Co nám mohou dvojčata říci o diabetes

Stacey Divone vidí dvakrát pokaždé, když se dívá do zrcadla. Ona je trochu starší z dvojice identických dvojčat, které se narodily na Štědrý večer v roce 1976, a když jí bylo pouhých 5 let, Stacey - stejně jako její otec - byla diagnostikována diabetem 1. typu.

Divine dvojčata

O třicet pět let později je její genetická dvojitost stále bez cukrovky.

Takže jak je běžné, aby jeden identický dvojčák měl cukrovku a druhý ne? První řádek první studie, kterou jsem se zabývala odpovědí na tuto otázku, zní: "Monozygotické dvojčata obvykle nesouhlasí s diabetem 1. typu. "

Dovolte mi, abych to pro vás přeložil do angličtiny: Pokud jde o identické dvojčata, obvykle se jedná pouze o cukrovku.

Kolik sad dvojčat

oba má cukrovku? Asi třetina podle literatury. Pokud vaše identická dvojčata (pokud máte) máte diabetes 1. typu, vaše riziko rozvoje typu 1 je "pouze" 35%. To je stále velmi vysoké riziko - a existuje spousta příběhů o dvojčatech, kteří sdílejí cukrovku, jako Amylia Grace Yeamanová a její sestra v Iowě, Ashley a Emily v Pensylvánii a Příběh dvou dvojčat v Massachusetts -, ale to v žádném případě není slam-dunk, a dvě třetiny sad identických dvojčat mají D-sourozence a normální sourozenec s cukrem.

nemají

stejné riziko rozvoje diabetu typu 1; a tato skutečnost dlouhodobě poháněla teorie příčin životního prostředí jako kořenového zdroje diabetu 1. typu. Ale ne tak rychle. Ukazuje se, že totožná dvojčata nejsou po všem tak totožná. Máme výzkumné pracovníky v oblasti rakoviny, abychom poděkovali za tento náhled, nikoliv výzkumníci v oblasti diabetu. Vypadá to samé

Monozygotické dvojčata, obyčejně nazývané identické dvojčata (jako Stacey a její sestra), jsou dvojice dětí, které pocházejí z jednoho vajíčka a jedné buňky spermií. V děloze byly takové embrya vždy považovány za uhlíkové kopie, sdílející stejný genetický plán. A oni dělají.

Alespoň na začátku.

Ale v posledních desetiletích genetický výzkum ukázal, že DNA identických dvojčat se v průběhu času liší. Tyto takzvané epigenetické změny jsou poháněny environmentálními faktory a pohání dvojčata mnohem vzdálenější geneticky, když zkoumají svět na svých oddělených cestách.

Ale počkej, to není všechno.

Jednou z našich individuálních "knih DNA", které jsou jednou zveřejněny, přeměňuje vše samo o sobě, nezávisle na epigenetických změnách, prostřednictvím takzvaných somatických mutací a. k. A. kopírování chyb. Při rozdělení buněk se něco děje špatně a DNA se mění.

Takže čím starší jsou dvojčata, tím méně identická jsou, kvůli těmto dvěma typům genetických změn. To je důvod, proč mladší identické dvojčata vypadají stejně jako starší soubory - protože mladší páry skutečně

jsou

více identické. Ale je to víc než jen vypadá. Somatická změny mají větší vliv na plán DNA než epigenetické změny a zatímco většina somatických změn se jeví jako neškodná, nyní se domníváme, že většinu případů rakoviny lze vysledovat na somatické mutace. Zájem o somatické mutace ze strany badatelů v oblasti rakoviny.

Kdy se začnou dělat somatické změny? Zjevně dlouho před narozením. Jedna nedávná studie zjistila, že průměrný pár identických dvojčat má ve skutečnosti více než 300 genetických rozdílů při narození.

Pořád to není tak totožná. Jo, dvojčata dokážou tahat vlnu nad očima učitelů základní školy se starým přepínačem v matematické třídě, ale zdánlivě diabetes není tak snadné bláznit.

Zpět na výkresovou desku?

Tak kde nás to opouští? Znamená skutečnost, že identické dvojčata nejsou úplně totožné, dělají dvojitý výzkum bezcenný v oblasti diabetu? Právě naopak. Stejné dvojčata jsou stále

velmi

podobné. Zvažte, že člověk má něco v sousedství 24 000 genů a typicky se asi 30% z nich liší mezi dvěma lidmi. To je 7, 200 rozdílů mezi vámi a mnou, zatímco naše "identická" dvojčata se mohou lišit alespoň o 300 genů, alespoň při narození. Stručně řečeno: Existuje mnohem méně rozdílů, které lze vyřešit mezi dvojčaty. Pokud se diabetes 1. typu ukáže jako čistě genetický, může být nejrychlejším způsobem najít geny, které způsobují diabetes 1. typu, rozdíly mezi ne zcela identickými dvojčaty. Takže dvojčata pokračují. Ve skutečnosti prestižní Centrum Barbary Davisové pro diabetes na Coloradské univerzitě v současné době přijímá do studia D-dvojčata a jejich "nedotčené" dvojčata. A kromě pokusů vyřešit základní příčiny diabetu samotné, výzkumníci v Barbara Davis Center také studují další autoimunitní onemocnění, která se objeví ve spojení s diabetem. Vyšetřují, jak mohou geny ovlivnit reakci jednotlivce na "preventivní látky nebo léčbu zaměřenou na uchování buněk produkujících inzulín. " Vzrušující věci.

Bratrská dvojčata, Spojte se!

