Jak se léčí nedostatek faktoru X?

Řízení a léčba zděděného nedostatku faktoru X zahrnuje infuzi krve v plazmě nebo koncentrát koagulačních faktorů.

V říjnu 2015 schválil Úřad pro potraviny a léčiva USA koncentrát faktoru X nazvaný Coagadex. Tento lék je specificky určen k léčbě lidí, kteří zdědili nedostatek faktoru X. Je to první náhradní terapie s koagulačními faktory, která zvyšuje omezené možnosti léčby, které jsou k dispozici pro osoby s tímto stavem.

Pokud jste získali nedostatek faktoru X, Váš lékař navrhne Váš léčebný plán v souvislosti se základním onemocněním, které způsobuje nedostatek faktoru X.

Některé stavy, které způsobují nedostatek faktoru X, jako je nedostatek vitaminu K, mohou být léčeny vitamínovými doplňky. Jiné stavy, jako je amyloidóza, nemají lék. Cílem léčby je zvládnutí příznaků.

Outlook Co lze očekávat v průběhu času?

Pokud je tento stav způsoben jinou chorobou, výhled na získaný nedostatek faktoru X bude záviset na léčbě konkrétního onemocnění. Lidé s amyloidózou mohou potřebovat operaci, aby si vybrali slezinu.

V některých případech může dojít k náhlému nebo závažnému krvácení i přes léčbu. Ženy, které chtějí otehotnit, by si měly být vědomy rizika potratu a závažného krvácení během porodu a po narození dítěte.