Als (Lou gehrigova choroba) příznaky, léčba a diagnostika

Co je to amyotropní laterální skleróza (ALS)?

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je progresivní porucha části nervového systému, která řídí dobrovolné pohyby. To je někdy nazýváno Lou Gehrigovou chorobou pro slavného hráče baseballu, který zemřel na tuto nemoc. Svaly se postupně oslabují a stav nakonec vede k ochrnutí a smrti.

ALS je jedním ze skupiny onemocnění známých jako onemocnění motorických neuronů. Neurony jsou nervové buňky a motorické neurony jsou neurony, které řídí pohyb.

• Pohyb nastává, když neurony v mozku (horní motorické neurony) odesílají zprávy neuronům v míše (dolní motorické neurony). Dolní motorické neurony přenášejí tyto zprávy prostřednictvím nervů na specifické svaly, které pohyb provádějí.
• U některých onemocnění motorických neuronů jsou ovlivněny pouze horní motorické neurony, nebo pouze nižší motorické neurony. U ALS jsou však ovlivněny jak horní, tak i dolní motorické neurony.
• Neurony umírají a přestávají posílat zprávy do svalů. Bez těchto zpráv nemohou svaly fungovat a postupně se stávají slabšími. Odpadají (atrofie) a škubají (fascikulují).
• Nakonec dojde ke ztrátě veškerého dobrovolného pohybu a ochrnutí svalů.

Ztráta síly a kontroly následuje u různých lidí různé vzorce.

• Někteří lidé nejprve ztratí kontrolu nad jednou nebo oběma nohama. Mohou mít potíže při chůzi nebo běhu nebo se stanou nemotornými, zakopávají nebo padají.
• Jiní si všimnou problému s rukou nebo paží nejprve, mají problémy s jednoduchými úkoly, jako je psaní nebo knoflíky košile.
• V některých je řeč nebo polykání první věc, která je ovlivněna.
• V každém případě se slabost a postižení šířily téměř do každé části těla.
• Membrána je sval pod plícemi, který částečně ovládá jejich expanzi, když přijímají vzduch. Když jsou svaly na hrudi a bránice příliš slabé, osoba již nemůže dýchat sama. Tomu se říká respirační selhání a je zdaleka hlavní příčinou úmrtí lidí s ALS.
• Většina lidí s ALS umírá do pěti let od nástupu příznaků.

Ve většině případů ALS neovlivňuje mentální schopnosti, smysly, uvažování, paměť nebo osobnost člověka. Smysly, jako je vidění a dotyk, se neztratí. Většina lidí si zachovává schopnost pohnout očima. Ovládání střev a močového měchýře není narušeno.

ALS ovlivňuje všechny rasy a etnické skupiny. Nemoc se může objevit v jakémkoli věku, ale nejčastěji se vyskytuje u lidí ve věku 40–60 let. Muži jsou postiženi častěji než ženy.

Pro ALS není k dispozici žádná léčba. Účinky nemoci nejsou reverzibilní. Výzkum je zaměřen na nalezení příčiny degenerace neuronů a její zastavení.

Co způsobuje amyotropní laterální sklerózu (ALS)?

Nevíme přesně, co způsobuje ALS. Ačkoli některé případy ALS jsou dědičné (běží v rodinách), většina z nich není. V některých dědičných případech byla identifikována mutace genu zvaného SOD1, ale nevíme, jakou roli hraje mutace při nemoci.

Použitím přístupu založeného na důkazech bylo zjištěno, že kouření je pravděpodobnější než rizikový faktor ALS na základě dvou vynikajících studií Kamela et al. a Nelson a kol. Kouření má široký dopad na veřejné zdraví, nemá výplaty a je modifikovatelným rizikovým faktorem. Důkazy rovněž podpořily závěr, že následující faktory pravděpodobně nebyly pro ALS rizikovými faktory:

• trauma,
• fyzická aktivita,
• - bydliště ve venkovských oblastech a -
• konzumace alkoholu.

Jaké jsou příznaky amyotropní laterální sklerózy?

