Pheochromocytoma a paraganglioma u dětí

Co je feochromocytom a paragangliom?

Pheochromocytoma a paraganglioma jsou vzácné nádory, které pocházejí ze stejného typu nervové tkáně.

V nadledvinách se tvoří feochromocytom . V zadní části horního břicha jsou dvě nadledviny, jedna na vrcholu každé ledviny. Každá nadledvina má dvě části. Vnější vrstva nadledviny je kůra nadledvin. Středem nadledvin je nadledvina. Pheochromocytoma je nádor nadledvin. Nadledvinky vytvářejí důležité hormony zvané katecholaminy. Adrenalin (adrenalin) a noradrenalin (norepinefrin) jsou dva typy katecholaminů, které pomáhají kontrolovat srdeční frekvenci, krevní tlak, hladinu cukru v krvi a způsob, jakým tělo reaguje na stres. Některé feochromocyomy uvolňují extra adrenalin a noradrenalin do krve a způsobují příznaky.

Paragangliom se tvoří mimo nadledvinky poblíž krční tepny, podél nervových cest v hlavě a krku a v dalších částech těla. Některé paragangliomy vyrábějí další katecholaminy zvané adrenalin a noradrenalin. Uvolňování extra adrenalinu a noradrenalinu do krve může způsobit příznaky.

Jaké jsou rizikové faktory pro feochromocytom a paragangliom?

Cokoliv, co zvyšuje vaši šanci na získání nemoci, se nazývá rizikový faktor. Mít rizikový faktor neznamená, že dostanete rakovinu; Nemít rizikové faktory neznamená, že nebudete mít rakovinu. Pokud si myslíte, že vaše dítě může být ohroženo, promluvte si s lékařem svého dítěte.

Riziko feochromocytomu nebo paragangliomu je zvýšeno některým z následujících dědičných syndromů nebo změn genu:

• Syndrom mnohočetné endokrinní neoplasie typu 1 (MEN1).
• Syndrom mnohočetné endokrinní neoplasie typu 2 (MEN2A a MEN2B).
• von Hippel-Lindauova choroba (VHL).
• Neurofibromatóza typu 1 (NF1).
• Carney-Stratakis dyad (paragangliom a gastrointestinální stromální tumor).
• Carneyova triáda (paragangliom, GIST a plicní chondrom).

Změny v určitých genech včetně genů VHL, NF1, RET, SDHD, SDHB, SDHA, MAX a TMEM127. Více než polovina dětí a dospívajících s diagnostikovaným feochromocytomem nebo paragangliomem má dědičný syndrom nebo genovou změnu, která zvyšuje riziko rakoviny. Důležitou součástí léčebného plánu je genetické poradenství (diskuse s vyškoleným odborníkem o dědičných nemocech) a testování.

Jaké jsou příznaky feochromocytomu a paragangliomu?

Některé nádory neprodukují extra adrenalin nebo noradrenalin a nezpůsobují příznaky. Tyto nádory lze nalézt, když se v krku vytvoří hrudka nebo když se test nebo postup provádí z jiného důvodu. Příznaky a příznaky feochromocytomu a paragangliomu se objevují, když se do krve uvolní příliš mnoho adrenalinu nebo noradrenalinu. Tyto a další příznaky mohou být způsobeny feochromocytomem, paragangliomem nebo jinými stavy. Poraďte se se svým lékařem, pokud vaše dítě má některou z následujících možností:

• Vysoký krevní tlak.
• Bolest hlavy.
• Silné pocení bez známého důvodu.
• Silný, rychlý nebo nepravidelný srdeční rytmus.
• Cítím se nejistě.
• Být velmi bledý.
• Závrať.
• Být podrážděný nebo nervózní.

Tyto příznaky a příznaky se mohou objevovat a odcházet, ale vysoký krevní tlak je pravděpodobnější, že se u mladých pacientů objeví po dlouhou dobu. Tyto příznaky a symptomy se mohou objevit také při fyzické aktivitě, poranění, anestézii, chirurgickém zákroku k odstranění nádoru, konzumaci potravin, jako je čokoláda a sýr, nebo při močení (pokud je nádor v močovém měchýři).

