Lissencephaly

Co je lissencephaly?

Typické skenování lidského mozku odhalí mnoho komplikovaných vrásek, záhybů a drážkování. Takto tělo zabalí velké množství mozkové tkáně do malého prostoru. Mozak se začne skládat během vývoje plodu.

Ale některé děti vyvíjejí vzácný stav známý jako lissencephaly. Jejich mozky se správně nevykládají a zůstávají hladké. Tento stav může ovlivnit nervovou funkci dítěte a příznaky mohou být závažné.

Jaké jsou příznaky lissencephaly?

Děti narozené lissencephaly mohou mít abnormálně malou hlavu, což je stav známý jako mikrolissencefálie. Ale ne všechny děti s lissencephaly mají tento vzhled. Jiné příznaky mohou zahrnovat:

• potíže s kojením
• selhání rozvinutí
• porucha intelektu
• špatné prsty, prsty nebo ruce
• svalové křeče
• psychomotorické poškození

Je možné provádět zobrazovací vyšetření na plodu již v týdnu 20, pokud jeden nebo oba rodiče mají rodinnou anamnézu lissencephaly. Radiologové však mohou čekat až 23 týdnů, aby provedli jakékoli kontroly.

Co způsobuje lissencephaly?

Lissencephaly je často považována za genetickou chorobu, i když někdy může způsobit virovou infekci nebo špatný průtok krve do plodu. Vědci identifikovali malformace v několika genech jako přispěvatelé k lissencephaly. Ale výzkum těchto genů pokračuje. A mutace v těchto genech způsobují různé úrovně poruchy.

Lissencephaly se vyvíjí, když je plod ve věku 12 až 14 týdnů. Během této doby se nervové buňky začnou pohybovat v jiných oblastech mozku, jak se vyvíjí. Ale u plodů s lysencefalií se nervové buňky nehýbejí.

Podmínka může nastat sama o sobě. Souvisí to však s genetickými onemocněními, jako je syndrom Miller-Diekerův syndrom a Walker-Warburgův syndrom.

Jak je diagnostikována lysencefie?

Pokud dítě projeví příznaky související s neúplným vývojem mozku, lékař může doporučit vyšetření obrazu, aby se vyšetřil mozek. To zahrnuje vyšetření ultrazvukem, CT nebo MRI. Pokud je lissencephaly příčinou, lékař určí poruchu do té míry, že je ovlivněn mozek.

Hladkost mozku se nazývá agyria a zeslabování mozkové drážky se nazývá pachygyria. Diagnostika 1. stupně znamená, že dítě má zobecněnou agrii, nebo že je postižena většina mozku. Tento výskyt je vzácný a vede k nejtěžším příznakům a zpožděním.

Většina postižených dětí má stupeň lissencephaly. Výsledkem je zhrubnutí na přední a boční straně mozku a některé agyrie v celém mozku.

Jak se léčí lissencephaly?

Lissencephaly nelze obrátit. Cílem léčby je podpora a potěšení postižených dětí.Například děti, které mají potíže s krmením a polykáním, mohou potřebovat gastrostomovou trubici vloženou do žaludku.

Pokud dítě zažívá hydrocefalus nebo nadměrnou akumulaci mozkomíšního moku, může být nezbytné chirurgické zákroky, které odvádějí tekutinu od mozku.

Dítě může také potřebovat léky, pokud se u nich objeví záchvaty v důsledku lissencephaly.

Jaký je výhled pro někoho s lissencephaly?

Výhled dítěte s lissencephaly závisí na závažnosti tohoto onemocnění. Například závažné případy mohou mít za následek, že se dítě nedokáže psychicky vyvíjet za hranice tří až pěti měsíců.

Děti s těžkou lissencephaly mají průměrnou délku života asi 10 let, podle National Institute of Neurological Disorders a Stroke. Mezi běžné příčiny úmrtí patří udušení potravin nebo tekutin (aspirace), respirační onemocnění nebo záchvaty. Děti s mírnou lissencephaly mohou mít téměř normální vývoj a mozkovou funkci.