Progeria clinical trial at Boston Children's Hospital
Obsah:
- Co je syndrom progerie?
- Typy typu progeria syndromu
- Symptomy Co jsou příznaky progerie?
- Příčiny Co způsobuje progerii?
- Diagnóza Jak je diagnostikován progeria?
- Léčba Jak se léčí progeria?
- OutlookKdo je výhled pro lidi s progerií?
Co je syndrom progerie?
Progeria syndrom je termín pro skupinu poruch, které způsobují rychlé stárnutí u dětí. V řečtině znamená "progeria" předčasně starý. Děti s tímto onemocněním žijí v průměrném věku 13 let.
Progeria syndrom je vzácný. Podle Výzkumné nadace Progeria se postihuje asi 1 z 20 milionů lidí. Odhaduje se, že 350 až 400 dětí žije se syndromem v daném okamžiku na světě. Progeria postihuje děti bez ohledu na jejich pohlaví nebo etnický původ.
Typy typu progeria syndromu
Nejběžnějším typem progeria syndromu je syndrom Hutchinson-Gilford progeria. Je to vzácná a fatální genetická porucha. Wiedemann-Rautenstrauchův syndrom je dalším typem syndromu progerie. Objevuje se u dětí, když jsou stále v utero.
Adultní syndrom progerie je Wernerův syndrom. Symptomy Wernerova syndromu se obvykle vyskytují u mladistvých. Lidé s tímto onemocněním mohou žít ve svých 40 nebo 50 letech.
Symptomy Co jsou příznaky progerie?
Pokud má vaše dítě typ progerie, příznaky se pravděpodobně začnou objevovat před prvním narozeninami nebo kolem nich. Budou pravděpodobně vypadat jako zdravé dítě, když se narodí, ale odtamtud začnou rychle stárnout. Budou se pravděpodobně vyskytovat následující příznaky:
- špatný vývoj výšky a hmotnosti
- ztráta tělesného tuku
- ztráta vlasů
- viditelné skalpové žíly
- pokožka, která vypadá stárl nebo opotřebovaná
- oči
- tenké rty
- tuhé klouby
Příčiny Co způsobuje progerii?
Progeria je způsobena genetickou mutací. K mutaci dochází v genu LMNA. Tento gen je zodpovědný za produkci proteinu, který pomáhá udržovat strukturální integritu jádra v buňkách. Bez síly v jádru je struktura buňky slabá. To vede k rychlému stárnutí.
Zatímco progerie ovlivňuje geny, odborníci si nemyslím, že je to dědičná. Rodiče, kteří mají jedno dítě, které má progerii, nemají vyšší šanci mít další dítě, které ho má.
Diagnóza Jak je diagnostikován progeria?
Lékař vašeho dítěte nejdříve provede fyzickou prohlídku. Pokud mají podezření, že vaše dítě má progerii, pravděpodobně si objednají krevní test, aby zkontrolovali mutaci specifického genu, který je za to zodpovědný.
Léčba Jak se léčí progeria?
Progeria není léčitelná, ale je k dispozici léčba k léčbě onemocnění. Průběžný výzkum určil některé slibné možnosti léčby.
Některé děti s progerií dostávají léčbu komplikací způsobených onemocněním, jako jsou krevní tepny. Například lékař vašeho dítěte může předepisovat aspirin, statiny, fyzikální terapii nebo jiná léčení.
OutlookKdo je výhled pro lidi s progerií?
Průměrná délka života lidí s progerií je 13 let, i když někteří lidé žijí ve svých 20 letech. Progeria je fatální syndrom.
Lidé s progerií jsou vystaveni zvýšenému riziku mnoha zdravotních stavů. Například mají tendenci snadno vyklouznout boky. Většina z nich se nakonec setká s poruchami srdeční činnosti a mrtvicí. Pro děti s progerií je velmi běžné vyvinout aterosklerózu, nebo kalené a zúžené tepny. Nejvíce postižené děti nakonec umírají na srdeční onemocnění. Děti s progerií mají motorický vývoj typický pro svůj věk.
