Co je dwarfismus?

Dwarfismus je lékařský nebo genetický stav, který způsobuje, že někdo je podstatně kratší než průměrný muž nebo žena. Průměrná výška dospělého člověka s trpaslíkem je 4 stopy, ale dwarfismus by se mohl vztahovat na dospělé, který je 4 roky "10" nebo kratší.

Termín "krátká postava" je často upřednostňován před "trpaslíkem" nebo "trpaslíkem". "Termín" malá osoba "nebo" malí lidé "je také často používán. Jedna z největších advokačních skupin pro lidi s dwarfismem je Malí lidé Ameriky (LPA). "Midget" není přijatelný štítek.

Mějte na paměti slova nebo označení, které používá člověk, který se používá k popisu sebe sama. Buďte také citliví na problémy nebo předsudky, s nimiž se mohou setkat v každodenním životě.

Typy typu trpaslíků

Přestože existuje mnoho různých příčin trpasličích věcí, existují dva hlavní typy stavů: přiměřené a nepřiměřené.

Proporcionální nwarfismus

Když jsou hlava, kmen a končetiny navzájem úměrné, ale mnohem menší než u průměrného člověka, je tento stav známý jako poměrný narkismus.

Tento typ trpaslíků je často výsledkem nedostatku hormonů. Často se může léčit hormonální injekcí, zatímco dítě stále roste. V důsledku toho může být někdo narozený s poměrným dwarfismem schopen dosáhnout průměrné výšky nebo se k němu přiblížit.

disproporcionální nwarfismus

Toto je nejvíce obyčejný druh trpaslíků. Jak název napovídá, je charakterizován tím, že části těla jsou nepřiměřené. Například genetická choroba, nazývaná achondroplázie, vede k tomu, že zbraně a nohy jsou výrazně kratší než u osoby s průměrnou velikostí, ale kufr je podobný tělu, který není ovlivněn trpaslíkem. V některých případech může být hlava člověka s nepřiměřeným dwarfismem o něco větší než osoba bez trpaslíků.

Příčiny Co způsobuje trpasličí?

Vědci se domnívají, že existuje více než 300 stavů, které způsobují trpasličí. Většina příčin je genetická. Mezi nejčastější příčiny patří:

Achondroplasia

Ačkoli achondroplázie je genetická podmínka, čtyři z pěti lidí, kteří ji mají také dva rodiče, kteří mají průměrnou velikost. Pokud máte achondroplasii, máte jeden mutovaný gen spojený s tímto onemocněním a jednou neovlivněnou verzí tohoto genu. To je nejčastější příčina trpaslíků.

Turnerův syndrom

Tento stav postihuje pouze ženy. Místo toho, abyste zdedili dva plně funkční chromozomy X od svých rodičů, zdědíte jeden chromozom X a chybíte druhý, nebo alespoň část sekundy, chromozom X. Muži mají pro srovnání chromozom X a Y chromozom.

Nedostatek růstového hormonu

Důvody nedostatku růstového hormonu nejsou vždy jasné. Někdy je to spojeno s genetickou mutací. V mnoha případech nejsou důvody pro nedostatek růstového hormonu nikdy diagnostikovány.

Hypotyreóza

Podhodnocená štítná žláza, zejména pokud se rozvíjí v mladém věku, může vést k mnoha zdravotním problémům, včetně omezeného růstu. Další komplikace zahrnují nízkou energii, kognitivní problémy a nafouklé obličejové rysy.

Zdraví štítné žlázy novorozence by mělo být kontrolováno jako rutinní projekce. Pokud vaše dítě nemá štítnou žlázu kontrolovanou, poraďte se s pediatrem.

Intrauterinní retardace růstu

Tento stav se vyvíjí, zatímco dítě je stále v matčině lůně. Těhotenství může trvat celé období, ale dítě je obvykle mnohem menší než průměr. Výsledkem je obvykle poměrný narkismus.

Rizikové faktoryGenetika a další rizikové faktory

Dwarfismus je obvykle výsledkem genetické mutace. Ale mít gen nebo geny zodpovědné za trpasličí může dojít několika způsoby.

