Alzheimerova choroba a Downův syndrom: příznaky a příznaky

Fakta o Alzheimerově chorobě u osob s Downovým syndromem

• Alzheimerova choroba (AD) je nejčastější formou demence. Toto onemocnění je progresivní a mozek degeneruje. Alzheimerova choroba je silně spojena se stáří. Nemělo by se však považovat za normální součást stárnutí.
• Downův syndrom (DS) je genetická porucha (chromozomální abnormalita je získávána v době početí), ve které má osoba další geny, protože obsahuje další materiál chromozomu 21. Syndrom způsobuje zpoždění a omezení ve fyzickém a intelektuálním vývoji. Extra chromozomový materiál může být zděděn od jednoho z rodičů. Společné charakteristiky syndromu zahrnují:
  • Nízký svalový tonus
  • Plochá tvář (nízký nosní můstek a malý nos)
  • Oční otvory, které se sklonují dolů a dovnitř
  • Jeden záhyb přes střed dlaně
  • Menší než normální velikost
  • Zpoždění fyzického i intelektuálního vývoje
• U lidí s Downovým syndromem, také nazývaným trisomie 21, se vyvine syndrom demence, který má stejné vlastnosti jako Alzheimerova choroba, která se vyskytuje u jedinců bez Downova syndromu. Jediným rozdílem je, že Alzheimerova choroba se vyskytuje mnohem dříve u lidí s Downovým syndromem; pacienti s Downovým syndromem začínají mít příznaky na konci 40. nebo na začátku 50. let.
• Většina (a možná všichni) lidí s Downovým syndromem rozvíjí mozkové změny spojené s Alzheimerovou chorobou. Alzheimerova choroba však není častější u jedinců s mentálním postižením z jiných příčin, než je Downův syndrom.
• Procento lidí s Downovým syndromem, kteří mají Alzheimerovu chorobu, se s věkem zvyšuje, přičemž většina se vyskytuje u lidí starších 60 let. Alzheimerova choroba snižuje přežití u lidí s Downovým syndromem, kteří jsou starší 45 let.

Jaká je souvislost mezi Downovým syndromem a Alzheimerovou chorobou?

Důvod, proč je Alzheimerova choroba častější u lidí s Downovým syndromem, není úplně znám. Alzheimerova choroba je spojena se zvýšenou produkcí sloučeniny zvané amyloid beta v mozku. Amyloid beta se hromadí a způsobuje ztrátu mozkových buněk nazývaných neurony. Přesně, jak dochází ke ztrátě neuronů, není dobře známo. Vyšší riziko Alzheimerovy choroby u lidí s Downovým syndromem může souviset s extra kopií chromozomu 21 (která způsobuje Downův syndrom), protože vede ke zvýšené produkci beta amyloidu.

Věk, kdy se příznaky Alzheimerovy choroby skutečně vyvinou, může souviset s duševní schopností osoby (kognitivní rezervou) nebo s některými anatomickými charakteristikami mozku. To znamená, že lidé s vyšší mozkovou hmotností, více mozkovými buňkami (neurony) a vyšším vzděláním nemusí mít příznaky Alzheimerovy choroby již u lidí s menší kognitivní rezervou. U lidí s Downovým syndromem se mohou příznaky Alzheimerovy choroby rozvinout dříve než u jiných lidí kvůli zvýšené produkci amyloidu beta a jejich menší kognitivní rezervě.

Jaké jsou příznaky Alzheimerovy choroby u lidí s Downovým syndromem?

Obrázek mozku s Alzheimerovou chorobou. Kliknutím zobrazíte větší obrázek.

U lidí s Downovým syndromem se první příznaky obvykle rozvíjejí ve věku 50 let a onemocnění je obvykle diagnostikováno ve věku 52 let. K úmrtí dochází v průměrném věku 60, 11 let. Čas od prvních příznaků Alzheimerovy choroby do smrti je obvykle asi 9 let.