Zde je jasné, že genetický výzkum dosud nebyl zaměřen na bratrské dvojčata, protože jsou ve skutečnosti dvěma různými jedinci, kteří pocházeli ze dvou samostatných vajec, ale jen se stali v děloze společně. Jako samostatní jedinci by jejich riziko sdílení diabetu bylo stejné jako u ostatních sourozenců.

Singlovi dvojčata

Ale samozřejmě, že se rodí a vyrůstají v zábradlí, bratří dvojčata stále mají velmi zvláštní vazbu mezi sebou.

Známe mnoho z těchto párů v komunitě Diabetes, včetně slavných Singer Twins, Mollie a Jackie, kteří náhodou mají matku a tetu stejnými jmény, kteří jsou také dvojčata a všichni se stali součástí skupiny , MJ2. Mollie je T1 peep diagnostikována ve věku 4 a má blog nazvaný

Cure Moll

, zatímco její sestra Jackie je normální cukor. Pro záznam jsou to bratří dvojčata. V reakci na náš dotaz ohledně jejího dvojčatného vztahu, Mollie sdílí následující: "Myslím, že toto je důležité téma, na které se píše. I když jsme bratrská a ne stejná dvojčata, Jackie prošla rozsáhlými testy v letech, kdy viděla, jestli nesla proteinu R. Je také vždy jedním z mých nejsilnějších obhájců, a proto jsme společně založili společnost Diabetic Angels a vždy jsme byli týmem, i když nemá cukrovku. protože jsme dvojčata, Jackie je velmi dobře informovaná o cukrovce a zůstává informována o nových technikách řízení a výzkumu. Vždy říká, že kdyby byla diagnostikována, nebyla by příliš znepokojena, protože přesně ví, co má dělat a jak to dělat … což znamená, že bude mít pravdu na CGM a pumpičce. Jiná věc, kterou Jackie řekla, protože ona byla dítě, je, že pokud by mohla, ona by si vzala můj diabetes pro mě. "To je opravdu" dvojčata ". "

Twin Type 2s

Mezitím diabetes twin r výzkum není omezen jen na ty z nás s typem 1. Švédští výzkumníci nedávno zveřejnili výsledky studie, která následovala přes 4 000 párů dvojčat za šest let od roku 1998. Vybrali stejné dvojčata s různými BMI pokuste se pochopit vliv zvýšené váhy na zdraví. Na konci studie oznámili, že potvrdili jednu dlouhotrvající víru o hmotnosti a zdraví a udělali jeden zavádějící objev.

Není příliš překvapivé, říká se, těžší dvojčata měla zvýšené riziko diabetu 2. typu, ale lehčí dvojčata měla ve skutečnosti vyšší riziko srdečního záchvatu a převrátila dlouhotrvající víru, že váha je nezávislé riziko srdečního infarktu.

Ale je typ 2 skutečně tak jednoduchý jako správné geny plus váha? Možná ne.

Menší studie (také ze Švédska) naznačuje, že T2D není koneckonců tak jednoduché. Studie se zabývala 14 sadami dvojčat, u nichž jedna v každé dvojici měla diabetes typu 2 a druhá nebyla zaměřena na tyto geny. Bylo zjištěno, že existují rozdíly v genech, které kontrolují metabolismus tuků a glukózy mezi dvojčatou s diabetem typu 2 a cukrovkou normální dvojčata.

Není klony, po všem

Může se ukázat, že jemné rozdíly mezi "identickými" dvojčaty budou cennější pro naše porozumění oběma typům diabetu, než kdyby identické dvojčata byly skutečně totožné. Zatímco časné rozdíly mezi "identickými" dvojčaty mohou časem prokázat oslabení přírodních teorií původu za příčinou cukrovky, moderní studie dvou pohledu na jemné rozdíly mezi genetickými plány podobných lidí by nám umožnily určit, jakou roli hrají geny vývoj diabetu.

Například si vezměte výzkum diabetu, do kterého byli součástí Divoné sestry.

Stacey a její dvojčata se v roce 2012 zaregistrovali na průkopnický diabetický genetický projekt Trialnet, aby lépe porozuměli své "identické", ale ne identické DNA.

Sestry Divona s tátou

Výsledky testů potvrdily, co jsme již věděli: můj sestra a já jsme stejní dvojčata, "podělila se Stacey." Byli jsme také testováni na řadu autoprotilátek pro věci jako typ 1 diabetu, celiakie a Addisonovy nemoci. Moje hladina m1AA autoantigenů byla výrazně zvýšená, zřejmě proto, že mám typ 1. Všechno ostatní pro mě bylo naštěstí na normální úrovni. Moje sestra vykazovala normální hodnoty pro všechno, včetně typu 1. "Stejně jako většina" identických "dvojčat, byla Staceyova sestra natolik odlišná od Stacey, geneticky, aby zahnala cukrovku. Dokonce i když jejich otec žil s typem 1, následovala pouze jedna ze sester v těch pankreaticky postižených krocích.

"Byla to taková úleva, jsem si jistý, že jsme oba, ale především pro mě," říká Stacey, který bloguje na

Dívka s přenosným slinivým břichem

. "I když jsem s ní žil už 35 let, nikdy bych nechtěl vidět, že s ní musí žít. "

Myslím, že dvojčata opravdu nesdílejí všechno všechno. Což je povzbuzující, v některých ohledech … Odmítnutí odpovědnosti

: Obsah vytvořený týmem Diabetes Mine. Pro více informací klikněte zde. Odmítnutí odpovědnosti Tento obsah je vytvořen pro Diabetes Mine, blog pro zdraví spotřebitelů zaměřený na diabetickou komunitu. Obsah není lékařsky přezkoumáván a nedodržuje redakční pokyny společnosti Healthline. Více informací o partnerství Healthline s Diabetes Mine naleznete zde.