Incontinentia pigmenti: porucha pigmentace kůže

Co je Incontinentia Pigmenti?

• Incontinentia pigmenti, někdy označovaná jako IP nebo Bloch-Sulzbergerův syndrom, je neobvyklá dědičná porucha pigmentace kůže, která je spojena s abnormalitami kůže, zubů, kostí, mozku nebo míchy a očí.
• Přesná příčina IP zatím není známa.
• Incontinentia pigmenti je často diagnostikována u postižených novorozenců kvůli přítomnosti charakteristické vyrážky.
• Změny kůže často s časem vymizí, ale musí být okamžitě zahájeno vyhodnocení poruch nervového systému a očí.

Příčiny Incontinentia Pigmenti

Incontinentia pigmenti se obvykle vyskytuje u žen, protože je to X-vázané (zděděné po matce na X, nebo ženě, chromozomu) dominantně dědičné onemocnění, které je smrtelné u mužů. Toto genetické onemocnění je přenášeno na chromozomu X. Dívky mají dva chromozomy X a abnormální gen na jednom chromozomu X je „vyvážen“ normálním genem na druhém chromozomu X.

Samci, kteří mají pouze jeden chromozom X, obecně nepřežijí nitroděložní život, pokud jejich chromozom X má abnormální gen pro IP, protože jim chybí vyrovnávací druhý chromozom X, který ženy mají. Pokud předaný gen spontánně nemutuje, všechny matky dívek s IP mají také IP, ačkoli rozsah a míra zapojení orgánů je extrémně variabilní.

Incontinentia Pigmenti Příznaky

Oční abnormality jsou přítomny přibližně u jedné třetiny všech lidí s incontinentia pigmenti (IP). Patří k nim poruchy čočky, zrakového nervu, sítnice a svalů očí. Přibližně jedna třetina dívek s IP má okulár. Tyto dívky by měly být vyšetřeny oftalmologem (lékařem, který se specializuje na léčbu očních stavů), aby se předešlo vážnějším zrakovým problémům.

Většina lidí s IP má normální zrak, ale někteří mají problém s cévami v zadní části oka (sítnice). Pokud k tomu dojde, obvykle způsobuje problém pouze jedním okem. Dívky s IP by měly nechat zkontrolovat oči, jakmile je diagnostikována IP, a poté každý měsíc po několik následujících měsíců. Jejich oči by pak měly být kontrolovány každé tři měsíce po dobu prvního roku jejich života.

Abnormality sítnice v IP jsou způsobeny blokádou malých krevních cév v sítnici. To je v některých ohledech podobné poruchě sítnice, která postihuje některé předčasně narozené novorozence, ačkoli děti s IP se obvykle nenarodily předčasně. Tyto abnormality sítnice mohou vést k oddělené sítnici a krvácení do oka.

Toto blokování malých krevních cév také ovlivňuje mozek a potenciálně způsobuje záchvaty a další neurologické poruchy. U lidí s poruchami sítnice, které jsou výsledkem IP, je větší pravděpodobnost poruch mozku a děti s abnormalitami mozku mají větší pravděpodobnost poruch sítnice IP. Tyto abnormality mozku a očí nemusí být při narození přítomné nebo rozpoznatelné, ale mohou se vyvinout, někdy rychle, během prvních několika týdnů života.

Kdy vyhledat lékařskou péči pro Incontinentia Pigmenti

Incontinentia pigmenti je často diagnostikována u postižených dětí, když jsou novorozenci, kvůli přítomnosti charakteristické vyrážky. Jakmile je diagnostikována incontinentia pigmenti, mělo by být dítě okamžitě viděno oftalmologem (lékařem, který se specializuje na léčbu očních stavů).

Zkoušky a testy pro Incontinentia Pigmenti

Oftalmolog vkládá do očí dítěte kapky, aby rozšířil zornici a poté pečlivě prozkoumal sítnici, zejména periferii sítnice. Pokud oftalmolog nemůže plně vidět celou sítnici, může být doporučeno další vyšetření s dítětem v celkové anestezii (EUA).

Protože poškození mozku je obvykle doprovázeno poškozením sítnice, měli by být lidé s onemocněním sítnice vyšetřeni na přítomnost poškození mozku. Lidé se záchvaty nebo jinými známkami postižení mozku by měli častěji provádět vyšetření sítnice, často pod anestézií. Použití anestezie nabízí oftalmologovi optimální vizualizaci periferní sítnice.

Léčba inkontinence Pigmenti

Lékařské ošetření

Léčba kojenců incontinentia pigmenti by měla být zaměřena spíše na potenciál pro rychlý vývoj nevratné slepoty než na zjevné změny kůže. Pokud oftalmolog zjistí abnormality sítnice před vývojem odchlípení sítnice nebo krvácení, mohou být provedeny laserové nebo jiné chirurgické postupy, aby se zabránilo ztrátě zraku. Navíc, je-li včasné odloučení sítnice, může chirurgický zákrok zachovat vidění dítěte.

Incontinentia Pigmenti Prevention

Rodiče musí pochopit, že kožní puchýře u dětí s incontinentia pigmenti jsou méně důležité než mnohem závažnější komplikace nemoci, kterou je destrukce sítnice. Včasná diagnóza a terapie může zabránit nebo zpomalit progresi postižení očí pigmentem incontinentia.

Výhled na Incontinentia Pigmenti

Ačkoli k odloučení sítnice dochází pouze u menšiny dětí s IP, jedná se o závažnou abnormalitu, která může během prvních několika měsíců života vést k oslepnutí. Celková prognóza jedince se liší v závislosti na stupni poškození zraku a postižení nervového systému.