Příznaky raného stádia Alzheimerovy choroby

• Hlavními příznaky jsou zmatenost, dezorientace a putování. Tyto časné příznaky se obvykle neuznávají a jsou obvykle nesprávně diagnostikovány.
• Také dochází ke změnám chování .
  • Včasné změny chování, které skutečně souvisejí s Alzheimerovou chorobou, jsou často považovány za přehánění normálních rysů člověka. Například, osoba může odmítnout řídit se určitými pokyny nebo dělat domácí práce kvůli Alzheimerově duševní změně, ale toto odmítnutí může být vnímáno jako tvrdohlavost.
  • Protože tyto včasné změny je obtížné rozpoznat, tyto změny si všimnou pouze ti, kteří jsou s jednotlivými individuálními obeznámeni. Změny mohou zahrnovat změnu v každodenní rutině, změnu spánkových nebo stravovacích návyků, neschopnost rozhodovat o oblečení, ztrácet se ve známém prostředí a neschopnost zapamatovat si jména známých lidí.
  • Dalším časným příznakem Alzheimerovy choroby u vysoce funkčních jedinců s Downovým syndromem je neschopnost plnit pracovní povinnosti.
• Vizuální problémy se mohou vyvinout v raných stádiích Alzheimerovy choroby. Kvůli těmto vizuálním problémům kombinovaným s kognitivními a paměťovými deficity jedinci s Downovým syndromem:
  • může se ztratit ve známých prostředích,
  • nemusí být schopen vykonávat určité činnosti,
  • - mohou mít nehody a pády a -
  • může mít potíže s učením nových úkolů.
• Učení je obvykle narušeno, ale u lidí s větším postižením souvisejícím s Downovým syndromem je obtížné prokázat.
• Mezi další rané příznaky patří ztráta jazykových a jiných komunikačních dovedností, zhoršení sociálních dovedností a progresivní ztráta „činností každodenního života“ (ADL) (například osobní hygiena, jídelní dovednosti, dovednosti v koupelně).

Příznaky středního stádia Alzheimerovy choroby

• ADL se výrazně zhoršuje. Pacient může zcela záviset na jiných činnostech, jako je oblékání, stravování, chůze a toaletní potřeby.
• Komunikace je snížena.
• Jakékoli problémy s chováním jsou obvykle přehnané a může se vyvinout psychotické chování. Sociální aktivity jsou omezeny na minimum.

Příznaky pokročilého stádia Alzheimerovy choroby

• Zdá se, že lidé s Downovým syndromem a pokročilým Alzheimerovým onemocněním jsou téměř v kómatu.
• Jsou zcela závislé na ostatních a komunikují minimálně s prostředím.

Fyzické příznaky Alzheimerovy choroby jsou podobné těm u lidí bez Downova syndromu a zahrnují následující:

• Motorické poruchy mohou být pozorovány v časném stádiu, ale stávají se zřejmými ve středním stádiu onemocnění. Chůze se stává obtížnou a v pokročilém stádiu je osoba omezena na lůžko a nemá téměř žádné dobrovolné pohyby.
• Poruchy příjmu potravy mohou být pozorovány na začátku onemocnění, ale jsou patrnější ve středním stádiu. Osoba má problémy s polykáním a často se dusí.
• Mohou se vyvinout epileptické záchvaty.

Diagnóza Alzheimerovy choroby u lidí s Downovým syndromem

U lidí s Downovým syndromem je těžké rozpoznat raná stádia Alzheimerovy choroby. Lidé s Downovým syndromem mají s věkem širokou škálu zdravotních problémů a některé z nich mohou napodobit nebo skrýt přítomnost Alzheimerovy choroby. Obvyklé diagnostické testy používané pro diagnostiku Alzheimerovy choroby u lidí bez Downova syndromu nezohledňují stávající postižení osoby s Downovým syndromem. Mnoho lidí s Downovým syndromem nelze hodnotit standardními psychologickými testy. Konečně, někteří lidé s Downovým syndromem mají omezené slovní a jiné komunikační dovednosti, které mohou ztěžovat hodnocení. Z těchto důvodů nejsou metody používané k testování Alzheimerovy choroby u lidí bez Downova syndromu (například Mini Mental Status Examination) nespolehlivé u lidí s Downovým syndromem.

Testy na Alzheimerovu chorobu u lidí s Downovým syndromem

Bylo navrženo několik klinických nástrojů, které jsou vhodnější pro diagnostické použití u lidí s Downovým syndromem. Mnoho z těchto testů se zaměřuje na změny související s poklesem aktivit každodenního života (ADL), jako je stravování, oblékání a koupání. Většinu těchto informací lze získat rozhovorem s příbuznými nebo pečovateli. Následuje několik testů vhodných pro lidi s Downovým syndromem:

• Nástroj pro funkční hodnocení Alzheimerovy choroby - užitečné pro další sledování
• Stupnice demence pro Downův syndrom (DSDS) - užitečné pro screening, zejména ve středním nebo pozdním stádiu Alzheimerovy choroby
• Dotazník demence pro mentálně retardované osoby - užitečné pro screening na Alzheimerovu chorobu

Lékařské vyšetření pro diagnostiku Alzheimerovy choroby, tj. Krevní testy a neuroimagingové studie (CT sken, MRI), je stejné jako u jedinců bez Downova syndromu. Tři výše uvedené testy jsou dotazníky nebo stupnice pro hodnocení nebo zdokumentování vývoje demence. Krevní testy lze získat za účelem vyloučení některých dalších příčin demence, jako jsou infekce, metabolické poruchy (jako je nerovnováha štítné žlázy) nebo účinky léků.

