Mnohočetné endokrinní neoplazie (muži) u dětí

Co je to syndrom více endokrinních neoplázií?

Syndromy více endokrinních neoplasií (MEN) jsou dědičné poruchy, které ovlivňují endokrinní systém. Endokrinní systém je tvořen žlázami a buňkami, které vytvářejí hormony a uvolňují je do krve. Syndromy MEN mohou způsobit hyperplázii (růst příliš mnoha normálních buněk) nebo nádory, které mohou být benigní (nikoli rakovina) nebo maligní (rakovina).

Existuje několik typů syndromů MEN a každý typ může způsobit různé stavy nebo rakoviny. Pacienti a členové rodiny se zvýšeným rizikem těchto syndromů by měli mít genetické poradenství a testy pro kontrolu syndromů.

Dva hlavní typy syndromů MEN jsou MEN1 a MEN2.

Známky a příznaky syndromu MEN 1 u dětí

Syndrom MEN1 se také nazývá Wernerův syndrom. Tento syndrom obvykle způsobuje nádory příštítných tělísek, hypofýzy a slinivky břišní. Zřídka způsobuje nádory v nadledvinách, gastrointestinálním traktu, vláknité tkáni a tukových buňkách. Nádory vytvářejí další hormony a způsobují určité příznaky nebo symptomy nemoci. Příznaky a příznaky závisí na typu hormonu vytvářeného nádorem. Nejčastějším příznakem syndromu MEN1 je hyperkalcemie. K hyperkalcémii dochází, když příštítná žláza vytváří příliš mnoho parathormonu.

Mezi příznaky a příznaky hyperkalcémie patří:

• Slabost.
• Cítím se velmi unavený.
• Nevolnost a zvracení.
• Ztráta chuti k jídlu.
• Být velmi žíznivý.
• Močení více než obvykle.
• Zácpa.

Diagnóza syndromu MEN1 se obvykle provádí, když se nádory nacházejí na dvou různých místech. Prognóza (šance na zotavení) je obvykle dobrá.

U dětí, u nichž je diagnostikován syndrom MEN1, se kontrolují příznaky rakoviny počínaje 5. rokem věku a pokračováním po zbytek života. Poraďte se se svým lékařem o testech a postupech, které by měly být provedeny ke kontrole příznaků rakoviny a jak často by měly být prováděny.

Děti se syndromem MEN1 mohou mít také primární hyperparatyreózu. V primárním hyperparatyreoidismu způsobuje jedna nebo více příštítných tělísek příliš mnoho parathormonu. Nejběžnějším příznakem primární hyperparatyreózy jsou ledvinové kameny. Děti s primární hyperparatyreózou mohou mít genetické testování ke kontrole genových změn spojených se syndromem MEN1.

Jaké jsou příznaky a symptomy syndromů MEN 2?

Syndrom MEN2 zahrnuje tři podskupiny:

MEN2A syndrom

MEN2A syndrom se také nazývá Sipple syndrom. Diagnóza syndromu MEN2A může být provedena, pokud má pacient nebo jeho rodiče, bratři, sestry nebo děti dvě nebo více z následujících:

• Medulární rakovina štítné žlázy.
• Pheochromocytoma (nádor nadledvin).
• Onemocnění příštítných tělísek (benigní nádor příštítných tělísek nebo zvětšení velikosti příštítných tělísek).

Příznaky a příznaky medulární rakoviny štítné žlázy mohou zahrnovat:

• Kus v krku nebo krku.
• Problémy s dýcháním.
• Problémy s polykáním.
• Chrapot.

Příznaky a příznaky feochromocytomu mohou zahrnovat:

• Bolest břicha nebo hrudníku.
• Silný, rychlý nebo nepravidelný srdeční rytmus.
• Bolest hlavy.
• Silné pocení bez známého důvodu.
• Závrať.
• Cítím se nejistě.
• Být podrážděný nebo nervózní.

Příznaky a příznaky onemocnění příštítných tělísek mohou zahrnovat:

• Hypercalcemia.
• Bolest v břiše, boku nebo zádech, která neodezní.
• Bolest v kostech.
• Zlomená kost.
• Kus v krku.
• Změna hlasu, například chrapot.
• Problémy s polykáním.

