, Příčiny a symptomy

Co je Achondroeneze?

Achondrogenese je vzácná a těžká skupina genetických poruch, která vede k krátkému kmeni, malým končetinám a úzkému hrudníku. Objevuje se, když tělo člověka nevytváří dostatečný růstový hormon. Výsledkem je, že chrupavka a kosti se nevyvíjejí správně, což způsobuje abnormality v kosterním systému.

Je pravděpodobné, že budete mít dítě s touto poruchou, pokud vy i váš partner nosíte gen. Většina dětí s achondrogenézou umírá před nebo po porodu, protože nemohou správně dýchat. Pro tuto poruchu neexistují žádné léčebné postupy. Péče se zaměřuje na to, aby dítě bylo co nejpohodlnější po celou dobu svého života.

TypyTypy Achondrogenese

Tato porucha je obvykle rozdělena do tří různých typů založených na vzorcích dědičnosti, příznaků a příznaků.

Typ 1A

Při achondrogenese typu 1A je kostra lebky dítěte velmi měkká a končetiny jsou velmi krátké. Stejně jako u všech tří typů je hrudník úzká a dělá to pro dítě těžké dýchat. Kosti v páteři a pánvi se netvoří dobře. Dítě má také krátké žebra, které se snadno rozbíjí.

Typ 1B

Typ 1B je velmi podobný 1A a rozlišování mezi těmito dvěma typy často vyžaduje genetický test. Kromě velmi krátkých končetin a úzkého hrudníku obsahuje typ 1B kulaté břicho a někdy vak v blízkosti svalů nebo břicha. Pokud vaše dítě má tento typ achondrogenese, mohou být nohy otočeny dovnitř. Prsty a prsty jsou také velmi krátké.

Typ 2

Stejně jako u ostatních dvou typů mají děti narozené u typu 2 achondrogenese krátké končetiny a úzkou hruď. Jejich žebra jsou obvykle krátká a jejich plíce nejsou dobře vyvinuty. Kosti v páteři a pánvi nejsou dobře tvarované. Střecha úst může mít otvor známý jako rozštěp patra. Malá brada a velké čelo jsou další znaky. Bříško může být velké a některé děti budou mít v těle příliš mnoho tekutin, než se narodí.

Příčiny Co způsobuje Achondrogenese?

Tato vzácná porucha je dědičná. Pokud vy i váš partner nosíte gen, existuje 25% pravděpodobnost, že vaše dítě bude mít tento stav. Vzhledem k tomu, že genetická porucha je recesivní, rodičoví nosiči genu nevykazují žádné známky stavu.

Příznaky Jaké jsou příznaky Achondrogenese?

Krátké končetiny a úzký hrudník jsou společné všem typům achondrogenese. Ostatní příznaky se liší podle typu.Genetické testování může být nezbytné k odlišení přesného typu.

Typ 1A Příznaky

měkká kůže lebky

• špatně tvořená páteřní a pánevní kosti
• krátké a snadno rozbité žebro
• Typ 1B Příznaky

> krátké prsty a prsty

• uvnitř otočené nohy
• typ 2 příznaky
• krátké žebra
• špatně vyvinuté plíce

rozštěp patra

• malá brada
• velké čelo a břicho
• Achondrogenese diagnostikována?
• Lékař vám nařídí rentgenové záření k vyšetření kostí vašeho dítěte. Obvykle jsou známky pro lidské oko zřejmé a lékař vás okamžitě uvědomí, pokud má vaše dítě nějaký typ onemocnění.
• LéčbaTekování Achondrogenese

Pro achondrogenese neexistují žádné léčby. Aby vaše dítě bylo co nejpohodlnější, bude nemocnice sledovat dítě a případně používat dýchací přístroj. Léky mohou být také potřebné k omezení bolesti a nepohodlí.

Outlook Co lze očekávat v dlouhém běhu?

Děti, které se narodily s achondrogenézou, obvykle umírají rychle, protože jejich malé truhly nedovolí, aby dýchaly. Mnozí zemřou v utero.

PrevencePreventování Achondrogenese: Genetické poradenství

Pokud existuje achondrogenese ve vaší rodině, jedinou možností prevence poruchy je genetické poradenství před zahájením rodiny. Během genetického poradenství specialisté shromažďuje vaši lékařskou historii a ptá se na nemoci, které se vyskytly na obou stranách vašich rodin. Lékaři provádějí testy, aby zjistili, zda vy a váš partner nesoute geny pro achondrogenese. Páry s rodinnou anamnézou achondrogenézy by se mohly rozhodnout, že tuto možnost využijí předtím, než rozhodnou o tom, zda mají nebo nemají dítě.