Testy polycytemie Vera: Testy a diagnóza

Vzhledem k tomu, že polycythemie vera (PV) je vzácný typ rakoviny krve, diagnóza často přichází v důsledku vašeho lékaře z jiných důvodů.

Chcete-li diagnostikovat polycythemii vera (PV), lékař provede fyzické vyšetření, krevní test a může provést biopsii kostní dřeně.

Fyzikální vyšetření

Diagnóza PV obvykle není výsledkem fyzické prohlídky, ale Váš lékař může během rutinní návštěvy pozorovat příznaky onemocnění.

Některé fyzické příznaky, které doktor může rozpoznat, jsou krvácení dásní a červenavý odstín na pokožce. Máte-li příznaky nebo váš lékař podezřelý PV, s největší pravděpodobností vyšetří a hmatává slezinu, aby zjistil, zda je zvětšen.

Krevní testy

Existují tři hlavní krevní testy, které se používají k diagnostice PV.

Úplný počet krvinek (CBC)

CBC měří počet červených a bílých krvinek a krevních destiček v krvi. Informuje také svého lékaře, jaká je hladina hemoglobinu ve vašich červených krvinkách. Hemoglobin je protein bohatý na železo, který pomáhá červeným krvinkám přenášet kyslík z plic do zbytku těla. Pokud máte PV, hladina hemoglobinu se zvýší.

CBC také změří váš hematokrit. Hematokrit je objem krve, který se skládá z červených krvinek. Pokud máte PV, budete mít vysoké procento hematokritu.

Blood Smear

Jedná se o vzorek krve, který dokáže zobrazit, zda je počet vašich červených krvinek vyšší než je obvyklé. Může také detekovat abnormální krevní buňky spojené s myelofibrózou, což je závažné jizvení kostní dřeně, ke kterému dochází, když je PV v nejpokročilejším stádiu.

Test erytropoetinu

Při použití krevního vzorku tento test měří množství hormonu erythropoietin (EPO) v krvi. EPO se vyrábí buňkami v ledvinách a signalizuje kmenové buňky v kostní dřeni, čímž se vytvoří více červených krvinek. Pokud máte PV, bude vaše úroveň EPO nízká. Je to proto, že vaše produkce krvinek není poháněna tímto hormonem, ale mutací genu JAK2.

Testy kostní dřeně

Testy kostní dřeně mohou určit, zda vaše kostní dřeň produkuje normální množství krevních buněk. Pokud máte PV, kostní dřeň vytváří příliš mnoho krevních buněk a signál, který je vyvolá, se nevypne.

Existují dva hlavní typy testů kostní dřeně:

• aspirace kostní dřeně
• biopsie kostní dřeně

Během aspirace kostní dřeně je z vaší kostní dřeně odstraněno malé množství tekutiny jehlou. Během biopsie kostní dřeně je malé množství pevné části kostní dřeně odstraněno jehlou.

Tyto vzorky kostní dřeně jsou odeslány do laboratoře pro analýzu buď hematologem nebo patologem. Tito specialisté budou analyzovat biopsie a zašlou váš primární lékař výsledky během několika dnů.

Gene JAK2

Vědoma, že máte PV, je obtížné, ale objev genu JAK2 a jeho mutace JAK2 V617A byl v roce 2005 významným průlomem v učení a diagnostice PV.

Asi 95 procent lidí s PV má tuto genetickou mutaci. Odborníci souhlasí s tím, že je pravděpodobné, že ti, kteří nemají mutaci, mohou být v počáteční fázi progrese onemocnění.

Genetická abnormalita může být zjištěna jak v krvi, tak ve vaší kostní dřeni vyžadující buď vzorek krve nebo vzorek kostní dřeně.

Vzhledem k objevu mutace genu JAK2 mohou ti, kteří jsou dobře známi v této nemoci, snadno zjistit, kdy máte. Jednoduše vyžaduje CBC a genetický test.

Přestože PV je vzácné, získávání rutinních krevních testů je jednou z nejlepších preventivních opatření při diagnostice a léčbě. Pokud je zjištěno, že máte PV, existují různé způsoby zvládání nemoci v závislosti na vašem věku a v jaké fázi je to objeveno.