Členové rodiny pacientů se syndromem MEN2A by měli mít genetické poradenství a měli by být vyšetřeni v raném dětství, před věkem 5, na genové změny, které vedou k tomuto typu rakoviny. Současně s Hirschsprungovou chorobou (chronická zácpa, která začíná, když je dítě dítě), se může vyskytnout malý počet medulárních karcinomů štítné žlázy, který byl nalezen v některých rodinách se syndromem MEN2A. Hirschsprungova nemoc se může objevit dříve, než se projeví další příznaky syndromu MEN2A.

U pacientů, u kterých je diagnostikována Hirschsprungova choroba, je třeba zkontrolovat určité změny genu, které způsobují syndrom MEN2A.

FMTC

Familiární medulární karcinom štítné žlázy (FMTC) je typ syndromu MEN2A, který způsobuje medulární karcinom štítné žlázy. Diagnóza FMTC může být provedena, pokud mají dva nebo více členů rodiny medulární karcinom štítné žlázy a žádný člen rodiny nemá problémy s příštítnou žlázou nebo nadledvinami.

MEN2B syndrom

Pacienti se syndromem MEN2B mohou mít štíhlou stavbu těla s dlouhými, tenkými pažemi a nohama. Rty se mohou zdát silné a hrbolaté kvůli benigním nádorům na sliznicích. Syndrom MEN2B může způsobit následující stavy:

• Medulární rakovina štítné žlázy.
• Hyperplazie příštítných tělísek.
• Adenomy.
• Pheochromocytoma.
• Nádory nervových buněk ve sliznicích nebo na jiných místech.

Jak je u dětí diagnostikován syndrom více endokrinní neoplázie?

Testy používané k diagnostice a stádiu syndromů MEN závisí na příznacích a symptomech a rodinné anamnéze pacienta. Mohou zahrnovat:

• Fyzická zkouška a historie.
• Studie chemie krve.
• Ultrazvuk.
• MRI.
• CT vyšetření.
• Skenování PET.
• Aspirace jemnou jehlou (FNA) nebo chirurgická biopsie.

Mezi další testy a postupy používané k diagnostice syndromů MEN patří:

Genetické testování : Laboratorní test, který analyzuje buňky nebo tkáně s cílem vyhledat změny v genu, chromozomu nebo proteinu. Tyto změny mohou být příznakem genetického onemocnění nebo stavu. Mohou být také spojeny se zvýšeným rizikem rozvoje konkrétní choroby nebo stavu. Studie krevních hormonů: Postup, při kterém se kontroluje vzorek krve k měření množství určitých hormonů uvolňovaných do krve orgány a tkáněmi v těle. Neobvyklé (vyšší nebo nižší než normální) množství látky může být příznakem choroby v orgánu nebo tkáni, která ji způsobuje. Krev může být vyšetřena na abnormální hladiny hormonu stimulujícího štítnou žlázu (TSH). TSH je tvořena hypofýzou v mozku. Stimuluje uvolňování hormonu štítné žlázy a řídí, jak rychle rostou folikulární tyreoidální buňky. Krev může být také zkontrolována na vysokou hladinu hormonu kalcitoninu nebo parathormonu (PTH).

Radioaktivní jódové skenování (RAI skenování) : Postup k nalezení oblastí v těle, kde se buňky rakoviny štítné žlázy mohou rychle dělit. Používá se radioaktivní jód (RAI), protože jód přijímají pouze tyreoidní buňky. Velmi malé množství RAI je spolknuto, prochází krví a shromažďuje se v buňkách štítné žlázy a rakovinných buněk štítné žlázy kdekoli v těle. Abnormální buňky štítné žlázy zabírají méně jódu než normální buňky štítné žlázy. Oblasti, které jód obvykle nezabírají, se nazývají studená místa. Chladné skvrny se na obrázku vytvořeném skenováním zobrazují světlejší. Mohou být buď benigní (nikoli rakovina) nebo maligní, takže se provádí biopsie, aby se zjistilo, zda jsou rakovinou.

