A léčba

Co je dědičná sférocytóza? > Dědičná sférocytóza (HS) je porucha povrchu červené krvinky nazývané membrána, která způsobuje, že vaše červené krvinky jsou tvarované jako kuličky místo zploštělých kotoučů, které se zakřivují směrem dovnitř. červené krvinky

Ve zdravém těle začne slezina reagovat na infekce imunitního systému.Slezina filtruje bakterie a poškozuje buňky z krevního oběhu.Sherocytóza znesnadňuje procházení červených krvinek skrze slezinu kvůli tvaru a tuhosti buněk

Nepravidelný tvar červených krvinek může způsobit spleť en, aby je rozbíjely rychleji. Tento proces rozpadu se nazývá hemolytická anémie. Normální červené krvinky mohou žít až 120 dní, ale červené krvinky s dědičnou sférocytózou mohou žít až 10 až 30 dní.

Příznaky Symptomy

Dědičná sférocytóza se může pohybovat od mírné až těžké. Symptomy se liší v závislosti na závažnosti onemocnění. Většina jedinců s HS má mírné onemocnění. Lidé s mírným HS nemusí vědět, že mají onemocnění.

Anémie

Spherocytóza způsobuje, že se červené krvinky rozpadají rychleji než zdravé buňky, což může vést k anémii. Pokud sférocytóza způsobuje chudokrevnost, může se objevit bledší než normální. Další časté příznaky anémie z dědičné sférocytózy mohou zahrnovat:

únava

• dušnost
• podrážděnost
• závratě nebo závratě
• zvýšená srdeční frekvence
• bolesti hlavy
• palpitace srdce <
• Žloutenka

Po rozpadu krevních buněk se pigmentový bilirubin uvolní. Pokud se vaše červené krvinky rozpadnou příliš rychle, vedou k přílišnému bilirubinu ve vašem krevním řečišti. Přebytek bilirubinu může způsobit žloutenku. Žloutenka způsobuje, že kůže se změnila na nažloutlé nebo bronzové. Bílé oči mohou také zbarvit.

Žlučové kameny

Nadbytečný bilirubin může také způsobit žlučové kameny, které se mohou vyvíjet ve vašem žlučníku, když se do žluči dostane příliš mnoho bilirubin. Nemusíte mít žádné příznaky žlučových kamenů, dokud nezpůsobí zablokování. Příznaky mohou zahrnovat:

náhlá bolest v horní pravé břicho nebo pod prsní kostí

náhlá bolest v pravém rameni

• snížená chuť k jídlu
• nevolnost
• zvracení
• horečka
• žloutenka > Symptomy u dětí
• Děti mohou vykazovat mírně odlišné známky sférocytózy. Žloutenka je nejčastější příznak u novorozenců spíše než anémie, zejména v prvním týdnu života. Zavolejte pediatra vašeho dítěte, pokud zjistíte, že vaše dítě:
• má zožltnutí očí nebo kůže

je neklidné nebo podrážděné

má potíže s krmením

• spí příliš mnoho
• produkuje méně než šest vlhkých plen den
• Nástup puberty může být zpožděn u některých dětí, které mají HS.Celkově jsou nejčastějšími nálezy v dědičné sférocytóze anémie, žloutenka a zvětšená slezina.
• PříčinaKauza
• Dědičná sférocytóza je způsobena genetickou vadou. Pokud máte rodinnou anamnézu této poruchy, vaše šance na její rozvoj jsou vyšší než někdo, kdo ji nemá. Lidé jakékoli rasy mohou mít dědičnou sférocytózu, ale je to nejčastější u lidí severoevropského původu.

Diagnóza Jak je diagnostikováno

HS je nejčastěji diagnostikována v dětství nebo v rané dospělosti. U přibližně 3 ze 4 případů je v rodinné anamnéze stavu. Váš lékař se vás zeptá na příznaky, které máte. Budou také chtít vědět o vaší rodině a anamnéze.

Lékař provede fyzickou zkoušku. Oni zkontrolují zvětšenou slezinu, která se obvykle provádí palpováním různých oblastí břicha.

