Megalencefalie

Megalence může nastat sama. Může se vyskytnout bez příznaků. Může se také vyskytnout při širokém spektru neurologických problémů nebo vrozených vad. Někdy je to zmateno s makrocefalií. Toto je stav, kdy je vaše hlava velká, ale ne nutně abnormální.

Existují tři velké typy megalencefie:

sekundární megalencefie, ke které dochází jako výsledek další nepravidelné megalencefie nebo hemimegalencephaly, ke které dochází, když polovina mozku je zvětšeno

• Příznaky Jaké jsou příznaky megalencefalie?
• Pokud máte megalencefii, mohou se vaše příznaky pohybovat od mírné až těžké. Závisí na příčině vašeho stavu. Pokud máte benigní familiární megalencefii, možná nemáte žádné příznaky. Můžete mít normální až pokročilou inteligenci. V ostatních případech mohou vaše obličejové rysy mít abnormální velikost nebo tvar. Pokud další porucha způsobuje megalencefii, může mít kognitivní poruchy, záchvaty nebo jiné příznaky.

opožděný vývoj vašich hrubých motorických dovedností, včetně schopnosti držet hlavu vzpřímeně, změnit pozici, převrátit, sednout a stát

intelektuální postižení

• vady vašeho svalového tónu
• asymetrie těla
• paralýza
• neschopnost koordinovat a kontrolujte pohyby
• záchvaty
• vizuální nepravidelnosti
• Příčiny Co způsobuje megalencefii?
• Vady v tom, jak váš mozok řídí buněčnou produkci, způsobuje megalencefii. Při normálním růstu mozkových buněk produkuje vaše tělo správný počet buněk mozku. Vyrábí je na správném místě ve správný čas. Megalencephaly nastane, když váš mozek produkuje příliš mnoho nových mozkových buněk nebo buněk, které jsou příliš velké. Může se také objevit, když metabolické vedlejší produkty a látky se tvoří ve vašem mozku.
• Genetické faktory a genetické poruchy mohou způsobit megalencefii. Například stav může být výsledkem:
• Alexanderova choroba

neurofibromatóza

tuberózní skleróza

poruchy porodu, jako je Sotosův syndrom a Beckwith-Wiedemannův syndrom

• chromozomální poruchy jako Klinefelterův syndrom < > Negenerační příčiny mohou také vést k megalencefázi.Mohou to například způsobit poruchy ovlivňující mozkovou močovou tekutinu.
• Někdy doktor nedokáže identifikovat příčinu.
• Rizikové faktory Kdo je ohrožen megalencefílií?
• Megalencefie je třikrát až čtyřikrát častěji u mužů než u žen, uvádí se v publikaci The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders. To postihuje mezi 10 a 30 procent pacientů s makrocefalií. Asymptomatické případy nemusí být hlášeny, takže výskyt není znám.
• Diagnóza Jak se diagnostikuje megalencefie?

Lékař provede kompletní fyzikální vyšetření k diagnostice megalencefie. Měří obvod hlavy. Mohou také měřit hlavy vašich bezprostředních příbuzných. Mohou také vzít vaši osobní a rodinnou anamnézu.

V některých případech může váš lékař provádět vývojové a neurologické vyšetření. Například si mohou objednat MRI nebo CT skeny. To jim pomůže prozkoumat vzhled a velikost vašeho mozku. Mohou také objednat laboratorní testy. To jim pomůže kontrolovat genetické a chromozomální poruchy.

Léčba Jak se léčí megalence?

Není k dispozici lék na léčbu megalence. Váš lékař však může předepsat léčbu vašich příznaků, základních poruch nebo souvisejících zdravotních potíží.

Například Vám lékař může předepsat edice

Antiepileptika mohou pomoci kontrolovat křeče. Fyzická, řečová a zaměstnavatelská terapie vám pomohou zvládat fyzické či neurologické postižení.

OutlookKdo je výhled pro megalencephaly?

Pokud máte megalencefii, váš dlouhodobý výhled závisí na závažnosti vašeho stavu.

V některých případech mohou být vaše příznaky velmi mírné. Mohou vyžadovat malou až žádnou léčbu. Mohou mít jen malý vliv na váš život. V jiných případech mohou být příznaky závažné. Například záchvaty, paralýza a kognitivní poruchy mohou být omezující. Máte-li tyto příznaky, možná budete potřebovat fyzickou, řečovou nebo pracovní terapii. Děti s těmito příznaky mohou také vyžadovat zvláštní vzdělávací třídu. Pokud máte hemimegalencefalii, dlouhodobý výhled je špatný. Tato podmínka je vzácná. To může vést k poruchám poznávání, závažným záchvatům a paralýze na jedné straně vašeho těla.

Požádejte svého lékaře o další informace o vaší konkrétní diagnóze a dlouhodobém výhledu.

PrevencePrevence megalencefie

Megalencefii nelze zabránit. Pokud máte rodinnou anamnézu, poraďte se s lékařem o genetickém poradenství. To vám může pomoci zhodnotit riziko vzniku tohoto onemocnění. Také vám může pomoci posoudit riziko pro vaše děti nebo budoucí děti.