V některých případech se může stát spontánně. Nemůžete se narodit s mutovanými geny zděděnými od rodiče. Místo toho se mutace vašich genů děje sama - obvykle bez příčiny, kterou lékaři mohou objevit.

Zděděné genetické poruchy mohou mít dvě formy. Jeden je recesivní, což znamená, že zdědíte dva mutované geny (jeden od každého rodiče), abyste měli tento stav. Druhý je dominantní. Potřebujete pouze jeden mutovaný gen - od jednoho z rodičů - až po poruchu.

Dalšími rizikovými faktory pro trpasličí patří nedostatek hormonů nebo podvýživa. Obvykle neexistují žádné rizikové faktory pro nedostatek hormonů, ale mohou být často úspěšně léčeny. Vážná podvýživa, která vede ke slabým kostem a svalům, může být v mnoha případech také překonána zdravou stravou bohatou na živiny.

DiagnostikaJak je diagnostikován trpaslík?

Při narození může být někdy výskyt novorozence dostačující k diagnóze trpasličích. Jako součást dětských wellness zkoušek by mělo být vaše dítě měřeno a zváženo, aby se zjistilo, jak se srovnávají s průměry populace pro dítě, jehož věk je. Důsledné měření v nejnižších kvartilích na standardním růstovém grafu je dalším znakem, který může pediatr použít k diagnostice trpasličích.

Předběžná prenatální diagnostika, když je dítě ještě v děloze, může být provedeno ultrazvukem. Pokud vzhled dítěte naznačuje narkomismus, nebo pokud rodiče vědí, že nesou gen pro trpaslíka, lékař může doporučit amniocentézu. Jedná se o laboratorní test plodové vody z dělohy.

Genetické testování může být užitečné v některých případech. To platí obzvláště při rozlišování jedné potenciální příčiny nudismu od druhého. Krevní test, který kontroluje hladiny růstového hormonu, může také pomoci potvrdit diagnózu trpasličí dysfunkce způsobené nedostatkem hormonů.

KomplikaceMožné komplikace

Dwarfismus je často doprovázen zdravotními komplikacemi. Ty se pohybují od problémů s nohama a chrbtice k problémům s mozkovou a plicní funkcí.

Nejčastějšími komplikacemi souvisejícími s nepřiměřeným trpaslíkem jsou:

uklonené nohy

• artritida
• progresivní hrbení zadního úhlu
• v dolní části páteře, což vede k tlaku na míchu (spinální stenóza )
• páteřní tlak ve spodní části lebky
• nadměrná mozková tekutina (hydrocefalus)
• spánková apnoe
• zpoždění v rozvoji motorických dovedností jako zvýšení tělesné hmotnosti
• a klouby
• Těhotenství u dwarfismů může představovat vlastní sadu potenciálních komplikací včetně respiračních problémů. Obvykle je nutný císařský výdej, protože velikost pánevní oblasti neumožní vaginální podání.

U některých lidí s přiměřeným trpaslíkem může špatný vývoj orgánů vést k závažným zdravotním problémům.

Správa podmínekKonzervace

Dwarfismus, bez ohledu na příčinu, nemůže být vyléčen nebo "opraven. "Existují však určité terapie, které mohou pomoci snížit riziko komplikací.

Hormonální terapie

Pro osoby s nedostatkem růstového hormonu mohou být užitečné injekce syntetického lidského růstového hormonu. Děti, které dostávají tuto léčbu, nedosahují vždy průměrnou výšku, ale mohou se přiblížit.

Léčba zahrnuje denní injekce, pokud je dítě mladé, i když injekce mohou pokračovat do 20 let. To může být provedeno, pokud existují obavy z plného dospělého dospělého a dostatečného svalstva a tuku.

Dívky s Turnerovým syndromem potřebují estrogenní léčbu a další hormony, které pomohou spouštět pubertu a odpovídající ženský vývoj. Terapie estrogenů může být nezbytná, dokud žena nedosáhne věku menopauzy.

Chirurgické možnosti

U jiných pacientů s trpaslíkem může být chirurgická léčba nezbytná a užitečná pro život delšího a zdravějšího života.

