Vrozené vady mozku Definice a výchova pacienta

Mozek se začíná tvořit v prvním měsíci po početí a bude pokračovat v tvoření a vývoji během těhotenství. Vývoj mozku začíná z malé, speciální desky buněk na povrchu embrya. Tyto buňky rostou a tvoří různé oblasti mozku.

Pokud je tento proces narušen nebo přerušený, může způsobit strukturální vady mozku a lebky. Normální mozková funkce může být narušena, i když je narušen pouze růst lebky.

Příznaky Jaké jsou příznaky vrozených vad mozku?

Symptomy vrozených vad mozku se liší. Každá vada má odlišnou sadu příznaků a poruch.

Některé z těchto příznaků nemusí být zřejmé až po narození, kdy vaše dítě vykazuje vývojové nebo růstové zpoždění. Některé vrozené vady mozku nemají žádné příznaky až do dospělosti. Někteří z nich nikdy nemají příznaky.

kardiovaskulární poruchy

gastrointestinální vady

• rozštěpová břicha a patra
• záchvaty
• bolesti hlavy
• problémy s močovým měchýřem a střevami
• TypyČím jsou typy vrozených vad mozku?
• Několik typů vrozených mozkových defektů je způsobeno poruchami neurální trubice.
• Na počátku vývoje plodu se plochý pás tkáně podél zadní části plodu roluje, aby se vytvořila neurální trubice. Tato trubice běží po většinu délky embrya.

Neurální trubice se typicky uzavírá mezi třetím a čtvrtým týdnem po počáteční koncepci, rozvíjí se do míchy s mozkem v horní části. Vadné neuronové trubice, které se mohou vyskytnout jako výsledek, zahrnují:

Anencephaly

: Hlava konce neurální trubice se nedokáže uzavřít a hlavní část lebky a mozku chybí Chybějící část lebky znamená, že mozková tkáň je vystavena.

Encefalokéla:

Část mozku se prohloubí přes otvor v lebce. zadní část lebky

Arnold-Chiari nebo Chiari II: Část cerebellum, oblast mozku, která ovlivňuje řízení motoru, je posunuta dolů do horní části páteře.To způsobuje, že mozku nebo míchu se stlačí.

Jiné typy vrozených mozkových defektů se vyvíjejí v rámci struktury mozku: Hydrocefalus:

Také nazývaný tekutinou v mozku, je to nadměrná tvorba mozkomíšního moku (CSF) způsobená poruchou cirkulace CSF . Když je nadměrná tekutina, může do mozku působit příliš velký tlak. Dandy-Walkerův syndrom:

To znamená nepřítomnost nebo vadný růst centrální části cerebellum.

Holoprosencephaly: Mozak se nerozděluje na dvě poloviny nebo hemisféry.

Megalencefie: Tento stav způsobuje, že mozek člověka je neobvykle velký nebo těžký.

Mikcefalie: Dochází k tomu, když se mozog nevyvine do plné velikosti. Zika virus může způsobit mikrocefii.

Příčiny Co způsobuje vrozené vady mozku? Většina vrozených vad mozku nelze přičítat konkrétní příčině. Různé genetické a environmentální faktory byly spojeny s vývojem vrozených mozkových defektů. Tyto faktory mohou souviset s:

vady genu infekce

užívání drog

jiná trauma nenarozeného plodu

• Některé poruchy mozku jsou příznaky trisomie. Trisomie nastává, když je přítomen třetí chromozom, kde typicky existují pouze dva chromozomy.
• Dandy-Walkerův syndrom a poruchy Chiari II jsou spojeny s trisomií chromozomu 9. Trisomie chromozomu 13 může způsobit holoprosencefii a mikrocefii. Symptomy trizomie chromozomů 13 a 18 mohou zahrnovat defekty neurální trubice.
• Rizikové faktory Kdo je ohrožen vrozenými vadami mozku?
• Některé rizikové faktory, jako je genetika, jsou nevyhnutelné. Pokud jste těhotná nebo plánujete otěhotnět, můžete některé věci udělat, abyste snížili riziko vrozených poruch mozku u svého dítěte:

Vyhněte se alkoholu, rekreačním drogám a kouření. Protože mozek dítěte se začíná vyvíjet během prvního měsíce koncepce, je důležité se jí vyvarovat, pokud se snažíte otěhotnět.

Použití určitých léků na předpis, jako jsou antikonvulziva, warfarin (Coumadin) a kyselina retinová, může zvýšit riziko mozkových defektů. Poraďte se svým lékařem o lécích, které užíváte, pokud se snažíte otehotní, nebo jste těhotná.

