Cystinurie

Porucha genu způsobuje, že cystine se hromadí uvnitř ledvin, což jsou orgány, které pomáhají regulovat to, co se děje a vystupuje z krevního oběhu. Obličky mají mnoho funkcí, včetně:

->opětovně absorbuje základní minerály a bílkoviny zpět do těla

filtruje krev, aby odstranil toxický odpad

• U člověka, který má cystinurie, kyselý cystin se vytváří a vytváří kameny namísto návratu do krevního řečiště. Tyto kameny mohou uvíznout v ledvinách, močovém měchýři a ureterech. To může být velmi bolestivé, dokud kameny nebudou procházet močením. Velmi velké kameny mohou být nutné chirurgicky odstranit.
• Kameny se mohou opakovat mnohokrát. Léčba je k dispozici ke zvládnutí bolesti a zabránění tvorbě více kamenů.

Příznaky Jaké jsou příznaky cystinurie?

krev v moči

silná bolest na boku nebo na zádech, téměř vždy na jedné straně

• bolesti v blízkosti svalů, pánve nebo břicha > Cystinurie je asymptomatická, což znamená, že neobsahuje žádné příznaky, pokud nejsou žádné kameny. Příznaky se však objeví vždy, když se v ledvinách vytvoří kameny. Kameny se běžně vyskytují více než jednou.
• Příčiny Co způsobuje cystinurie?
• Vady, také nazývané mutace, v genu nazývaném
• SLC3A1

a

SLC7A9

způsobují cystinurie. Tyto geny poskytují instrukce, aby vaše tělo vytvořilo určité transportní bílkoviny nacházející se v ledvinách. Tento protein normálně řídí reabsorpci určitých aminokyselin. Aminokyseliny se tvoří, když tělo tráví a rozkládá bílkoviny. Aminokyseliny se používají k provádění široké škály tělesných funkcí. Jsou důležité pro vaše tělo a nejsou považovány za odpad. Proto, když vstupují do ledvin, jsou aminokyseliny obvykle absorbovány zpět do krevního řečiště. U lidí s cystinurií narušuje jejich genetická vada schopnost transportéru bílkovin reabsorbovat aminokyseliny. Jedna z aminokyselin - cystin - není v moči velmi rozpustná. Pokud není reabsorbován, hromadí se uvnitř ledvin a vytvoří krystaly nebo cystinové kameny.Kamenné kameny se pak uvíznou v ledvinách, močovém měchýři a ureterech. To může být velmi bolestivé. Rizikové faktory Kdo je ohrožen cystinurií? Jste jen v riziku, že dostanete cystinurie, pokud mají vaši rodiče specifický defekt v genu, který způsobuje onemocnění. Tuto nemoc můžete dostat pouze tehdy, pokud zdědíte vadu od obou svých rodičů. Cystinurie se vyskytuje u asi jednoho z každých 10 000 lidí po celém světě. Je tedy poměrně vzácné.

DiagnostikaJak diagnostikuje cystinurie?

Cystinurie je obvykle diagnostikována, když někdo zažije epizodu cystinových kamenů. Diagnostika je pak provedena testováním kamene, aby zjistila, zda jsou vyrobeny z cystinu. Zřídka se provádí genetické testování. Další diagnostické testování může zahrnovat následující:

24hodinový odběr moči

Budete požádáni, abyste v průběhu celého dne vyzvedli moč v kontejneru. Moče bude poté odeslána do laboratoře pro analýzu.

Intravenózní pyelogram

Jedná se o rentgenové vyšetření ledvin, močového měchýře a močovodů, aby se podíval na přítomnost kamenů. Tato metoda používá barvivo v krevním oběhu, aby pomohlo vidět kameny.

Kontrola abdominální počítačové tomografie (CT)

Jedná se o zobrazovací metodu, která využívá rentgenové snímky pro vytváření obrazů struktur uvnitř břicha, aby hledala kameny uvnitř ledvin.

Analýza moči

Jedná se o vyšetření moči v laboratoři. To může zahrnovat pozorování barvy a fyzického vzhledu moči, sledování moči pod mikroskopem a provádění chemických testů pro detekci určitých látek, jako je cystin.

Komplikace Jaké jsou komplikace cystinurie?

Není-li léčen správně, může být cystinurie extrémně bolestivá a může vést k závažným komplikacím. Tyto komplikace zahrnují:

poškození ledvin nebo močového měchýře z kamene

infekce močových cest

infekce ledvin

obstrukce ureteru, blokace močovodu, trubice, která odvádí moč z ledviny do močového měchýře > Dietní změny

• Ukázalo se, že snížením příjmu soli na méně než 2 gramy denně je užitečná při prevenci tvorby kamenů, podle studie v Evropském žurnálu urologie.
• Úprava pH rovnováhy
• Cystin je rozpustnější v moči při vyšším pH. Hodnota pH je měřítkem toho, jak je látka kyslá nebo zásaditá. Alkalinizační činidla, jako je citrát draselný nebo acetazolamid, zvýší pH moči, aby byl cystin rozpustnější. Některé alkalizující léky lze zakoupit přes pult. Měli byste si promluvit se svým lékařem, než začnete užívat jakýkoli druh doplňku.
• Léky

Léky známé jako chelatační činidla pomohou rozpustit krystaly cystinu. Tyto léky fungují chemicky v kombinaci s cystinem a vytvářejí tak komplex, který se pak může rozpouštět v moči. Příklady zahrnují D-penicilamin a a-merkaptopropionylglycin. D-penicilamin je účinný, ale má mnoho vedlejších účinků.

Léky proti bolesti mohou být také předepsány pro kontrolu bolesti, zatímco kameny procházejí močovým měchýřem a mimo tělo.

Chirurgie

Pokud jsou kameny velmi velké a bolestivé, nebo blokují jednu z trubek vedoucích z ledvin, mohou být nutné chirurgicky odstranit. Existuje několik různých druhů operací, které rozbíjely kameny. Zahrnují následující postupy:

Extrakorporální litotrypse s rázovými vlnami (ESWL

):

Jedná se o postup, který používá rázové vlny k rozdělení velkých kamenů na menší části. Tento postup není tak účinný u cystinových kamenů, jako u jiných typů ledvinových kamenů.

Perkutánní nefrostolitotomie

(nebo

• nefroliototomie ): Tento postup zahrnuje předání speciálního nástroje přes kůži a do ledviny, aby se kameny rozbily nebo rozlomily.OutlookKdo je dlouhodobý výhled?
• Cystinurie je celoživotní stav, který lze účinně léčit. Kameny se nejčastěji objevují u mladých dospělých mladších 40 let a mohou se vyskytovat méně často s věkem. Cystinurie neovlivňuje žádné jiné části těla. Tento stav málokdy způsobuje selhání ledvin. Častá tvorba kamenů způsobující zablokování a chirurgické postupy mohou v průběhu času ovlivňovat funkce ledvin, podle sítě vzácných onemocnění. Prevence Jak může být prevence cystinurií? Cystinurie nelze zabránit, pokud oba rodiče nesou kopii genetické vady. Avšak pití velkého množství vody, snižování příjmu soli a užívání léků může pomoci zabránit tvorbě kamenů v ledvinách.