Je pravděpodobné, že i váš lékař načerpá krev pro analýzu. Kompletní test krevních testů zkontroluje všechny hladiny krvinek a velikost červených krvinek. Jiné typy krevních testů mohou být také užitečné. Například prohlížení krve pod mikroskopem umožňuje lékaři zobrazit tvar vašich buněk, což jim pomůže určit, zda máte poruchu.

Lékař může také objednat testy, které kontrolují hladinu bilirubinu.

KomplikaceKomplikace

Žlučové kameny

Žlučníkové kameny jsou časté v dědičné sférocytóze. Některé výzkumy ukázaly, že až polovina lidí s HS bude vyvíjet žlučové kameny ve věku od 10 do 30 let. Žlučové kameny jsou tvrdé, oblázkové usazeniny, které se tvoří ve vašem žlučníku. Ty se značně liší velikostí a číslem. Když zablokují potrubní systémy žlučníku, mohou způsobit těžkou bolest břicha, žloutenku, nevolnost a zvracení.

Doporučuje se, aby si lidé s žlučovými kameny chirurgicky odstranili žlučník.

Zvětšená slezina

Zvětšená slezina je také běžná v HS. Odhaduje se, že zhruba 7 z 10 lidí s HS vyvinulo zvětšenou slezinu. Splenektomie nebo postup odstranění sleziny mohou vyřešit příznaky HS, ale mohou vést k dalším komplikacím.

Slezina hraje důležitou roli v imunitním systému, takže jeho odstranění může vést ke zvýšenému riziku některých infekcí. Abyste pomohli snížit toto riziko, před odstraněním sleziny Vám lékař pravděpodobně poskytne jisté očkování (včetně očkovacích látek Hib, pneumokoků a meningokoků).

Některé výzkumy se zabývaly odstraněním pouze části sleziny, aby se snížilo riziko infekcí. To může být zvláště užitečné u dětí.

Po odstranění sleziny Vám lékař předepíše preventivní antibiotika, které užíváte denně. Antibiotika mohou pomoci dále snižovat riziko infekcí.

Léčba Možnosti léčby

Léčba HS neexistuje, ale lze ji léčit. Závažnost vašich příznaků určí, jaký způsob léčby obdržíte. Možnosti zahrnují:

Operace:

U středně těžkých nebo těžkých onemocnění může odstranění sleziny zabránit častým komplikacím vyplývajícím z dědičné sférocytózy.Vaše červené krvinky budou mít svůj sférický tvar, ale budou žít déle. Odstranění sleziny může rovněž zabránit vzniku žlučových kamenů.

Ne každý s touto podmínkou potřebuje odstranit slezinu. Některé mírné případy lze léčit bez operace. Váš lékař by mohl myslet, že méně invazivní opatření jsou pro vás vhodnější. Operace se nedoporučuje například dětem mladším 5 let.

Vitamíny: Kyselina listová, vitamin B, se obvykle doporučuje všem s HS. Pomáhá vám vytvářet nové červené krvinky. Denní dávka perorální kyseliny listové je hlavní léčebnou možností pro malé děti a osoby s mírnými případy HS.

Transfúze:

Pokud trpíte závažnou anémií, možná budete potřebovat transfúze červených krvinek. Světelná terapie:

Lékař může užívat světelnou terapii, nazývanou také fototerapie, pro těžkou žloutenku u kojenců. Očkování:

Pro prevenci komplikací způsobených infekcí je důležité také rutinní a doporučená očkování. Infekce mohou způsobit zničení červených krvinek u lidí s HS. OutlookLong-term outlook

Lékař Vám vypracuje plán léčby na základě závažnosti onemocnění. Pokud jste odstranili slezinu, budete náchylnější k infekcím. Po operaci budete potřebovat celoživotní preventivní antibiotika. Pokud máte mírné HS, měli byste užívat doplňky podle pokynů. Měli byste také pravidelně navštěvovat svého lékaře, abyste se ujistili, že stav je dobře zvládnutelný.