Acromegaly: definice, příčiny a léčba

Co je akromegalie?

• Akromegalie je vážný stav, ke kterému dochází, když tělo produkuje příliš mnoho hormonů, které řídí růst.
• To způsobuje abnormální zvětšení kosti, chrupavky, svalu, orgánů a dalších tkání.
• Tento abnormální růst může způsobit vážné onemocnění a dokonce i předčasnou smrt.

Co je to hormon?

• Hormony jsou přírodní chemikálie vyráběné různými orgány. Hormony řídí mnoho různých funkcí v těle.
• Kromě růstu a vývoje řídí také metabolismus a reprodukci a ovlivňují emoce.
• Ovlivňují téměř každý systém těla.

Co způsobuje akromegalii?

• Akromegalie nastává, když tělo produkuje příliš mnoho některého z hormonů, které řídí růst.
• Patří sem růstový hormon (GH), růstový hormon uvolňující hormon (GHRH) a inzulínový růstový faktor 1 (IGF-1).
• Nadměrná produkce těchto hormonů je způsobena určitými typy nádorů.
• Ve většině případů je nádor adenomem hypofýzy.

Co je hypofýza?

• Hypofýza je malá žláza, která sídlí hluboko v lebce pod hlavní částí mozku.
• Produkuje několik různých hormonů, včetně růstového hormonu.

Jak nádor v hypofýze způsobuje abnormální růst jinde?

Nádor způsobuje, že žláza produkuje příliš mnoho růstového hormonu. To zase stimuluje játra, aby produkovala příliš mnoho IGF-1, což způsobuje nadměrný růst tkáně.

Jak časté je akromegalie?

Akromegalie je vzácné onemocnění. Může ovlivnit lidi jakéhokoli věku, ale nejčastěji je diagnostikována u dospělých ve věku 40–45 let.

Jak zjistím, zda mám akromegalii?

Většina lidí neví, že mají akromegalii, dokud se nemoc nepokročí. Známky akromegalie se často vyvíjejí tak pozvolna, že zůstávají bez povšimnutí roky nebo dokonce desetiletí.

Nejběžnějším příznakem je zvětšení rukou nebo nohou. Možná si všimnete, že vaše prsteny začínají být příliš malé, což je známkou toho, že vaše ruce rostou. Možná budete muset koupit větší boty.

Vaše čelist, čelo a další části obličeje se také mohou zvětšit. Tím se změní vzhled. Protože k tomuto růstu dochází v průběhu času pomalu, mnoho lidí, včetně vašeho lékaře primární péče, si nemusí všimnout změny ve vašem vzhledu. Přítel nebo příbuzný, kterého jste za pár let neviděli, nebo nový konzultující lékař tuto změnu často zaznamená.

Jaké jsou další příznaky akromegalie?

Mnoho příznaků je důsledkem zvětšení tkání způsobených nadměrným růstovým hormonem a IGF-1 v krvi.

• Artritida, bolest zad a zakřivení páteře (kyphosis) - v důsledku zvětšení kostí a chrupavky v kloubech
• Otok obličeje, rtů a jazyka
• Problémy s dýcháním během spánku - kvůli zúžení dýchacích cest v důsledku otoku
• Únava během dne - Kvůli špatnému spánku
• Zhušťování kůže
• Mastná pleť nebo akné
• Zvýšené pocení
• Brnění nebo necitlivost v prstech nebo na nohou - v důsledku zachycení nervů zvětšením svalů
• Změna v kousnutí nebo žvýkání nebo šíření mimo zuby - v důsledku zvětšení čelisti a dalších obličejových kostí
• Velké množství kožních značek
• Ztráta zraku, částečná nebo úplná
• Bolesti hlavy

Proč acromegaly způsobuje ztrátu zraku a bolesti hlavy?

Tyto příznaky nejsou způsobeny samotnou akromegalií, ale hypofyzárním nádorem. Tyto nádory jsou téměř vždy benigní, což znamená, že se nerozšíří do jiných částí těla. S růstem však mohou způsobovat problémy. Zatlačují na okolní oblasti mozku, krevní cévy a nervy. Například mohou tlačit na zrakový nerv, což způsobuje problémy se zrakem. Tlak na jiné nervy může způsobit bolesti hlavy. Velikost nádoru určuje, zda se tyto příznaky vyskytují a jak jsou závažné.

Nádory hypofýzy mohou také poškodit žlázu samotnou a narušit produkci hormonů. Výsledná hormonální nerovnováha je odpovědná za příznaky, jako je impotence, nízká sexuální touha a změny v menstruačním cyklu.

Co je gigantismus?

