Niemann-Pick Disease: Causes, Symptoms A diagnóza

Co je to nemoc Niemann-Pick?

Onemocnění Niemann-Pick je zděděné onemocnění, které ovlivňuje metabolismus lipidů nebo způsob, jakým jsou v těle uloženy tuky, tuky a cholesterol. Lidé s onemocněním Niemann-Pick mají abnormální metabolismus lipidů, který způsobuje nahromadění škodlivé množství lipidů v různých orgánech Nemoci postihují především:

• játra
• slezina
• mozek
• kostní dřeň

To vede k rozšíření sleziny a neurologické problémy.

Nemoc je rozdělen na typy A, B, C a E. Původně existoval typ D, ale výzkum zjistil, že jde o variantu typu C.

Typy A a B jsou označovány jako typ 1. Typ C se označuje jako typ 2. Typ E je méně obyčejná verze Niemann-Pick, která se vyvíjí v dospělosti.

Ovlivněné orgány, příznaky a léčení se liší podle konkrétního typu nemoci Niemann-Pick. Každý typ je však závažný a může zkrátit délku života člověka.

Příznaky Jaké jsou příznaky onemocnění Niemann-Pick?

Typ A

Znaky a symptomy formy A choroby Niemann-Pick typu A se vyskytují během několika prvních měsíců života a zahrnují:

• otok břišní z rozšíření jater a sleziny, což obvykle se vyskytuje přibližně ve věku 3-6 měsíců
• opuchlých lymfatických uzlin
• červeňová červená skvrna uvnitř oka
• potíže při krmení
• potíže s výkonem základních pohybových schopností
• špatný svalový tonus
• spolu s dalšími neurologickými problémy, jako je ztráta reflexů
• onemocnění plic
• časté infekce dýchacích cest

Typ B

Symptomy typu B nemoci Niemann-Pickovy se obvykle objevují v pozdním dětství nebo dospívání. Typ B neobsahuje obtíže s motorem, které se běžně vyskytují u typu A. Příznaky a symptomy typu B mohou zahrnovat:

• otok břicha z rozšíření jater a sleziny, který často začíná v raném dětství
• infekce dýchacích cest
• nízké krevní destičky
• špatná koordinace
• mentální retardace
• psychiatrické poruchy
• problémy s periferními nervy
• problémy s plícemi
• vysoké lipidy v krvi
• při normální rychlosti, která způsobuje krátkodobost a oční abnormality

Typ C

Symptomy typu C formy nemoci Niemann-Pick se obvykle objevují u dětí kolem 5 let. Typ C se však může kdykoli objevit v životě člověka od narození až do dospělosti. Příznaky a příznaky typu C zahrnují:

• obtíže s pohybem končetin
• zvětšení sleziny nebo jater
• žloutenka nebo zožltnutí kůže po porodu
• obtížnost učení
• pokles intelektu < demence
• záchvaty
• obtíže při mluvení a polykání
• ztráta svalové funkce
• třes
• obtíže při pohybu očí, zejména ve směru nahoru a dolů
• ztráta zraku nebo sluchu
• poškození mozku
• Typ E
• U dospělých jsou příznaky typu E formy nemoci Niemann-Pick.Tento typ je poměrně vzácný a výzkum stavu je omezen, ale příznaky a příznaky zahrnují otok sleziny nebo mozku a neurologické problémy, jako je otok v nervovém systému.
• Příčiny Co způsobuje onemocnění Niemann-Pick?

Typy A a B

Typy A a B se vyskytují, když kyselinová sfingomyelinasa (ASM) není správně produkována v bílých krvinkách. ASM je enzym, který pomáhá odstraňovat tuky ve všech buňkách vašeho těla.

Sphingomyelin, tuk, který odstraní ASM, se může ve vašich buňkách vybudovat, když to ASM řádně nerozkládá. Když vznikne sfingomyelin, buňky začnou umírat a orgány přestanou fungovat správně.

Typ C

Typ C se primárně týká neschopnosti těla efektivně odstraňovat přebytečný cholesterol a další lipidy. Bez řádného rozpadu se cholesterol vytváří v slezině a játrech a v mozku se hromadí nadměrné množství dalších tuků.

Dřívější "typ D" se vyskytuje, když tělo nemůže správně přesunout cholesterol mezi buňkami mozku. To je nyní považováno za variantu typu C.

Typ E

Typ E je vzácný typ nemoci Niemann-Pick, který se vyskytuje u dospělých. O tom je málo známo.

Diagnostika Jak je diagnostikována nemoc Niemann-Pick?

Typy A a B

Lékař Vás vyzkouší, abyste vyměřili množství krve nebo kostní dřeně vašeho dítěte, abyste zjistili množství ASM ve vašich bílých krvinkách, abyste diagnostikovali typy A a B nemoci Niemann-Pick. Tento typ testování může pomoci určit, zda vy nebo vaše dítě máte onemocnění Niemann-Pick. Testování DNA může také určit, zda jste nosič onemocnění.

Typ C

Typ C je obvykle diagnostikován s kožní biopsií obarvenou zvláštním skvrnám. Jakmile je vzorek odevzdán, laboratorní vědci analyzují, jak rostou kožní buňky, a jak se pohybují a uchovávají cholesterol. Váš lékař také může použít testování DNA, aby vyhledal geny, které způsobují typ C.

Léčba Jak se léčí Niemann-Pickova choroba?

Typ A

V současné době neexistuje známá léčba pro typ A. Podporní péče je užitečná pro všechny typy nemoci Niemann-Pick.

Typ B

Bylo použito několika možností léčby, včetně transplantací kostní dřeně, enzymatické substituční terapie a genové terapie. Průzkum probíhá s cílem určit účinnost těchto léčby.

Typ C

Fyzikální terapie pomáhá s pohyblivostí. Léčba nazývaná miglustat se v současné době používá k léčbě typu C. Miglustat je enzymový inhibitor. Funguje tím, že vaše tělo brání v produkci mastných látek, takže se ve vašem těle zvětší méně. V tomto případě je tukovou látkou cholesterol.

OutlookKdo je dlouhodobý výhled?

Typ A

Některé děti s typem typu Niemann-Pick žijí ve věku 4 let. Většina dětí tohoto typu zemře v dětství.

Typ B

Ti, kteří mají typ Niemann-Pick typu B, mohou přežít do pozdního dětství nebo do rané dospělosti, ale často mají zdravotní potíže, jako je respirační selhání nebo komplikace související se zvětšenou játrou nebo slezinou.

Typ C

Niemann-Pick typ C je vždy fatální. Očekávaná délka života však závisí na tom, kdy začnou příznaky. Pokud se symptomy objeví v kojeneckém věku, vaše dítě pravděpodobně nebude žít po dosažení věku 5 let. Pokud se objeví příznaky po dosažení 5 let věku, vaše dítě pravděpodobně bude žít až do 20 let věku. Každá osoba může mít trochu odlišný výhled v závislosti na jejich příznaky a závažnosti onemocnění.

Kterýkoliv typ nemoci Niemann-Pick, který vy nebo vaše dítě může mít, čím dříve je známo a diagnostikováno, tím lépe. Výzkum v oblasti onemocnění pokračuje a vědci pracují na účinnější léčbě a léčbě onemocnění.