Léčba Alzheimerovy choroby u lidí s Downovým syndromem

Neexistuje lék na Alzheimerovu chorobu. Onemocnění postupuje a zhoršuje se, navzdory léčbě. Níže uvedené léky byly použity pro zpomalení progrese Alzheimerovy nemoci nebo u nich bylo zjištěno, že jsou užitečné, ale u jedinců s Downovým syndromem bylo provedeno jen málo studií s donepezilem (Aricept) a rivastigminem (Exelon); a není jasné, jak jsou tyto léky užitečné u osob s Downovým syndromem. Pro více informací o těchto lécích viz Alzheimerova choroba.

Léčba je zaměřena na léčbu příznaků a příznaků demence nebo na léčení souběžných změn chování, jako je psychóza, úzkost nebo deprese.

Dva typy léků byly studovány natolik, aby získaly schválení americkým úřadem pro potraviny a léčiva (FDA) a mohou poskytnout mírné zlepšení.

• Inhibitory acetylcholinesterázy (AChE), jako je takrolin (Cognex), donepezil (Aricept), galantamin (Reminyl) a rivastigmin (Exelon)
• Blokátory N-methyl-D-aspartátu (NMDA), jako je memantin (Namenda, Axura)

Léčba souběžného chování může zahrnovat antipsychotika, antidepresiva nebo léky proti úzkosti. Stále se objevují údaje o jiných potenciálních lécích, které mohou léčit nebo snižovat riziko rozvoje demence. Úplnou diskusi o lécích na demenci naleznete v článku Přehled léků na demenci.

Alzheimerova choroba: Průvodce pečovatelem

Nástroj pro funkční hodnocení Alzheimerovy choroby (WC, jídelna a chůze)

Toto je shrnutí bodování pro Alzheimerův funkční hodnotící nástroj. Tento nástroj lze použít ke zdokumentování progrese příznaků a také může být užitečné posoudit užitečnost jakéhokoli léčení léčivem nebo behaviorálních zásahů. Není určen k diagnóze Alzheimerovy choroby.

WC

1. Může samostatně používat koupelnu ve známém a neznámém prostředí
2. Jde na toaletu samostatně nebo požádá o pomoc; Možná budete potřebovat připomenutí k použití toaletního papíru a mytí rukou
3. Má příležitostné toaletní nehody; potřebuje slovní připomenutí
4. Potřebuje asistenci chodit do koupelny podle plánu (nejde do koupelny samostatně); zůstává kontinentem 90% času
5. Potřebuje asistenci chodit do koupelny podle plánu (nejde do koupelny samostatně); zůstává kontinentem 50% času nebo méně
6. Žádná kontrola střev nebo močového měchýře; může vyžadovat časté převlékání nebo speciální oblečení (například podložky, plenky)

Stolování

1. Umí připravit jednoduché jídlo (například sendvič, toast), umísťovat stůl a uklízet po jídle, používá nůž a vidličku k řezání jídla, může nebo nemusí používat adaptivní zařízení k samostatnému jídlu
2. Může použít vidličku a lžíci k samostatnému jídlu, ale potřebuje se nakrájet
3. Jí samostatně pomocí adaptivního vybavení
4. Umí používat vidličku a lžíci k samostatnému jídlu, ale může vyžadovat občasné výzvy k zahájení nebo pokračování v jídle, může se krmit prstem, potřebuje se nakrájet jídlo
5. K dokončení jídla je nutná fyzická pomoc
6. Vyvolává problémy s polykáním, vyžaduje změnu konzistence jídla nebo hustých nápojů
7. Zcela závisí na pomoci, může vyžadovat specializovaný program krmení

Chůze / motor

1. Samostatná chůze (pohybová cesta), schopná chodit stabilně, schopna nastartovat - zastavit - a změnit směr bez pádu, schopná rychle chodit nebo běhat, schopná stoupat a sestupovat po schodech, schopná opustit prostory bez pomoci
2. Nezávislá ambice na krátké vzdálenosti, chůze po schodech nahoru a dolů po jednom kroku držením kolejnic, schopných opustit prostory bez pomoci
3. Nezávislý, ale nemůže jít nahoru nebo dolů po schodech, nemůže opustit prostory bez pomoci
4. Může chodit bez podpory, ale vyžaduje dohled, může být nestabilní, občas vyžaduje podpůrná opatření
5. Vyžaduje pomoc (například jinou osobu, kterou drží, chodec), chodit, „plavit se“ po okolí pomocí konstrukcí, jako je nábytek a stěny, jako podpora, nemůže opustit prostory samostatně
6. Vyžaduje invalidní vozík, ale může se pohybovat samostatně
7. Potřebuje přizpůsobený invalidní vozík a nemůže se pohybovat samostatně, musí být tlačen