Sestamibiho sken : Typ radionuklidového skenu, který se používá k nalezení hyperaktivní paratyroidní žlázy. Velmi malé množství radioaktivní látky zvané technetium 99 je vstříknuto do žíly a putuje krevním oběhem do příštítných tělísek. Radioaktivní látka se shromažďuje v hyperaktivní žláze a jasně se zobrazuje na speciální kameře, která detekuje radioaktivitu.

Angiogram : Postup pro sledování krevních cév a průtoku krve. Kontrastní barvivo se vstříkne do krevní cévy. Když se kontrastní barvivo pohybuje skrz krevní cévu, jsou odebírány rentgenové paprsky, aby se zjistilo, zda nedošlo k blokování.

Žilní odběr vzorků pro hyperaktivní příštítnou žlázu : Postup, při kterém se odebere vzorek krve ze žil v blízkosti příštítných tělísek. Vzorek se zkontroluje, aby se změřilo množství parathormonu uvolněného do krve každou žlázou. Žilní odběr vzorků může být proveden, pokud krevní testy ukazují, že existuje nadměrná příštítná tělíska, ale zobrazovací testy neukazují, který je.

Scintigrafie receptoru somatostatinu : Typ radionuklidového skenování, který lze použít k nalezení nádorů. Velmi malé množství radioaktivního oktreotidu (hormon, který se váže na nádory) je injikováno do žíly a putuje krví. Radioaktivní oktreotid se připojuje k nádoru a používá se speciální kamera, která detekuje radioaktivitu, aby ukázala, kde jsou nádory v těle. Tento postup se také nazývá oktreotidové skenování a SRS.

MIBG sken : Postup používaný k nalezení neuroendokrinních nádorů, jako je feochromocytom. Velmi malé množství látky zvané radioaktivní MIBG se vstříkne do žíly a putuje krevním řečištěm. Neuroendokrinní nádorové buňky přijímají radioaktivní MIBG a jsou detekovány skenerem. Skenování může trvat 1–3 dny. Roztok jodu může být podán před zkouškou nebo během ní, aby se zabránilo štítné žláze absorbovat příliš mnoho MIBG.

24hodinový test moči : Zkouška, při které je moč odebírána po dobu 24 hodin k měření množství katecholaminů v moči. Také se měří látky způsobené rozpadem těchto katecholaminů. Neobvyklé (vyšší nebo nižší než normální) množství látky může být příznakem choroby v orgánu nebo tkáni, která ji způsobuje. Vyšší než normální množství mohou být příznakem feochromocytomu.

Test stimulace pentagastrinem : Test, při kterém se kontrolují vzorky krve, aby se změřilo množství kalcitoninu v krvi. Glukonát vápenatý a pentagastrin se vstříknou do krve a během následujících 5 minut se odebere několik vzorků krve. Pokud se hladina kalcitoninu v krvi zvýší, může to být příznak medulární rakoviny štítné žlázy.

Jaká je léčba syndromu mnohočetné endokrinní neoplázie u dětí?

Existuje několik typů syndromu MEN a každý typ může vyžadovat jinou léčbu:

• Pacienti se syndromem MEN1 jsou léčeni na nádory příštítných tělísek, pankreatu a hypofýzy.
• Pacienti se syndromem MEN1 a primární hyperparatyreózou mohou podstoupit chirurgický zákrok, aby odstranili alespoň tři příštítné tělísky a brzlík.
• Pacienti se syndromem MEN2A obvykle operují, aby odstranili štítnou žlázu ve věku 5 let nebo dříve, pokud genetické testy ukazují určité změny v genu RET.
• Operace se provádí za účelem diagnostiky rakoviny nebo prevence vzniku a šíření rakoviny.
• Kojenci se syndromem MEN2B mohou podstoupit operaci, aby se odstranila štítná žláza, aby se zabránilo rakovině.
• Děti se syndromem MEN2B, které mají medulární karcinom štítné žlázy, mohou být léčeny cílenou terapií (inhibitor kinázy).
• U pacientů s Hirschsprungovou chorobou a určitými změnami genů může být štítná žláza odstraněna, aby se zabránilo rakovině.

Léčba recidivujícího syndromu MEN u dětí může zahrnovat následující:

• Klinická studie, která kontroluje vzorek nádoru pacienta na určité genové změny. Typ cílené terapie, která bude podávána pacientovi, závisí na typu genové změny.