Diagnóza, symptomy a léčba akromegalie

Jaká fakta bych měla vědět o Acromegaly?

Jaká je lékařská definice akromegalie?

Akromegalie je vážný stav, ke kterému dochází, když tělo produkuje příliš mnoho hormonů, které řídí růst.

• Nejčastěji postižený hormon se nazývá růstový hormon, neboli GH. Je produkován hypofýzou, drobným orgánem v dolní části mozku.
• Růstový hormon podporuje růst kostí, chrupavek, svalů, orgánů a dalších tkání.

Jak je způsobena akromegalie?

Když je v těle příliš mnoho růstového hormonu, rostou tyto tkáně větší, než je obvyklé. Tento nadměrný růst může způsobit vážné onemocnění nebo dokonce předčasnou smrt.

Termín akromegalie pochází z řeckých slov znamenajících „končetiny“ a „zvětšení“. Zvětšení rukou a nohou je jedním z nejčastějších příznaků nemoci.

Jaké jsou příznaky hyperaktivní hypofýzy?

• Mezi další efekty patří zvětšení čelisti a dalších obličejových kostí; přerůstání kosti a chrupavky v kloubech, způsobující artritidu, bolesti zad a zakřivení páteře (kyphosis); otok obličeje, rtů a jazyka; problémy s dýcháním během spánku (spánkové apnoe); zahušťování kůže; karpální tunel a další syndromy zachycení nervů; a zvětšení tělesných orgánů, jako je srdce, štítná žláza (struma), játra a ledviny.
• Neléčená akromegalie je spojena s časným srdečním onemocněním, vysokým krevním tlakem, poruchami srdečního rytmu, cukrovkou a polypy tlustého střeva, předchůdcem rakoviny tlustého střeva.

Vývoj příznaků v akromegalii je často pomalý a pozvolný. Může to být tak pozvolné, že příznaky zůstanou bez povšimnutí roky nebo dokonce desetiletí.

• Mnoho lidí si nevšimne změn ve svém fyzickém vzhledu. Dokonce ani lékař primární péče nemusí rozpoznat postupné akromegalické změny. Člen rodiny nebo přítel, který osobu po dlouhých časových intervalech vidí, často poukáže na změny jako první.
• Diagnóza je obvykle opožděná nebo někdy úplně chybí.
• Průměrná doba od nástupu příznaků do diagnózy je 12 let.

Akromegalie je vzácné onemocnění.

• Nejběžnějším věkem při diagnóze je 40–45 let, ačkoli to může ovlivnit jakýkoli věk.
• Podmínka postihuje všechny etnické skupiny a zasahuje stejně muže i ženy.
• U dětí se může vyskytnout akromegalie. Když se tak stane, nazývá se to gigantismus (od slova obra), protože abnormální růst dlouhých kostí paží a nohou způsobuje, že dítě je neobvykle vysoké.

Lze acromegaly vyléčit?

Lidé s akromegálií mají téměř dvojnásobnou šanci na předčasné úmrtí jako zdraví lidé. Naštěstí je k dispozici léčba, která může zabránit vážným komplikacím a předčasné smrti. Než se však stav může léčit, musí být rozpoznán.

Co způsobuje Acromegaly?

Hormony jsou chemikálie, které řídí důležité tělesné funkce, jako je metabolismus, růst a vývoj a reprodukce. Růstový hormon, stejně jako řada hormonů, je produkován hypofýzou. Je to jeden z řady hormonů, které řídí růst tkání.

• Hypotalamus, část mozku, produkuje hormon uvolňující růstový hormon (GHRH). GHRH stimuluje hypofýzu, aby produkovala růstový hormon a uvolňovala jej do krevního řečiště.
• Hypotalamus produkuje další hormon zvaný somatostatin, který zastavuje sekreci růstového hormonu.
• Růstový hormon v krevním řečišti stimuluje játra k produkci dalšího hormonu nazývaného růstový faktor 1 podobný inzulínu (IGF-1).
• IGF-1 zase podporuje růst kostí a dalších tkání.
• Normálně jsou hladiny GHRH, růstového hormonu, somatostatinu a IGF-1 navzájem přísně kontrolovány v přirozené „zpětné vazbě“. Tato zpětná vazba reguluje zásobování těchto hormonů v těle. Například vysoká hladina IGF-1 v krvi potlačuje sekreci GHRH a růstového hormonu u zdravých lidí. Přerušení této a dalších podobných hormonálních zpětných vazeb způsobuje mnoho různých zdravotních problémů, označovaných jako endokrinní poruchy.
• Hladiny růstového hormonu a souvisejících hormonů jsou také ovlivněny spánkem, cvičením, stresem, příjmem potravy a hladinou cukru v krvi.