ALS může začínat jako slabost, trapnost nebo atrofie v jedné nebo více končetinách. Může to začít jako potíže s polykáním nebo mluvením. Příznaky mohou být nejprve velmi jemné a mohou být přehlíženy. Mezi běžné příznaky patří:

• Obtížnost stojící, chůzi nebo běhu
• Clumsiness - časté zakopnutí nebo pády
• Obtížnost s jemnými pohyby rukou, jako je knoflík, psaní, otočení klíče v zámku
• Atrofie svalů rukou
• Atrofie jazyka
• Obtížnost při žvýkání jídla
• Potíže s polykáním (dysfagie)
• Problémy s mluvením
• Příliš citlivý reflex roubíku
• Obtížnost tvořit slova (dysarthria)
• Slabost a atrofie ve specifických svalech
• Těsné, ztuhlé svaly (spasticita)
• Svalové křeče
• Svalové záškuby viditelné pod kůží (fascikulace)

U pacientů s ALS mohou existovat důkazy o dysfunkci frontálních laloků. Tato dysfunkce je obvykle subklinická (není snadno zřejmá nebo způsobuje příznaky) a je detekovatelná pouze tehdy, je-li hledána konkrétně se zaměřenými testy. U menšího počtu pacientů se však projevuje klinicky významná kognitivní porucha, kdy se kontinuum abnormalit rozšiřuje až na upřímnou frontotemporální demenci. Kromě potíží s plánováním a sekvenováním (nejčastější projevy „exekutivní dysfunkce“ v důsledku onemocnění frontálního laloku) mohou někteří pacienti vyjádřit jinak nevysvětlitelnou nevyváženost nebo nedostatek vhledu do své situace a jejího dopadu na sebe a své blízké a další ; naštěstí se zřídka mohou stát méně přátelskými než své obvyklé já. Tyto aspekty ALS, pokud jsou přítomny, mohou představovat velké výzvy pro ošetřovatele i zdravotnický personál a mohou být spojeny s kratším přežitím.

U pacientů s ALS se může objevit deprese a úzkost. I když je obtížné to dokázat, jedná se spíše o součást samotného procesu nemoci než o pouhé reakce pacientů na jejich stav. Deprese a úzkost jsou léčitelné.

Nakonec někteří pacienti s ALS často projevují tzv. Pseudobulbární projevy, projevující se jako nedobrovolné, nekontrolované výbuchy pláče nebo smíchu, které se liší od jejich základní nálady.

Jak nemoc postupuje, ztrácí osoba s ALS schopnost provádět každodenní činnosti, jako je oblékání, stravování a práce. Nakonec vstát z postele je nemožné bez pomoci. Osoba se omezí na invalidní vozík nebo na lůžko (vývoj proleženin může být problém.) Jak dýchací svaly oslabují, dýchání se stává stále obtížnějším. Zvyšuje se riziko pneumonie.

Hereditární (familiární SOD1 ) a nehereditární (sporadické) případy ALS mohou mít podobné příznaky a průběh, ale v některých formách ALS mohou být tyto projevy docela odlišné (například existují případy familiární ALS s juvenilním nástupem).

Kdy mám vyhledat lékařskou péči pro amyotropní laterální sklerózu (ALS)?

Na začátku jsou příznaky a příznaky ALS často velmi jemné. Mohou být neurčité a nespecifické. To znamená, že by mohly být způsobeny mnoha různými stavy, ne nutně nemocí motorického neuronu.

• Jakýkoli progresivní problém s prováděním normální činnosti, jako je chůze, psaní nebo polykání, je zárukou vyhodnocení lékařem.
• Občasná nemotornost nebo svalové křeče nejsou neobvyklé a neznamená to, že máte ALS.

Jaké jsou testy a testy, které diagnostikují amyotropní laterální sklerózu (ALS)?

Žádný test nedává definitivní diagnózu ALS. Pokud máte příznaky naznačující ALS, váš poskytovatel zdravotní péče provede kompletní zpracování. Před provedením diagnózy provede podrobný lékařský pohovor a fyzickou prohlídku a zkontroluje výsledky různých testů. Kdykoli během plánování nebo léčby se může váš poskytovatel zdravotní péče obrátit na specialistu na onemocnění nervového systému (neurolog).

Váš poskytovatel zdravotní péče vám položí mnoho otázek o:

• vaše příznaky;
• vaše zdravotní problémy nyní i v minulosti;
• zdravotní problémy členů vaší rodiny;
• léky, které užíváte;
• vaše pracovní, vojenské a cestovní zkušenosti;
• vaše zvyky a životní styl; a
• pravděpodobně další.