Zamezte expozici rentgenovým paprskům nebo radiační terapii. To zahrnuje rentgenové záření u vašeho zubaře. Vždy nechte všechny své lékaře vědět, jestli jste těhotná nebo těhotná.

Nutriční nedostatky mohou mít vliv na mozek vašeho dítěte, takže udržujte zdravou a vyváženou stravu v těhotenství. Lékaři také doporučují užívání prenatálního vitamínu před těhotenstvím a po celou dobu těhotenství.

• Infekce, jako je rubeola, herpes simplex a varicella zoster, mohou také zvýšit riziko vašeho dítěte na vrozené vady mozku. Zatímco se nemůžete vždy vyhnout infekcím, můžete se pokusit snížit riziko infekce:
• Informujte svého lékaře o očkovacích látkách, které byste měli dostat. Mohou doporučit očkovací látky, které budete potřebovat před těhotenstvím a ty, které byste měli mít, jakmile jste těhotná.
• Zamezte tomu, abyste byli kolem nemocných, pokud je to možné. Mohou vám šířit infekci.
• Zabraňte cestování do oblastí se známými ohnisky. To zahrnuje oblasti s komáry, o nichž je známo, že nesou virus Zika.

Diabetes mellitus nebo fenylketonurie, vzácné genetické onemocnění, během těhotenství také zvyšuje vaše riziko pro dítě s vrozenými vadami mozku.

• Jakýkoliv typ traumatu nenarozeného dítěte, jako například pádu na břiše během těhotenství, může také ovlivnit vývoj mozku.
• DiagnostikaJak jsou diagnostikovány vrozené vady mozku?
• Lékař může být schopen identifikovat vrozené mozkové vady podrobným ultrazvukem. Pokud je zapotřebí další vyšetření, může být vyšetření MRI použito k zobrazení detailů mozku a páteře plodu.

Je možné identifikovat vrozený vad mozku jako součást prenatálního screeningu. Toho lze provést pomocí vzorkování choriových villusů (CVS), když jste v těhotenství mezi 10 a 12 týdny. CVS se používá k identifikaci různých genetických stavů. Ne všechny vrozené vady mozku jsou genetické, takže CVS ne vždy identifikuje vrozené mozkové vady. Poraďte se s lékařem, abyste se dozvěděli více o CVS.

V některých případech může být přesná diagnóza možná až po narození, kdy mohou být patrnější známky jako mentální postižení, zpožděné chování nebo záchvaty.

Léčba Jak se léčí vrozené vady mozku?

Léčba se liší podle typu a závažnosti onemocnění. Mnoho léčby se zaměří na léčbu symptomů. Například antikonvulzivní léky mohou pomoci snížit epizody záchvatů.

Některé stavy mohou být léčeny chirurgicky. Dekompresní chirurgie může v případě potřeby vytvořit prostor pro mozkovou a mozkomíšní moč. Chirurgie k opravě defektních lebek může dát mozkovým prostorům normální růst. Pro odvodnění mozkomíšního moku, který se vytváří hydrocefalusem, mohou být vloženy spony.

OutlookKdo je výhled na vrozené vady mozku?

Účinky vrozené vady mozku se velmi liší. Druh a závažnost onemocnění, přítomnost jiných fyzických nebo mentálních postižení a faktory životního prostředí mohou přispět k výhledu.

Mnoho vrozených vad mozku způsobuje menší neurologické poškození. Lidé s těmito typy vrozených vad mozku mohou fungovat nezávisle. Jiné vady jsou tak závažné, že jsou smrtelné před nebo krátce po narození. Některé způsobují značné postižení. Jiní částečně zakazují lidi a omezují jejich mentální fungování na úroveň, která je pod normální kapacitou.

Prevence Existují způsoby, jak zabránit vrozeným vadám mozku?

Výzkum a sledování výskytu vrozených vad pomohlo lékařům určit specifické způsoby, jak snížit vrozené vady mozku.

Centra pro kontrolu a prevenci onemocnění doporučuje těm ženám, které jsou těhotné nebo které zvažují těhotenství:

užívejte denně doplňky obsahující 400 mikrogramů kyseliny listové. Začněte nejméně jeden měsíc před těhotenstvím.Užívání těchto doplňků snižuje riziko, že dítě bude mít defekty neurální trubice.

Nikdy nepijte alkohol.

Ukončete kouření před těhotenstvím nebo co nejdříve v těhotenství.

Udržujte hladinu cukru v krvi pod kontrolou před a během těhotenství, zvláště pokud máte cukrovku.

• Promluvte se svým poskytovatelem zdravotní péče před užíváním jakýchkoli léků nebo bylinných přípravků během těhotenství. Mohou vám poradit, které léky a doplňky jsou v bezpečí během těhotenství.