Nástroj pro funkční hodnocení Alzheimerovy choroby (koupání, oblékání, osobní hygiena a povědomí o životním prostředí)

Koupání

1. Dokáže samostatně provádět vhodnou rutinu koupání (oděvy, praní, sušení a obvazy)
2. Umí provést vhodnou rutinu ke koupání s občasnými připomenutími, aby udělali krok nebo důkladněji prali
3. Vyžaduje slovní výzvy k zahájení a / nebo dokončení některých kroků v procesu koupání (kvůli nízké úrovni záměny a / nebo strachu), nepřetržitý dohled personálu v době sprchování není nutný, může používat toaletní potřeby nevhodně
4. Vyžaduje nepřetržitý dozor personálu v době sprchování, aby byla zajištěna úplná koupání a bezpečnost (například problémy způsobené zmatkem a / nebo strachem), občas může být nutná pomoc při předání, mohou být doporučeny alternativy ke sprchování nebo specializovaný program, protože ze strachu ze sprchování, bezpečné používání horké a studené vody je třeba sledovat
5. Při koupání je primárně pasivní, vyžaduje určitou formu asistence pro všechny kroky, může být schopen stát a pohybovat částí těla při ústním nebo dotykovém podnětu, může být přítomen strach z vody.
6. Fyzicky a kognitivně neschopný aktivně se účastnit procesu koupání, může reagovat na stimulaci během koupání s vokalizacemi nebo změnami výrazů obličeje

Oblékání (dovednosti a vhodné oblečení)

1. Šaty samostatně nebo s fyzickou pomocí kvůli handicapu, mohou si vybrat vhodné oblečení (pro počasí nebo denní aktivitu) a starají se o vlastní oblečení (například umisťují špinavé oblečení do břiše, zavěšují oblečení, správně ukládají)
2. Občas potřebuje připomenutí, aby se vhodně oblékla („Dnes je zima“) a starala se o oblečení („Pamatuješ, kam máš špinavé ponožky?“)
3. Šaty s minimální pomocí nebo slovními výzvami
4. Šaty nevhodně odolávající povětrnostním vlivům (vrstvené oděvy a / nebo nevlečené oděvy), mohou se svlékat v nevhodném čase a / nebo na místě, mohou mít z adaptivního oděvu prospěch, aby si udržely oblékací schopnosti; nepokouší se starat o vlastní oblečení
5. Vyžaduje pomoc při oblékání (50% nebo více úkolu) a může být rezistentní; může pomoci, když je to v souladu (například protáhne rukáv rukávem)
6. Leží pasivně během oblékání; nereaguje na oblékání nebo svlékání

Osobní / ústní hygiena (kartáčování vlasů, čištění zubů, hygienická vložka, holení)

1. Dokáže plnit všechny úkoly osobní hygieny
2. Je schopen plnit všechny úkoly osobní hygieny v rámci běžných rutin, může se při provádění rutin vyskytnout potíže, pokud se rutina změní (například hospitalizovaná, přesunutá)
3. Je schopen plnit všechny úkoly osobní hygieny, ale vyžaduje občasné připomenutí od zaměstnanců, aby dokončil úkol
4. Schopen plnit úkoly osobní hygieny, ale vyžaduje časté připomenutí od zaměstnanců k dokončení úkolu, může vyžadovat vedení personálu (verbální a bodové narážky) v některých částech některých úkolů (například může zapomenout na kroky), může být stále zdatný v jedné oblasti a ztratit schopnost v jiné oblasti
5. Vyžaduje dohled nad personálem (verbální a bodové podněty) k provedení některých úkolů osobní hygieny a asistence personálu (lehká, mírná fyzická podněty) k dokončení dalších
6. Mohou být stále schopni provádět některé kroky některých úkolů osobní hygieny s pomocí personálu, ale záleží na tom, zda personál splní další potřeby osobní hygieny
7. Závisí na personálu, který splní všechny osobní potřeby hygieny

Povědomí o životním prostředí

1. Vědomí (vědomi) a odpovídajícím způsobem reagovat na známé a neznámé lidi a další podněty prostředí
2. Obecně reaguje na známé a neznámé lidi a situace, ale zdá se, že se většinou absorbují a / nebo jsou zmatení.
3. Poznávací a odpovídajícím způsobem reagovat na známé lidi a situace, ale ukazuje zpožděnou nebo nevhodnou reakci na neznámé lidi a situace
4. Poznávací a reagující na podněty, ale reakce je často nevhodná, a to i ve známých situacích
5. Většinou vzhůru, ale zdá se, že je zapojen a vykazuje malou nebo nekonzistentní reakci na životní prostředí
6. Někdy vzhůru, ale projevuje malý zájem o okolí, spí jindy
7. Spí většinu dne, pro udržení interakce je třeba opakovaně probudit