Podrobné fyzické vyšetření se zaměří na vaše mentální schopnosti, pohyby, pocity a reflexy.

Laboratorní testy

Neexistuje žádný laboratorní test, který by potvrdil diagnózu sporadických ALS. Váš poskytovatel zdravotní péče si může objednat několik krevních testů. Mnoho z nich se používá k vyloučení specifických stavů, které mohou způsobit příznaky, které máte. Tyto stavy zahrnují infekce, metabolické problémy a autoimunitní stavy. Je důležité odlišit ALS od jiných stavů, protože mnoho z těchto stavů lze zlepšit vhodným ošetřením.

Zobrazovací studie

Můžete podstoupit studii magnetické rezonance mozku nebo míchy. Nálezy MRI jsou normální u ALS, ale tyto studie mohou být nutné k vyloučení dalších stavů, jejichž příznaky jsou podobné příznakům ALS.

Další testy

Studie volby jehlové elektromyografie (EMG) a vedení nervů jsou testy pro potvrzení diagnózy ALS. Rovněž mohou vyloučit některé další podmínky, které mohou být zaměněny s ALS.

• EMG je metoda zaznamenávání elektrické aktivity ve svalech. Určitá zjištění EMG podporují diagnózu ALS.
• Rychlost nervového vedení (NCV) měří impulsy procházející nervy mezi míchou a svaly. Tento test může rozlišovat mezi ALS a jinými stavy s podobnými příznaky.
• Tyto testy jsou prováděny lékařem, který se specializuje na elektrofyziologická měření.

Za určitých okolností se svalová biopsie provádí za účelem vyloučení svalových onemocnění, která mohou mít podobné příznaky. Biopsie je odstranění malého kousku tkáně. Tkáň je testována a vyšetřována pod mikroskopem lékařem zvaným patolog. Patolog hlásí svá zjištění zpět lékaři, který biopsii nařídil.

Jaká je léčba amyotropní laterální sklerózy (ALS)?

Cílem lékařského ošetření je zmírnit příznaky a komplikace, udržovat svalové funkce a pohyb a oddálit ochrnutí a postižení tak dlouho, jak je to možné.

Péče o sebe doma pro amyotropní laterální sklerózu (ALS)

ALS je pomalu progresivní onemocnění způsobující postupné postižení. Jakmile začnete ztrácet funkci svalů, začnete také ztrácet schopnost pečovat o sebe.

• Postupně se stáváte závislými na pečovatelích, kteří se postarají o vaše tělesné potřeby. Zpočátku například můžete mít potíže s chůzí; později budete potřebovat pomoc při přechodu z postele na židli nebo na invalidní vozík. Nakonec i ten nejmenší pohyb vyžaduje pomoc.
• Tým lékařské péče může zahrnovat poskytovatele primární péče, speciální lékaře, fyzioterapeuta, logopedu a komunikačního terapeuta, respiračního terapeuta, sociálního pracovníka, odborníka na výživu a zdravotní sestry. Tento tým vám velmi pomůže při přípravě vás a vaší rodiny na zvládnutí tohoto postižení.
• Manželé a další příbuzní nesou hlavní odpovědnost za každodenní péči.
• Domácí zdravotní poradci mohou pomoci zmírnit stres při poskytování této nepřetržité péče. Pomáhají tím, že vás koupou, oblékají, přenášejí a krmí a poskytují další služby, které zabraňují komplikacím a poskytují pohodlí.

Jaké lékařské ošetření je k dispozici pro amyotropní laterální sklerózu (ALS)?

Pro ALS není k dispozici žádná léčba. K dispozici je však lék zvaný riluzol (Rilutek).

• Tento lék zjevně zpomaluje poškození motorických neuronů snížením hladiny látky zvané glutamát, o které se předpokládá, že má roli v degeneraci motorických neuronů.
• Bylo prokázáno, že tento lék u pacientů s ALS prodlužuje životnost nebo oddáluje ventilační selhání o dva až tři měsíce.
• Nevrátí poškození již způsobené motorickým neuronům.

Zbytek lékařského ošetření je zaměřen na zmírnění příznaků, udržení funkce tak dlouho, jak je to možné, a zvládání ztráty funkce.