Nadměrný růstový hormon a IGF-1 v krvi způsobují většinu fyzických problémů v akromegalii.

• Příliš mnoho IGF-1 způsobuje růst kostí, který vede ke změnám fyzického vzhledu a funkce.
• Způsobuje zahušťování měkkých tkání, jako je kůže, jazyk a svaly. Zvětšení jazyka může vést k problémům s dýcháním a spánkové apnoe. Přerůstání svalů může zachytit nervy a způsobit syndromy bolesti, jako je syndrom karpálního tunelu.
• Nadbytek IGF-1 způsobuje zvětšení orgánů, jako je srdce, což může mít za následek srdeční selhání a poruchy rytmu.
• Nadměrný růstový hormon mění způsob, jakým tělo zpracovává cukr a tuky. To může způsobit cukrovku a vysoké hladiny tuků, jako jsou triglyceridy v krvi. To může zase vést k ateroskleróze a srdečním onemocněním.

Ve většině případů akromegalie je nadbytek růstového hormonu produkován nádorem hypofýzy zvaným adenom.

• Sekrece růstového hormonu hypofýzou není kontrolována zpětnou vazbou. Konečným výsledkem je nadbytek IGF-1, který způsobuje abnormální růst tkáně.
• Mnoho adenomů je způsobeno genetickou vadou, ale nevíme, co je příčinou vady. Nezdá se, že by tyto nádory probíhaly v rodinách.
• Adenomy jsou benigní nádory, což znamená, že se nerozšíří do jiných částí těla.
• Mohou však narůstat do značné míry a způsobit problémy tím, že tlačí na okolní tkáně a napadají je.

Zbývající případy akromegalie jsou způsobeny jinými typy nádorů, které vylučují růstový hormon nebo GHRH.

• Tyto další nádory mohou být v hypofýze nebo jinde v těle.
• Akromegalie způsobená nadměrným růstovým hormonem a akromegalie způsobená nadbytkem GHRH mají stejné příznaky a symptomy.

Jaké jsou příznaky akromegalie?

Některé adenomy jsou agresivní a rychle rostou. V těchto případech mají příznaky akromegálie tendenci se vyvíjet poměrně rychle. Ostatní rostou pomaleji a způsobují velmi pozvolný nástup příznaků. V těchto případech se příznaky mohou objevit několik let před diagnostikováním choroby.

Symptomy lze rozdělit do dvou skupin: ty, které jsou účinkem lisování nádoru na okolní tkáně a které jsou způsobeny nadbytkem růstového hormonu a IGF-1 v krvi.

Příznaky způsobené tlakem na okolní tkáně závisí na velikosti nádoru.

• Nejběžnějšími příznaky jsou bolesti hlavy a částečná ztráta zraku.
• V jednom nebo obou očích se může objevit částečná ztráta zraku.
• Nádory hypofýzy mohou také poškodit samotnou hypofýzu a narušit produkci hormonů. Výsledná hormonální nerovnováha je odpovědná za příznaky, jako je impotence, nízká sexuální touha a změny v menstruačním cyklu.

Příznaky způsobené nadbytkem růstového hormonu nebo IGF-I se velmi liší.

• Zvýšení velikosti prstence nebo těsnosti prstenů (kvůli otoku rukou, „prstům podobným“)
• Zvýšení velikosti obuvi (kvůli otoku nohou)
• Zvýšené pocení
• Zdrsnění nebo zesílení obličejových rysů, zejména nosu
• Zvýšená viditelnost čelisti a / nebo čela
• Zhuštěná kůže, zejména na dlaních nebo chodidlech chodidel
• Mastná pleť nebo akné
• Otok jazyka
• Zhušťování nebo otoky krku (v důsledku strumy)
• Artritida (bolest, otok nebo ztuhlost v kterémkoli kloubu)
• Obtížné dýchání během spánku (spánkové apnoe), způsobující špatný spánek a nadměrnou spavost během dne
• Bolest, necitlivost, mravenčení nebo slabost v rukou a zápěstí (syndrom karpálního tunelu)
• Nové zakousnutí, zakousnutí nebo šíření zubů
• Velké množství kožních značek

Akromegalie, která ovlivňuje srdeční nebo krevní tlak nebo způsobuje diabetes, může mít další sadu syndromů. Neobjevují se u všech s akromegálií.

