Co je to Downův syndrom?

Co je to Downův syndrom?

Downův syndrom je genetická porucha, která je způsobena chybami v buněčném dělení během vývoje lidského vajíčka, spermatu nebo embrya. Více než 90% jedinců s Downovým syndromem má tři kopie chromozomu 21 místo běžných dvou ve všech jejich tělesných buňkách. Ostatní jedinci, u kterých je diagnostikována Downův syndrom, mají také buňky, které mají buď některé kopie chromozomu 21 navíc v některých tělních buňkách (mozaický Downův syndrom), nebo mají ve svých buňkách další kousky nebo části chromozomu 21 (nazývaný Downův syndrom translokace). Nejsou známy žádné faktory, které způsobují Downův syndrom; pouze relativně zřídka (asi 4% všech jedinců s Downovým syndromem) zdědí translokační Downův syndrom od rodiče s rizikem kolísajícím od 3% (pro otce) a asi 10% až 15% pro matky. Mezi hlavní rizikové faktory patří postupující věk matky, mít jedno dítě s Downovým syndromem a být mužem nebo ženou s genem translokačního Downova syndromu.

Jaké jsou příznaky Downova syndromu?

Většina dětí (a dospělých) má zřetelné rysy obličeje, ale ne všechny osoby mají všechny tyto rysy. Nejběžnější vlastnosti jsou následující:

• Malá hlava
• Sloučené rysy obličeje
• Krátký krk
• Zvláštní tvar ucha
• Šikmo vzhůru k očím
• Vyčnívající jazyk
• Malý nos

Mezi další běžné rysy patří dentální abnormality, krátké prsty na širokých krátkých rukou a špatný svalový tonus se zvýšenou flexibilitou v některých kloubech a srdeční vady.

Přestože jsou děti s Downovým syndromem obvykle při narození průměrné velikosti, jako děti rostou pomalu a často mohou zůstat kratší než ostatní děti. Bohužel, kojenci a děti s Downovým syndromem mohou často vykazovat zpoždění vývoje v sezení, procházení a chůzi a mluvení. U všech jedinců s Downovým syndromem se vyskytuje určitý stupeň mentální retardace, ale rozsah mírné až střední dysfunkce je u jedinců s Downovým syndromem velmi variabilní. Navíc, i když se většina vyvíjí pomalu, pacienti obvykle předčasně stárnou.

Kdo je ohrožen Downovým syndromem

Riziko, že vaše dítě bude mít Downův syndrom, lze zjistit během těhotenství; obvykle se neprovádí jako screeningový test, pokud neexistují rizikové faktory (viz výše). Testy mohou zahrnovat analýzu krve, ultrazvuk a / nebo více invazivních testů, jako je amniocentéza a další testy, které nakonec vyústí v vyšetření shromážděných buněk na defekty chromozomu 21 (částečné nebo úplné kopie).

Symptomy, fyzické i duševní, se u pacientů s Downovým syndromem velmi liší. Je obtížné předpovědět funkční úroveň, kterou může pacient s Downovým syndromem dosáhnout. Existuje však několik národních organizací, které mohou poskytnout podrobnosti o úrovni péče a vývojové úrovně, kterou mohou pacienti s Downovým syndromem dosáhnout pomocí pomoci (viz poslední dva odkazy). Nakonec je třeba lidem připomenout, že mnoho rodičů pacientů s Downovým syndromem našlo velké štěstí při výchově svých dětí, které jim poskytují četné příležitosti plné lásky a radosti.