Chirurgická léčba zahrnuje ty, které mohou pomoci:

korigovat směr růstu kostí

• stabilizovat páteř
• zvětšit kanál v obratlích kolem míchy, aby zmírnil tlak na míchu
• chirurgický zákrok pro osoby s nadměrnou tekutinou kolem mozku je umístit do mozku typ trubice nazývané zkratkou. To může zmírnit část tekutiny a snížit tlak na mozku.

Fyzikální terapie a ortetika

Fyzikální terapie a orthotika jsou neinvazivní řešení některých komplikací dwarfismu. Fyzikální terapie je často předepisována po operaci končetiny nebo zády, která vám pomůže znovu získat nebo zlepšit svůj pohyb a sílu. Fyzikální terapie může být také doporučována, pokud trpaslíci ovlivňují způsob, jakým chodíte nebo způsobujete bolesti, které nevyžadují operaci.

Ortoptika jsou zakázková zařízení, která se hodí do vašeho obuvi a pomohou vám zlepšit zdraví a funkci nohou. Pokud trpaslíci ovlivňují vaši rovnováhu, jak chodíte, nebo jiné aspekty funkce nohou, promluvte s pediatrem o tom, jak vám pomáhá ortetika.

Žijeme s trpaslíkemŽivot s trpaslíkem

Řešení předsudků a nevědomosti ve společnosti může být obtížné.Tam mohou být také každodenní problémy spojené s životem s trpaslíkem.

Organizace, jako je LPA, poskytují zdroje na pomoc s emocionálními a logistickými výzvami v životě. Vyhledání skupiny podpory vám může pomoci spojit se s komunitou lidí, kteří mají podobné zkušenosti.

LPA vám může také pomoci dozvědět se o tom, jak snížit spínače světla, dveřní klíče a další věci ve vašem domě. Mohou také poskytnout informace a zdroje o speciálních nástrojích nebo vybaveních, které můžete použít, a modifikacích, které můžete provést do vašeho auta, školy nebo pracovního prostoru.

Pro děti s dwarfismem mohou být obtíže zvláště obtížné. Škádlení, šikanování a dokonce i nevinné nedorozumění ohledně tohoto stavu mohou být obtížné.

Pokud máte dítě s trpaslíkem, promluvte s učiteli a dalšími ve své škole, abyste jim pomohli porozumět stavu a jak by se o něm mohli vzdělávat. Možná budete muset také s vaší školou mluvit o nástrojích a jiných ubytovacích zařízeních, které budou pro vaše dítě užitečné nebo nezbytné.

Měli byste také povzbudit vaše dítě, aby mluvilo o svých pocátech nebo o jiných obavách.

Mohu podat podmínku?

Pokud jde o rodinu, existují některé důležité úvahy. Když mají oba rodiče dwarfismus, pravděpodobnost, že se dítě narodí s dwarfismem, je vyšší než u obecné populace.

Máte-li například achondroplasii, máte jeden gen klenotů a jeden neovlivněný gen. To znamená, že když oba rodiče mají achondroplasii, existuje 25% šance, že jejich dítě bude dědičně ovlivňovat neovlivněný gen a roste alespoň v průměrné výšce.

Existuje 50 procent šance dítěte dědit jeden z každého typu genu, ale 25 procent šance, že dítě bude mít dva dwarfismus geny. Děti, které se narodily s tím, co se nazývá "dvojitý dominantní syndrom", často umírají při narození nebo brzy po něm.

OutlookOutlook

Lidé s trpaslíkem často mají dlouhé a naplňující životy. Tento stav neovlivňuje schopnost chodit do školy nebo pracovat, mít rodinu nebo si užívat jakékoliv jiné věci, které může život nabídnout.

Nicméně, trpaslíci mohou vést k potenciálně závažným zdravotním komplikacím. Je důležité držet krok s každoročními fyzikálními prohlídkami a návštěvami specialistů podle potřeby. Být aktivní v oblasti zdraví a rychle reagovat na změny ve vašich příznacích je zásadní.