• Podrážděnost
• Únava
• Mdloby
• Slabost
• Zvýšená žízeň nebo močení
• Dýchavičnost
• Bolest na hrudi
• Palpitace nebo rychlý srdeční rytmus
• Špatná tolerance cvičení

Kdy vyhledat lékařskou péči pro Acromegaly

Pokud kterýkoli z těchto příznaků trvá déle než několik týdnů, zaručuje návštěvu vašeho poskytovatele zdravotní péče. Závažné příznaky, jako je dušnost nebo bolest na hrudi, vyžadují okamžitou pozornost.

Jaké jsou zkoušky a testy pro Acromegaly?

Akromegalie není snadná diagnostika a poskytovatelé zdravotní péče ji často vynechávají. Některé příznaky akromegálie jsou velmi výrazné. Ostatní jsou jemní a mohou být interpretováni. Ne vždy jsou uznávány jako akromegalie, protože se vyvíjejí tak pomalu. Zvětšení rukou, nohou nebo obličeje je nejčastěji způsobeno hromaděním tekutin v edematózních stavech, ale může to být také zjištění přebytku růstového hormonu z akromegálie.

Pokud je to podezřelé, váš poskytovatel zdravotní péče se vás může zeptat na vaše příznaky, jiné zdravotní problémy nyní i v minulosti, zdravotní problémy členů vaší rodiny, jaké léky užíváte, vaši pracovní historii, vaše zvyky a životní styl a mnoho dalších otázek. Podrobné fyzické vyšetření bude hledat příznaky a symptomy, které objasňují diagnózu.

Laboratorní testy

Pokud má váš poskytovatel zdravotní péče podezření na akromegalii, objedná si krevní testy, které pomohou tuto diagnózu potvrdit.

Náhodné měření růstového hormonu v krvi obvykle není užitečné, protože hladiny tohoto hormonu nepředvídatelně kolísají. Hladina IGF-1 je mnohem stabilnější a předvídatelnější než hladina růstového hormonu. Měření hladiny IGF-1 je tedy považováno za nejspolehlivější test na akromegalii.

• Hladiny IGF-1 a růstového hormonu se obvykle používají k potvrzení diagnózy akromegalie.
• Váš poskytovatel zdravotní péče se může rozhodnout změřit hladiny IGF-vazebného proteinu-3 (IGFBP-3), proteinu, který interaguje s IGF-1. Někdy to může pomoci potvrdit diagnózu akromegalie.

Protože sekrece růstového hormonu je inhibována glukózou (krevní cukr), někteří poskytovatelé zdravotní péče měří to, co se nazývá „supresi glukózy“.

• Nejprve je vaše základní hladina růstového hormonu kontrolována náhodně alespoň dvakrát.
• Poté se znovu zkontroluje těsně před a několikrát v hodinách poté, co vypijete speciální nápoj s vysokým obsahem cukru, který způsobí zvýšení hladiny cukru v krvi.
• Vysoká hladina cukru v krvi potlačuje hladinu růstového hormonu u zdravých lidí, ale ne u lidí, kteří mají příliš mnoho růstového hormonu.

Následující testy mohou být objednány, pokud se váš poskytovatel zdravotní péče domnívá, že by byly užitečné:

• GHRH úroveň
• Jiné hormony: Tyto testy mohou být užitečné při vyloučení jiných poruch, které jsou podobné akromegalii.
• Hladiny cholesterolu a triglyceridů

Zobrazovací studie

Poté, co byla akromegalie potvrzena hladinami růstového hormonu a IGF-1, pravděpodobně podstoupíte CT nebo MRI hlavy, abyste potvrdili, že máte v hypofýze adenom. Pokud není detekován žádný nádor hypofýzy, váš poskytovatel zdravotní péče bude pokračovat ve vyhledávání, dokud nebude nalezen zdroj nadměrného růstového hormonu.

• CT skenování břicha a pánve hledá nádory slinivky břišní, nadledvinky nebo vaječníky, které by mohly vylučovat růstový hormon nebo GHRH.
• CT vyšetření hrudníku hledá rakovinu plic, která také může vylučovat růstový hormon nebo GHRH.

Co je léčba Acromegaly?

Cílem terapie je zmírnit a zvrátit příznaky akromegalie. To se provádí normalizací produkce růstového hormonu a IGF-1 a snížením účinků hypofyzárního nádoru na okolní tkáně. Sekundárním cílem je zabránit poškození normální hypofýzy.

Někdy během diagnózy nebo před zahájením léčby vás bude váš poskytovatel zdravotní péče pravděpodobně upozornit na specialistu na hormonální poruchy (endokrinolog).

Co je samoobsluha doma pro Acromegaly?

