Hemihyperplázie (dříve Hemihypertrofie)

Hemihyperplázie, dříve nazývaná hemihypertrofie, je vzácná porucha, při které jedna strana těla vzrůstá více než druhá kvůli nadměrné produkci buněk, což způsobuje asymetrii. V normální buňce existuje mechanismus, který vypne růst, jakmile buňka dosáhne určité velikosti. Nicméně u hemihyperplázie buňky na jedné straně nejsou schopné přestat růst. To způsobuje, že postižené oblasti těla se budou nadále pěstovat nebo zvětšovat abnormálně. Porucha je vrozená, což znamená, že je zřejmé při narození.

Nikdo není přesně jistý, co způsobuje hemihyperplázií, ale existují určité důkazy, že onemocnění probíhá v rodinách. Zdá se, že hraje roli genetika, ale geny, u kterých se zdá, že způsobují hemihyperplázií, se mohou lišit od člověka k člověku. Je pravděpodobné, že mutace na chromozómu 11 je spojena s hemihyperplázií.

Prevalence

Statistiky se liší podle toho, kolik lidí má tuto poruchu. Existuje několik důvodů. Za prvé, příznaky hemihyperplázie jsou podobné jiným onemocněním, takže někdy může být diagnóza zaměněna s ostatními. Také někdy může být asymetrie nebo přeměna jedné strany tak slabá, že není snadno rozpoznatelná.

Nejvíce zřejmým příznakem hemihyperplázie je tendence jedné strany těla být větší než druhá strana. Ramena nebo noha může být delší nebo větší v obvodu. V některých případech je kufr nebo obličej na jedné straně větší. Někdy to není opravdu patrné, ledaže by člověk ležel na lůžku nebo na plochém povrchu (tzv. Test na lůžko). V ostatních případech je pozoruhodný rozdíl v držení těla a chůzi (jak někdo chodí).

Diagnostika Jak je diagnostikováno?

Diagnostika se obvykle provádí fyzickou zkouškou. Symptomy jsou spojeny s dalšími stavy, jako je syndrom Beckwith-Wiedemann (BWS), syndrom Proteus, syndrom Russell-Silver a syndrom Sotos. Před diagnostikováním by měl váš poskytovatel zdravotní péče vyloučit.Mohou také nařídit diagnostické zobrazování pro vyšetření nádorů.

Protože tato porucha je vzácná a často přehlížená, doporučuje se, aby diagnostiku provedl klinický genetik, který je s ní seznámen.

Léčba Jak se léčí?

Léčba hemihyperplázie neexistuje. Léčba je zaměřena na vyšetření pacienta na růst nádoru a léčbu nádorů. Pro abnormální velikost končetin lze doporučit ortopedickou léčbu a kortikální obuv.

Další kroky po diagnóze Co dělat po diagnóze

Pokud si myslíte, že vaše dítě má hemihyperplázií nebo jestliže jste diagnostikováni, zvážit následující:

Zeptejte se klinického genetika k hodnocení.

• Poznejte plán svého lékaře pro sledování nádorů. Některé pokyny doporučují screening pro nádory během prvních šesti let. Ostatní doporučují abdominální ultrazvuky každé tři měsíce až do věku 7 let.
• Konzultujte s lékařem, zda se má provést měření sérového alfa-fetoproteinu (SAF). Některé pokyny doporučují, aby byla hladina SAF měřena každé tři měsíce až do věku 4 let. V některých případech je SAF, typ bílkoviny, velmi vysoký u kojenců s hemihyperplázií.
• Pokud je vaše dítě diagnostikováno s hemihyperplázií, je dobré pravidelně provést vyšetření břicha svého dítěte. Požádejte svého lékaře o doporučení, jak to udělat. Zapojení rodičů do léčby se ukázalo jako účinné v některých případech.