• Pravidelné cvičení a program fyzikální terapie mohou posílit svaly a snížit spasticitu. To pomáhá udržovat pohyby tak dlouho, jak je to možné.
• Řečová terapie může pomoci udržovat řeč tak dlouho, jak je to možné, a zavést další způsoby komunikace. Počítačová zařízení vám mohou pomoci komunikovat, když už nemůžete mluvit.
• K úlevě od těžké spasticity lze použít léky, jako je baklofen (Lioresal) a tizanidin (Zanaflex).
• Léky mohou být také předepsány k úlevě od bolesti (pokud existuje), deprese, úzkosti, problémů se spánkem a zácpy.
• Strava musí být upravena tak, aby byla zachována dostatečná výživa. Perkutánní krmení do žaludku se doporučuje, když se stravování stane náročným úkolem (dokončení jídla trvá déle než hodinu, nebo se pacient vzdá před dokončením), nebo když pacient zjistí, že se dusí na jídlo, nebo pokud začnou ztrácet váha rychle.

Když narazíte na příznaky selhání ventilace, je nutná podpora dýchání. Tyto výsledky často vedou k narušení spánku. Pacient si to může uvědomit nejprve tím, že si všimne nadměrné ospalosti nebo únavy během dne nebo probouzí se bolestmi hlavy. Později mohou pacienti trpět dechem, pokud si lehnou nebo mají nejmenší aktivity. Neinvazivní ventilační podpora (Bi-PAP) může být použita k podpoře dýchání během noci a také při pokročilejší nemoci k relaxaci dýchacích svalů během dne.

Nutriční podpora a uvážlivé použití neinvazivní ventilační podpory může v průměru prodloužit život až o 12 měsíců a vést ke zlepšení kvality života.

Invazivní ventilační podpora je nutná, pokud pacienti již nemohou dýchat bez pomoci nebo pokud nadměrné vylučování vylučuje použití neinvazivní ventilační podpory.

• Mechanický ventilátor je obvykle spojen s průdušnicí (dýchacími cestami) prostřednictvím malé, trvalé díry v krku nazývané tracheostomie. Tracheostomii provádí chirurg.
• Největším problémem pro osobu na ventilátoru je udržení dýchacích cest přirozených sekretů, jako jsou sliny a hlen.
• Pokud to není vyjasněno, mohou být tyto sekrece „aspirovány“ nebo vdechnuty do plic. Tam způsobují problémy, jako jsou infekce a pneumonie.
• Dýchací terapeut může pomoci předcházet aspiraci pravidelným sáním a perkuse hrudníku.
• Tyto techniky řízení sekrece se mohou učit pečovatelé a domácí zdravotní poradci.

Pouze malá menšina pacientů se rozhodne dostávat invazivní ventilační podporu z důvodu svých požadavků na 24hodinovou péči v souvislosti se životním stylem, který si většina, ale ne všichni, pacienti sami nezvolí. Někteří pacienti na dlouhodobé trvalé ventilační podpoře však svým životům hlásili smysluplnou kvalitu.

Jaké jsou léky na amyotropní laterální sklerózu (ALS)?

Riluzol (Rilutek) pomáhá zpomalit poškození motorických neuronů a oddálit ochrnutí svalů a ztrátu funkce. Pacient, který tento lék užívá, bude během prvních několika měsíců léčby vyžadovat pravidelné krevní testy, aby se zjistilo možné poškození jater, možný počet neutrofilů (druh bílých krvinek) a další škodlivé účinky. Aby se riluzol správně vstřebal ze žaludku, měl by pacient užívat lék na lačný žaludek (1 hodinu před nebo 2 hodiny po jídle). Mezi časté nežádoucí účinky při zahájení léčby patří nauzea, závratě, průjem, ztráta chuti k jídlu a ospalost.

Je chirurgie k dispozici pro amyotropní laterální sklerózu (ALS)?

Neexistuje žádná chirurgická léčba ALS. Chirurg je povolán k provedení tracheostomie, když potřebujete pomoc s dýcháním.

Jaká je následná kontrola amyotropní laterální sklerózy (ALS)?

Jakmile je diagnostikována ALS, budete vyžadovat pravidelné návštěvy s lékařským týmem, který vám poskytuje péči. Tyto návštěvy budou sledovat průběh nemoci a účinky léčby. Upozorní také lékařský tým na potřeby změn nebo doplnění léčebného režimu.