Akromegalie je vážný zdravotní stav s potenciálně fatálními komplikacemi. Péče o sebe se nedoporučuje, kromě opatření, která vám pomohou cítit se pohodlněji. Zeptejte se svého poskytovatele zdravotní péče o léčbě nepříjemných nebo nepříjemných symptomů.

Co je lékařské ošetření pro Acromegaly?

Výběr ošetření v akromegalii závisí na jeho příčině. Pro velkou většinu případů způsobených adenomy hypofýzy zahrnuje léčba chirurgický zákrok, lékovou terapii a radiační terapii.

• Často je zapotřebí kombinace těchto terapií, aby se nemoc dostala do remise. („Remise“ zde znamená vrátit hladiny růstového hormonu a IGF-1 na normální hodnotu.) Žádná kombinace terapií nefunguje nejlépe pro každého. Chirurgie je obvykle prvním přístupem.
• Pokud samotný chirurgický zákrok nedosáhne úplné remise, podává se léková terapie.
• Úspěch jakéhokoli léčebného režimu se měří kontrolou hladin růstového hormonu a IGF-1 v krevním řečišti.
• Měření IGF-1 nebo růstového hormonu nebo obojí se opakují v intervalech, aby se monitorovalo, jak dobře vaše terapie funguje.

Radiační terapie je obvykle vyhrazena pro adenomy, které nejsou léčeny chirurgickým zákrokem a léčbou drogami. Záření se používá také u lidí, kteří nemohou podstoupit operaci kvůli jiným zdravotním problémům.

• Radiační ošetření se provádí ve 2 formách, vnějším paprskem a stereotaktickým.
• Ošetření externím paprskem je snazší, ale práce trvá mnohem déle, v průměru 7 let.
• Stereotaktická radioterapie normalizuje hladiny růstového hormonu a IGF-1 asi 18 měsíců.
• Mnoho lidí, kteří podstoupí radiační terapii, je také léčeno léky.
• Většina lidí, kteří se podrobují radiační terapii, má normální nebo téměř normální hladinu růstového hormonu 10 let po léčbě.
• Někteří lidé, kteří se podrobují radiační terapii, mají trvalou ztrátu hypofýzy. Tito lidé musí brát hormonální náhradu po zbytek svého života.
• Některé studie spojily radiační terapii s růstem dalších nádorů.

Jaké léky léčí Acromegaly?

Jedním z cílů lékové terapie v akromegalii je normalizace hladin růstového hormonu a IGF-1 v krevním řečišti. Dalším cílem je zmenšení nádoru.

Blokátory receptoru růstového hormonu jsou nejnovější kategorií léčiv používaných pro akromegalii. Tyto léky fungují tak, že blokují místo na buňce, kde se růstový hormon „ukotví“. Pokud růstový hormon nemůže dokovat, nemůže způsobit abnormální růst.

• Jediným lékem v této kategorii, který byl schválen americkým úřadem pro potraviny a léčiva (FDA) pro akromegalii, je pegvisomant (Somavert).
• V časných studiích toto léčivo normalizovalo hladinu IGF-1 u více než 90% léčených lidí.
• Pegvisomant se podává injekcí.
• Mezi vedlejší účinky patří reakce v místě vpichu, pocení, bolesti hlavy a únava.

Analogy somatostatinu působí jako hormonální somatostatin. Působí tak, že zastavují sekreci růstového hormonu, stejně jako somatostatin.

• Nejčastěji používaným lékem v této skupině je oktreotid (Sandostatin). Tato droga funguje u většiny lidí, kteří ji užívají.
• Octreotid lze pořídit pouze jako záběry jednou měsíčně.
• Způsobuje gastrointestinální vedlejší účinky, jako je nevolnost, nadýmání a plyn u asi 30% lidí, kteří ji užívají.

Agonisté dopaminu podporují aktivitu dopaminu, chemické látky v mozku. Tyto léky působí tak, že zastavují sekreci růstového hormonu některými nádory hypofýzy.

• Nejrozšířenějším z těchto léků je bromokriptin (Parlodel). Je populární, protože přichází ve vhodné orální formě a je mnohem levnější než oktreotid.
• Tyto drogy pracují u méně než poloviny lidí, kteří je berou.
• K vedlejším účinkům těchto léků patří gastrointestinální rozrušení, slabost při vstávání a sinusové přetížení.

Existuje chirurgie pro Acromegaly?

Chirurgie je první léčba používaná pro většinu lidí s nadbytkem růstového hormonu, bez ohledu na příčinu. Chirurgie způsobuje u některých lidí remisi, ale ne ve všech. Lidé, kteří jsou po operaci v remisi, obvykle nepotřebují žádnou další léčbu.