Jaké testy diagnostikují a stadium feochromocytomu a paragangliomu?

Testy používané k diagnostice a stadiu feochromocytomu a paragangliomu závisí na příznacích a symptomech a rodinné anamnéze pacienta. Mohou zahrnovat:

• Fyzická zkouška a historie.
• Skenování PET.
• CT skenování (CAT skenování).
• MRI (magnetická rezonance).

Mezi další testy a postupy používané k diagnostice feochromocytomu a paragangliomu patří:

Test na metanefriny bez plazmy : Krevní test, který měří množství metanefrinů v krvi. Metanefriny jsou látky, které se vyrábějí, když se tělo rozkládá adrenalin nebo noradrenalin. Pheochromocytomy a paragangliomy mohou vytvářet velké množství adrenalinu a noradrenalinu a způsobit vysoké hladiny metanefrinů v krvi i moči.

Studie katecholaminu v krvi : Postup, při kterém se kontroluje vzorek krve k měření množství určitých katecholaminů (adrenalin nebo noradrenalin) uvolňovaných do krve. Také se měří látky způsobené rozpadem těchto katecholaminů. Neobvyklé (vyšší nebo nižší než normální) množství látky může být příznakem choroby v orgánu nebo tkáni, která ji způsobuje. Vyšší než normální množství mohou být příznakem feochromocytomu nebo paragangliomu.

24hodinový test moči : Zkouška, ve které je moč odebírána po dobu 24 hodin za účelem měření množství katecholaminů (adrenalin nebo noradrenalin) nebo metanefrinů v moči. Také se měří látky způsobené rozpadem těchto katecholaminů. Neobvyklé (vyšší nebo nižší než normální) množství látky může být příznakem choroby v orgánu nebo tkáni, která ji způsobuje. Vyšší než normální množství mohou být příznakem feochromocytomu nebo paragangliomu.

MIBG sken : Postup používaný k nalezení neuroendokrinních nádorů, jako je feochromocytom a paragangliom. Velmi malé množství látky zvané radioaktivní MIBG se vstříkne do žíly a putuje krevním řečištěm. Neuroendokrinní nádorové buňky přijímají radioaktivní MIBG a jsou detekovány skenerem. Skenování může trvat 1–3 dny. Roztok jodu může být podán před zkouškou nebo během ní, aby se zabránilo štítné žláze absorbovat příliš mnoho MIBG.

Scintigrafie receptoru somatostatinu : Typ radionuklidového skenování, který lze použít k nalezení nádorů. Velmi malé množství radioaktivního oktreotidu (hormon, který se váže na nádory) je injikováno do žíly a putuje krví. Radioaktivní oktreotid se připojuje k nádoru a používá se speciální kamera, která detekuje radioaktivitu, aby ukázala, kde jsou nádory v těle. Tento postup se také nazývá oktreotidové skenování a SRS.

Jaká je léčba feochromocytomu a paragangliomu

Léčba feochromocytomu a paragangliomu u dětí může zahrnovat následující:

• Chirurgie k úplnému odstranění nádoru.
• Kombinovaná chemoterapie, vysoké dávky 131I-MIBG a cílená léčba nádorů, které se rozšířily.

Před chirurgickým zákrokem se podávají léky s alfa-blokátory pro kontrolu krevního tlaku a beta-blokátory pro kontrolu srdeční frekvence. Pokud jsou odstraněny obě nadledvinky, je po operaci nutná celoživotní hormonální terapie, která nahradí hormony vytvořené nadledvinami.

Léčba recidivujícího feochromocytomu a paragangliomu u dětí může zahrnovat následující:

• Klinická studie, která kontroluje vzorek nádoru pacienta na určité genové změny. Typ cílené terapie, která bude podávána pacientovi, závisí na typu genové změny.