Jak zabráním amyotropní laterální skleróze (ALS)?

Neexistuje žádný známý způsob, jak zabránit ALS. To je jeden z cílů probíhajícího výzkumu ALS.

Jaký je výhled na amyotropní laterální sklerózu (ALS)?

Momentálně není k dispozici žádný lék na ALS. To má za následek smrt postižených pacientů. Většina lidí s ALS umírá do pěti let od prvních příznaků, i když několik lidí žilo tak dlouho, jak 10 let. Většina lidí s ALS umírá na respirační selhání nebo infekce související s respiračním postižením.

Pokud máte ALS, měli byste mít příležitost vyjádřit svá přání ohledně lékařské péče, plánování nemovitostí a osobních otázek, i když jste stále schopni.

• Předvolby týkající se lékařské péče na konci života by měly být objasněny včas a zdokumentovány ve vaší lékařské tabulce. Váš manžel a další blízcí členové rodiny by měli rozumět vašim přáním. Včasné objasnění těchto přání zabraňuje konfliktům později, když nejste schopni mluvit sami za sebe.
• Měli byste se poradit s právníkem co nejdříve. Měly by být vyřešeny osobní záležitosti. Později v nemoci možná nebudete moci podepisovat papíry ani sdělovat svá přání.

Podpůrné skupiny a poradenství pro amyotropní laterální sklerózu (ALS)

Život s ALS představuje mnoho nových výzev jak pro postiženou osobu, tak pro rodinu a přátele.

• O postiženích, která přicházejí s touto chorobou, budete samozřejmě mít mnoho starostí. Jak dlouho se budete moci starat o svou rodinu a domov, udržet si práci a pokračovat v přátelstvích a aktivitách, které vás baví. Bojíte se, jak si vaše rodina poradí s požadavky vaší péče. Zajímalo by vás, jak se jim podaří, když už nebudete schopni přispívat. Můžete se cítit znepokojeni smrtí.
• Vaši blízcí se také obávají vaší smrti a toho, jak moc vám budou chybět. Zajímají se, jak se o vás budou starat kvůli vaší nemoci. Peníze jsou téměř vždy problémem.
• Mnoho lidí v této situaci cítí úzkost a depresi, alespoň někdy. Někteří lidé se cítí rozzlobeně a rozzlobeně; jiní se cítí bezmocní a poražení.

Pro vás i vaše pečovatele může pomoci mluvit o pocitech a obavách.

• Vaši přátelé a členové rodiny mohou být velmi podpůrní. Možná váhají s podporou, dokud neuvidí, jak se vypořádáte. Nečekejte, až to vychovají. Pokud chcete mluvit o svých obavách, dejte jim vědět.
• Někteří lidé nechtějí „zatěžovat“ své blízké nebo raději mluvit o svých obavách s neutrálnějším profesionálem. Sociální pracovník, poradce nebo člen duchovenstva může být nápomocný, pokud chcete prodiskutovat své pocity a obavy ohledně ALS. Váš poskytovatel primární péče nebo neurolog by měl být schopen někoho doporučit.
• Vy nebo vaši rodinní příslušníci mohou být hluboce nápomocni tím, že mluvíte s jinými lidmi, kteří mají nemoc nebo s jejich rodinnými příslušníky. Podělte se o své obavy s ostatními, kteří prošli stejnou zkušeností, může být pozoruhodně uklidňující. Z tohoto důvodu existují podpůrné skupiny. Podpůrné skupiny nabízejí lidem, jejichž životy jsou ovlivněny ALS, možnost se sejít, ať už osobně, telefonicky nebo na internetu.
• Protože ALS je relativně vzácný, může být obtížné najít podpůrnou skupinu ve vaší oblasti, pokud nežijete v blízkosti velkého zdravotnického centra s mnoha lékařskými specialisty. Na internetu jsou skupiny, které vám mohou pomoci najít potřebnou podporu.

Další informace o podpůrných skupinách získáte od těchto agentur:

• Asociace ALS (ALSA) (800) 782-4747 nebo (818) 880-9007
• Nadace Les Turner ALS - (888) ALS-1107 nebo (847) 679-3311
• Alliance Family Caregiver Alliance, National Centre on Caregiving - (800) 445-8106
• Doktorská skupina