• Operace volby pro hypofyzární adenom je transsfenoidální hypofysektomie. Nádor je odstraněn jedním z nosních dutin prostřednictvím incize uvnitř nosu.
• Pokud je úspěšná, má tato operace 2 výhody. Rychle zlepšuje příznaky způsobené stlačením nádoru na sousední tkáň a normalizuje hladiny růstového hormonu a IGF-I.
• I když tato operace technicky není chirurgie mozku, vyžaduje velkou péči, aby nedošlo k poškození citlivých tkání obklopujících hypofýzu. Úspěch do značné míry závisí na dovednostech a zkušenostech chirurga.
• Míra remise je asi 80-85% pro malé adenomy (mikroadenomy) a 50-65% pro velké adenomy (makroadenomy).
• Hladiny růstového hormonu a IGF-1 po operaci obvykle ukazují, zda je třeba další léčby.
• Někteří lidé vyžadují celoživotní náhradu hormonů po hypofýze.

Co následuje po Acromegaly?

Akromegalie je celoživotní nemoc. Léčba lékem nebo ozařováním obvykle trvá několik let. I po úspěšné terapii budete muset pravidelně navštěvovat svého poskytovatele zdravotní péče, abyste si nechali zkontrolovat hladinu růstového hormonu a IGF-1.

Můžete zabránit Acromegaly?

Neexistuje žádný známý způsob, jak zabránit akromegalii. Včasná detekce je nejlepší nadějí na prevenci závažných symptomů a komplikací.

Jaká je prognóza pro Acromegaly?

Léčba akromegalie je úspěšná u významného počtu lidí. Bohužel je však nemoc zřídka zachycena dostatečně brzy, aby se zabránilo trvalému poškození nebo dokonce předčasné smrti.

• Kostní změny akromegalie jsou trvalé.
• Mnoho změn měkkých tkání, jako je otok, zvětšený jazyk, zesílená kůže, akné a syndrom karpálního tunelu, jsou při léčbě reverzibilní. S léčbou se také může zlepšit deprese a sexuální problémy. V některých případech se zlepšuje struma a další rozšíření orgánů.
• Komplikace, jako je vysoký krevní tlak, diabetes a vysoké triglyceridy, se začínají zvracet, když jsou hladiny růstového hormonu a IGF-1 normalizovány. Pokud se tyto změny zvrátí, lze zabránit závažným onemocněním, jako jsou srdeční choroby a mrtvice nebo smrt.

Skupiny podpory a poradenství Acromegaly

Život s akromegalií představuje mnoho nových výzev, jak pro vás, tak pro vaši rodinu a přátele.

• Pravděpodobně budete mít mnoho starostí o tom, jak nemoc ovlivní vás a vaši schopnost „žít normální život“. Budete se moci starat o svoji rodinu a domov, udržet si práci a pokračovat v přátelstvích a aktivitách, které vás baví?
• Mnoho lidí se cítí úzkostně nebo depresivně. Někteří lidé se cítí rozzlobeně a rozzlobeně; jiní se cítí bezmocní a poražení.

Pro většinu lidí s vážným onemocněním pomáhá mluvení o jejich pocitech a obavách.

• Vaši přátelé a členové rodiny mohou být velmi podpůrní. Možná váhají s podporou, dokud neuvidí, jak se vypořádáte. Nečekejte, až to vychovají. Pokud chcete mluvit o svých obavách, dejte jim vědět.
• Někteří lidé nechtějí „zatěžovat“ své blízké nebo raději mluvit o svých obavách s neutrálnějším profesionálem. Sociální pracovník, poradce nebo člen duchovenstva může být nápomocný, pokud chcete diskutovat o svých pocitech a obavách z tohoto stavu. Váš poskytovatel primární péče nebo endokrinolog by měl být schopen někoho doporučit.
• Mnoho lidí s akromegálií je hluboce nápomocno tím, že mluví s jinými lidmi, kteří mají nemoc. Podělit se o své obavy s ostatními, kteří prošli stejnou věcí, může být pozoruhodně uklidňující. Z tohoto důvodu existují podpůrné skupiny. Protože je nemoc tak vzácná, může být obtížné najít podpůrnou skupinu ve vaší oblasti, pokud nežijete v blízkosti velkého zdravotního střediska s mnoha lékařskými specialisty. Na internetu jsou skupiny, které vám mohou pomoci najít potřebnou podporu. Pokud nemáte přístup k internetu, přejděte do veřejné knihovny.

Další informace o podpůrných skupinách získáte od těchto agentur:

• Asociace hypofýzy - (805) 499-9973
• Hormonální nadace - (800) 467-6663