Gigantismus je název používaný pro akromegalii u dětí. Protože dětské kosti stále rostou, onemocněním je postiženo více jejich kostí. „Dlouhé kosti“ jejich paží a nohou pravděpodobně rostou více než obvykle. Děti s akromegálií často rostou velmi vysoko.

Jaké jsou komplikace akromegalie?

Akromegalie může způsobit zvětšení tělesných orgánů, jako je srdce, štítná žláza, játra a ledviny. Neléčená akromegalie je spojena s časným srdečním onemocněním, vysokým krevním tlakem, poruchami srdečního rytmu, cukrovkou a polypy tlustého střeva, předchůdcem rakoviny tlustého střeva.

Lidé s akromegálií mají téměř dvojnásobnou šanci na předčasné úmrtí než běžná populace. Úspěšná léčba však u většiny jedinců obnoví téměř normální zdraví.

Akromegalie, která ovlivňuje srdeční nebo krevní tlak nebo způsobuje diabetes, může mít následující příznaky. Neobjevují se u všech s akromegálií.

• Podrážděnost
• Únava
• Mdloby
• Slabost
• Zvýšená žízeň nebo močení
• Dýchavičnost
• Bolest na hrudi
• Palpitace nebo rychlý srdeční rytmus
• Špatná tolerance cvičení

Je akromegalie fatální nemoc?

Samotná akromegalie obvykle není fatální. Komplikace akromegalie, jako jsou srdeční problémy, vysoký krevní tlak a diabetes, mohou být život ohrožující. Úspěšná léčba akromegalie však obvykle obnoví normální zdraví.

Jak je diagnostikována akromegalie?

Akromegalie není snadná diagnóza a lékaři ji často chybí. Některé příznaky akromegálie jsou velmi výrazné. Jiné jsou jemné a mohou být vynechány nebo špatně interpretovány. Ne vždy jsou uznávány jako akromegalie, protože se vyvíjejí tak pomalu. Jakmile je diagnóza podezřelá, obvykle se obracíte na specialistu na hormonální poruchy (endokrinolog).

K potvrzení diagnózy se používají krevní testy. Měření hladiny IGF-1 je považováno za nejspolehlivější test na akromegalii. Další test měří hladiny IGF-vazebného proteinu-3 (IGFBP-3), proteinu, který interaguje s IGF-1. Tento test se někdy používá k potvrzení diagnózy akromegalie.

Někteří poskytovatelé zdravotní péče měří to, co se nazývá „nestlačitelnost glukózy.“ Glukóza v krvi (cukr) potlačuje růstový hormon. Hladina růstového hormonu v krvi se měří po pití sladkého nápoje. Výsledná vysoká hladina cukru v krvi potlačuje hladinu růstového hormonu u zdravých lidí, ale ne u lidí, kteří mají příliš mnoho růstového hormonu.

CT sken nebo MRI hlavy se provádí za účelem hledání hypofýzy.

Jaká léčba je k dispozici pro akromegalii?

V akromegálii existuje několik možností léčby. Bez ohledu na to, jaké léčby se používají, je cílem zmírnit a zvrátit příznaky nemoci. To se provádí dvěma způsoby: normalizací produkce růstového hormonu a IGF-1 a snížením účinků hypofyzárního nádoru na okolní tkáně. Sekundárním cílem je zabránit poškození normální hypofýzy.

Jaké ošetření se používá u konkrétního jedince, závisí na příčině onemocnění. Pro velkou většinu případů způsobených adenomy hypofýzy zahrnuje léčba chirurgický zákrok, lékovou terapii a radiační terapii.

Budu mít operaci?

Chirurgie je obvykle prvním přístupem k léčbě akromegalie. Pro většinu lidí to znamená odstranění nádoru hypofýzy, který způsobuje nadprodukci růstového hormonu. Nádor je odstraněn incizí uvnitř nosu. Operace se nazývá transsfenoidální hypofysektomie. I když to technicky není „operace mozku“, jedná se o velmi delikátní operaci vyžadující zkušeného chirurga.

Je chirurgie lékem na akromegalii?

Samotná chirurgie způsobuje remisi pro některé lidi, ale ne pro všechny. „Remise“ v tomto případě znamená vrátit hladiny růstového hormonu a IGF-1 na normální hodnoty. Remise je jiná než léčba v tom, že se nemoc může vrátit z remise.

Pokud je úspěšná, tato operace rychle zmírňuje příznaky způsobené stisknutím nádoru na sousední tkáň. Míra remise je vysoká u malých a velkých adenomů (mikroadenomy a makroadenomy).

