Hemifaciální mikrozomie | Definice a výchova pacienta

Co je to hemifaciální mikrosomie?

Hemifaciální mikrosomie (HFM), také nazývaná kraniofaciální mikrosomie (CFM), je vrozená vada, k níž dochází, když se část obličeje jeví jako malá nebo nedostatečně rozvinutá. Hlavně ovlivňuje:

• ucho
• čelist
• oko
• tvář
• krk

Závažnost nedostatečného rozvoje se velmi liší. Většina lidí s tímto stavem má rozdíly ve velikosti a tvaru obličejových struktur z jedné strany obličeje na druhou. To se nazývá obličejová asymetrie. Jiní mohou být postiženi pouze na jedné straně obličeje. Podle Národních institucí zdraví (NIH) asi dvě třetiny lidí s HFM mají různé abnormality na obou stranách obličeje.

Ti s HFM mohou také mít abnormality v jiných částech těla. HFM je nejčastější vrozená porucha obličeje po štěrbinách.

Příznaky Jaké jsou příznaky hemifaciální mikrosomie?

Primárním příznakem hemifaciální mikrosomie je abnormální vzhled. Některé deformity jsou snadno viditelné a jiné jsou méně patrné. Mezi nejčastější deformity patří:

jedna strana obličeje je menší než druhá

malé nebo chybějící ucho

malá klapka kůže nad uchem

nedostatečně rozvinutý ušní kanál

příliš široká ústa

malé kosti tváře nebo čelisti

výrůstky kolem oka

Další komplikace z HFM zahrnují malformaci páteře, abnormální ledviny a srdeční vady. Některé děti mají také omezené pohyby svalů, potíže při otevírání úst nebo špatné vyrovnání zubů. Problémy s nervy nebo problémy s sluchem jsou také běžné.

Tato studie zkoumá zvýšené riziko sociálních a emocionálních problémů u lidí s HFM. Ukazuje se, že ve srovnání se svými vrstevníky jsou:

• méně sociálně zběhlí
• méně společensky přijatí vrstevníky

Rizikové faktory Jaké jsou rizikové faktory hemifaciální mikrosomie?

HFM se vyskytuje někde mezi 1, 5, 600 a 1 z 26 550 550 novorozenců, podle NIH. Tento rozsah může být podhodnocení, protože lékaři nesouhlasí s kritérii pro diagnózu a protože mírné případy mohou jít nediagnostikovaně.

Dospělí s HFM mají 3 procentní příležitost předat podmínku svým dětem podle FACES: Národní kraniofaciální asociace. Rodiče, kteří měli jedno dítě s HFM, mají 0 až 1 procentní šanci mít další dítě s tímto onemocněním.

Porucha se vyskytuje asi o 50 procent častěji u mužů než u žen.

Příčiny Co způsobuje hemifaciální mikrosomii?

Vyvíjející se embryo má šest párů faryngálních oblouků, které se vyvíjejí do svalů, tepen, nervů a chrupavky tváře a krku.První a druhý oblouk, nazývaný větve a viscerální oblouky, se rozvíjejí do dolní čelisti, nervů a svalů používaných pro žvýkání a výraz tváře a části ucha. Hemifaciální mikrosomie nastává, když se tyto první a druhé faryngální oblouky nevyvíjejí správně. Proč k tomu dochází, není známo.

Výzkum se pokouší studovat potenciální genetickou příčinu HFM. Hledá duplikaci nebo vymazání genetického materiálu u lidí s HFM. Existují několik případů několika rodinných příslušníků s poruchou. Podle NIH má ve většině případů pouze jedna osoba v rodině. Je třeba provést další výzkum týkající se příčiny této poruchy.

Diagnostika Jak je diagnostikována hemifaciální mikrosomie?

Chcete-li diagnostikovat hemifaciální mikrosomii, lékař vašeho dítěte zkontroluje anamnézu a provede fyzickou prohlídku. Během vyšetření se lékař bude pečlivě věnovat:

• uši
• čelist
• oči
• zuby
• tváře
• obličej

Pro lepší pohled na strukturu tváře vašeho dítěte a hlava, lékař se může poradit s genetiky nebo testy na objednávku, jako například:

• Rentgenové záření
• CT vyšetření
• MRI

Chcete-li zjistit, zda jsou v těle dítěte postiženy jiné části těla lékař může objednat další testy, jako například:

• renální ultrazvuk pro ledviny
• rentgenový paprsek v horní části páteře, který hledá rozdíly v tom, jak kosti se shodují
• echokardiogram ke sledování srdce > Srdeční deformity jsou vzácné u dětí s HFM. Problémy s ledvinami a problémy s krční páteří se objevují u asi 10 až 15 procent dětí s HFM podle dětské nemocnice v Seattlu.

Léčba Jak se léčí hemifaciální mikrosomie?

Léčba hemifaciální mikrosomie závisí na závažnosti onemocnění a na tom, zda dítě v důsledku tohoto onemocnění trpí jinými onemocněními. Může být provedena rekonstrukční chirurgie, ale může být odložena až do doby, kdy je dítě starší a více formované. Chirurgie nemusí být nutná, ale je vybrána z kosmetických důvodů.

Níže uvádíme několik příkladů léčby, které se zabývají abnormalitami v různých oblastech:

Uši: Operace k ušnímu uchu může být provedena ve věku 6 až 8 let, když uši dosáhly své dospělosti. Může být provedena sluchová zkouška, aby se zjistilo, zda je struktura uší nedostatečně rozvinutá a zda narušuje sluch.

• Obličej: Transplantace tkáně nebo svalů mohou být použity k vyplnění nedostatečně rozvinutých lícních kostí, a to buď pomocí vlastní tkáně nebo syntetické tkáně dítěte.
• Rozštěpový okraj: Operace může být provedena ve věku 3 až 4 měsíců. Rozštěpená operace patra možná bude muset čekat až do 1 roku věku.
• Krmení a dýchání: Malá čelist nebo rozštěp patra může způsobit potíže s jídlem a dýcháním u dítěte. Může být zapotřebí provést operaci k přemístění trubek nebo čelisti.
• OutlookKdo je výhled pro hemifaciální mikrosomii?

Hemifaciální mikrosomie může způsobit fyzické komplikace. Některé děti s potížemi s jídlem nebo dýcháním musí být pečlivě sledovány. Jiní mohou mít po celou dobu života mírné potíže s mluvením, slyšením nebo pohybem obličeje, zvláště pokud nehledají léčbu.

Navzdory fyzickým a emocionálním problémům souvisejícím s tímto onemocněním, většina lidí s HFM pokračuje v životě zdravých a naplňujících život bez ohledu na závažnost jejich stavu a bez ohledu na to, zda potřebují operaci nebo léčení.