Horizon

Přehled HeFH

HeFH je zkratka pro heterozygotní familiární hypercholesterolemii. Je to genetický stav, který způsobuje velmi vysoké hladiny lipoproteinů s nízkou hustotou (LDL) cholesterolu.

Pokud máte HeFH, znamená to, že jste zdědil genetickou mutaci od jediného rodiče. Když je z obou rodičů zděděno, nazývá se to homozygotní familiární hypercholesterolemie (HoFH).

HeFH způsobuje, že vaše tělo produkuje tolik LDL, že vaše játra nedokáže udržet krok s ním. Takže LDL se stále zvyšuje ve vašem krevním řečišti.

LDL pod 129 mg / dL se považuje za optimální. Děti s HeFH mohou mít hladinu LDL nad 160 mg / dL. Dospělí pacienti s HeFH jsou obvykle nad 190 mg / dL.

Pokud máte HeFH, můžete mít před narozením vysoký cholesterol. I v mladém věku HeFH dramaticky zvyšuje riziko mrtvice, srdečních chorob a srdečního záchvatu.

Kromě vaskulárních potíží může nahromadění cholesterolu způsobit, že na kůži se objeví žluté hrbolky nazvané uzlíky. Cholesterol se může také vytvářet na očních víčkách.

Dieta a cvičení hrají důležitou roli při snižování LDL cholesterolu. Pokud však máte HeFH, pravděpodobně budete potřebovat lék, abyste dostali váš LDL bližší k normálnímu rozsahu.

Standardní terapieNávody na léčbu HeFH

Léčba HeFH neexistuje, takže budete muset sledovat a řídit stav po celý život. Cílem je co nejvíce snížit hladiny LDL, aby se snížila vážná zdravotní rizika spojená s vysokým LDL. Možnosti léčby zahrnují návyky zdravého životního stylu a různé léky.

Životní styl

Zatímco samotný životní styl nestačí k tomu, aby HeFH pod kontrolou, je to stále důležité. Váš lékař doporučuje stravu s nízkým obsahem nasycených tuků a trans-tuků, ale s vysokým obsahem vlákniny. Možná vám pomůže pracovat s výživou.

Pravidelné cvičení je také dobrý způsob, jak snížit hladinu LDL cholesterolu. Chcete-li dále snižovat rizikové faktory pro srdeční onemocnění a mrtvici, snažte se udržet zdravou váhu a vyhnout se kouření.

Statiny

Většina lidí s HeFH bude také potřebovat léky určené ke snížení cholesterolu. Obvykle to znamená vysoký výkon statiny. Existuje mnoho statinů na trhu, včetně atorvastatinu (Lipitor), rosuvastatinu (Crestor) a simvastatinu (Zocor). Někteří lidé mají bolesti svalů nebo mají poškození svalů při užívání statinů.

Živicové vazivové pryskyřice

Tyto léky pomáhají játrům užívat cholesterol, aby se vytvořily více žlučových kyselin. To zlepšuje trávení. Tento proces pomáhá snížit množství cholesterolu v krvi.Některé pryskyřice vázající žlučové kyseliny jsou cholestyramin (Prevalite), colesevelam (Welchol) a colestipol (Colestid).

Inhibitory absorpce cholesterolu

Léčba nazývaná ezetimib (Zetia) pomáhá kontrolovat, kolik cholesterolu může vaše tenké střevo absorbovat. Může být použit v kombinaci se statinem.

Kombinované léky

Vytorin je kombinací inhibitoru absorpce cholesterolu ezetimibe a statinu simvastatinu.

Pokud vaše léky nedosahují dobrých výsledků a vaše LDL je nebezpečně vysoká, může váš lékař zvážit postup nazvaný aferéza. Tento postup používá donorovou krev k oddělení určitých komponent a jejich přenosu k vám.

Další možností je transplantace jater, ale HeFH je vzácná. Tento postup je tak riskantní, že se používá pouze v případě selhání všech ostatních možností.

Pokud máte také vysoké hladiny triglyceridů, vysoký krevní tlak nebo jiné zdravotní problémy, musíte se s nimi také obrátit.

Novější terapieNový typ farmakoterapie

Již několik desetiletí byly statiny lékem na snížení cholesterolu. Jsou efektivní pro velké množství lidí. Ale pro ty, kteří nemohou tolerovat vedlejší účinky nebo nemají úspěch se statiny, existuje slibný nový druh drogy.

Inhibitory proprotein konvertázy subtilisin / kexin typu 9 (PCSK9) jsou další generací léků určených ke snížení vysokého cholesterolu.

PCSK9 je protein, který řídí, kolik LDL receptorů máte. Některé genetické mutace genu PCSK9 vedou k méně LDL receptorům. Tyto receptory jsou potřebné k regulaci toho, kolik LDL se dostane do krve. Čím více receptorů máte, tím lépe vaše játra mohou řídit LDL.

Inhibitory PCSK9 se zaměřují na tento protein, takže máte více LDL receptorů. V důsledku toho vaše játra léčí LDL účinněji.

V červenci roku 2015 schválila Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) USA použití inhibitoru PCSK9 nazývaného alirocumab (Praluent) k léčbě HeFH. Přípravek Alirocumab se podává injekčně každé dva týdny. Nežádoucí účinky mohou zahrnovat svědění a otoky v místě vpichu.

V srpnu roku 2015 FDA schválil druhý inhibitor PCSK9 k léčbě HeFH nazvaného evolokumab (Repatha). Tato injekční droga se užívá každé dva až čtyři týdny. Nežádoucí účinky mohou zahrnovat infekci horních cest dýchacích a podráždění v místě vpichu.

Můžete užívat inhibitory PCSK9 spolu s statinem.

Výzkum Co je na obzoru?

Dva nové inhibitory PCSK9 jsou jen první vlnou pro toto nové ošetření. Třetí lék, Bococizumab, je v současné době ve vývoji. Lék bude dodán v předplněném peru. Dosud nebyl schválen pro obecné použití, ale probíhají klinické studie.

To jsou vzrušující časy ve světě genetického výzkumu. Pro studium nových způsobů léčby se výzkumníci obracejí na osoby s familiární hypercholesterolemií, kteří se účastní klinických studií.

Takéto užívání s rodinnou hypercholesterolemií

HeFH není vaší vadou a nemohlo se mu zabránit.

Vyžaduje celoživotní závazek k řízení cholesterolu.Proč je to tak důležité? Protože pokud máte hypercholesterolémiu, vaše riziko srdečních onemocnění je 20krát vyšší než u lidí, kteří nemají.

Bez léčby máte zvýšené riziko srdečního záchvatu a mrtvice.

Při spolupráci se svým lékařem můžete najít nejlepší léčbu, abyste udrželi LDL pod kontrolou. Se správným léčebným plánem a zdravým životním stylem můžete významně snížit riziko srdečních onemocnění.

Pokud máte hypercholesterolemii, to znamená i ostatní ve vaší rodině. Můžete si navzájem podporovat a podporovat, pokud jde o dietu, cvičení a nekouření.