Lidé, kteří jsou po operaci v remisi, obvykle nepotřebují žádnou další léčbu. (Někteří lidé však po operaci hypofýzy vyžadují celoživotní substituci hormonů.) Hladiny růstového hormonu a IGF-1 po operaci obvykle ukazují, zda je třeba další léčby. Pokud se tyto hladiny nevrátily k normálu, je nutné další ošetření.

Jaké další léčby jsou k dispozici?

K tomu, aby se nemoc dostala do remise, je často zapotřebí kombinace léčby. Žádná kombinace terapií nefunguje nejlépe pro každého.

Drugová terapie je obvykle druhá léčba. Léky se podávají k normalizaci hladin růstového hormonu a IGF-1. Některé léky působí tím, že blokují produkci růstového hormonu. Jiní pracují tak, že brání růstovému hormonu stimulovat produkci IGF-1. V některých případech jsou podávány léky pro zmenšení nádoru.

Radiační terapie je obvykle vyhrazena pro adenomy, které nejsou léčeny chirurgickým zákrokem a léčbou drogami. Záření se používá také u lidí, kteří nemohou podstoupit operaci kvůli jiným zdravotním problémům. Většina lidí, kteří se podrobují radiační terapii, má permanentní ztrátu funkce hypofýzy. Tito lidé musí brát hormonální náhradu po zbytek svého života.

Léčba lékem nebo ozařováním obvykle trvá roky. Radiační terapie může trvat 18 měsíců až několik let, než se nemoc dostane do remise.

Jaké léky se používají k léčbě akromegalie?

Blokátory receptoru růstového hormonu jsou nejnovější kategorií léčiv používaných pro akromegalii. Tyto léky fungují tak, že blokují místa na buňkách, kde se růstový hormon „ukotví“. Pokud nadbytek růstového hormonu v krvi nemůže ukotvit buňku, nemůže to způsobit abnormální růst buňky. Jediným lékem v této kategorii, který byl schválen americkým úřadem pro potraviny a léčiva pro akromegalii, je pegvisomant (Somavert). V časných studiích toto léčivo normalizovalo hladinu IGF-1 u více než 90% léčených lidí. Pegvisomant je podáván výstřel každý den.

Analogy somatostatinu působí jako přírodní hormon zvaný somatostatin, který zastavuje sekreci růstového hormonu. Nejčastěji používaným lékem v této skupině je oktreotid (Sandostatin). Tato droga funguje u většiny lidí, kteří ji užívají. Lze ji použít pouze jako záběry, buď 3krát denně pod kůží, nebo jednou měsíčně do svalu.

Agonisté dopaminu podporují aktivitu dopaminu, chemické látky v mozku. Tyto léky působí tak, že zastavují sekreci růstového hormonu některými nádory hypofýzy. Nejrozšířenějším z těchto léků je bromokriptin (Parlodel). Je populární, protože přichází ve vhodné orální formě a je mnohem levnější než oktreotid. Tato léčiva obecně nefungují stejně dobře jako blokátory receptoru růstového hormonu nebo analogy somatostatinu.

Další otázky týkající se akromegalie

Lze acromegaly vyléčit?

Akromegalie může být propuštěna. To znamená, že nemoc je zastavena a mnoho příznaků a symptomů bylo zvráceno. Ale akromegalie může být celoživotní nemoc. Léková a / nebo radiační terapie obvykle trvá několik let. I po úspěšné terapii budete muset pravidelně navštívit svého poskytovatele zdravotní péče, aby si nechal zkontrolovat hladiny růstového hormonu a IGF-1.

Jak lze akromegálii zabránit?

Neexistuje žádný známý způsob, jak zabránit akromegalii. Včasná detekce je nejlepší nadějí na prevenci závažných symptomů a komplikací.

Co to znamená žít s akromegálií?

Léčba akromegalie funguje u značné části lidí. Bohužel je však nemoc zřídka zachycena dostatečně brzy, aby se zabránilo trvalému poškození nebo dokonce předčasné smrti.

Kostní změny akromegalie jsou trvalé. Mnoho změn měkkých tkání, jako je otok, zvětšený jazyk, zesílená kůže, akné, syndrom karpálního tunelu a struma, a sexuální problémy, jsou při léčbě reverzibilní.

Komplikace, jako je vysoký krevní tlak, diabetes a vysoké triglyceridy, se začínají zvracet, když jsou hladiny růstového hormonu a IGF-1 normalizovány. Náprava těchto komplikací může zabránit vážnějším onemocněním, jako je mrtvice, srdeční choroby a smrt.

Kde mohu získat další informace?

Národní ústav pro cukrovku a zažívací a ledvinové choroby, Národní ústavy zdraví

Asociace hypofýzy

Hormonální nadace

Endokrinní společnost

Americká asociace klinických endokrinologů