Kostní nemoc (Osteogenesis Imperfecta)

Co je to křehké kostní onemocnění?

Křehké kostní onemocnění je porucha, která vede k křehkým kostem, které se snadno rozpadají. Obvykle se vyskytuje při narození, ale rozvíjí se pouze u dětí s rodinnou anamnézou onemocnění.

Onemocnění se často označuje jako osteogenesis imperfecta (OI), což znamená "nedokonale vytvořenou kost. "

Křehké kostní onemocnění se může pohybovat od mírné až těžké. Většina případů je mírná, což má za následek málo zlomenin kostí. Závažné formy onemocnění však mohou způsobit:

ztráta sluchu

srdeční selhání

problémy s míchy

trvalé deformity

OI může být někdy život ohrožující, pokud k němu dojde dříve nebo krátce po narození. Přibližně jedna osoba ve věku 20 000 způsobí křehké kostní onemocnění. Stejně tak se vyskytuje u mužů a žen a mezi etnickými skupinami.

Příčiny Co způsobuje křehké kostní onemocnění?

Křehké kostní onemocnění je způsobeno vadou nebo vadou v genu, který produkuje kolagen typu 1, bílkovinu používanou k vytvoření kosti. Vadný gen je obvykle zděděn. V některých případech však může způsobit genetickou mutaci nebo změnu.

TypyČím jsou typy křehkých kostí?

Čtyři různé geny jsou odpovědné za produkci kolagenu. Některé nebo všechny tyto geny mohou být postiženy u lidí s OI. Defektní geny mohou produkovat osm typů křehkých kostních onemocnění, označených jako typ 1 OI přes typ 8 OI. První čtyři typy jsou nejběžnější. Poslední čtyři jsou extrémně vzácné a většina jsou podtypy typu 4 OI. Zde jsou čtyři hlavní typy OI:

Typ 1 OI

Typ 1 OI je nejmírnější a nejběžnější forma křehkého kostního onemocnění. U tohoto typu křehké kostní nemoci produkuje vaše tělo kvalitní kolagen, ale nedostatečně. Výsledkem jsou mírně křehké kosti. Děti s type 1 OI mají obvykle zlomeniny kostí kvůli mírným traumám. Takové zlomeniny kostí jsou u dospělých mnohem méně časté. Zuby mohou být také ovlivněny, což vede ke vzniku dentálních trhlin a dutin.

Typ 2 OI

Typ 2 OI je nejtěžší forma křehké kostní nemoci a může být život ohrožující. U typu 2 OI vaše tělo buď nevytváří dostatek kolagenu, nebo produkuje nekvalitní kolagen. Typ 2 OI může způsobit kostní deformity. Pokud se vaše dítě narodí s typem 2 OI, může mít zúžený hrudník, zlomené nebo deformované žebra nebo nedostatečně vyvinuté plíce. Děti s type 2 OI mohou zemřít v děloze nebo krátce po narození.

Typ 3 OI

Typ 3 OI je také závažná forma křehkého kostního onemocnění. To způsobuje, že se kosti snadno rozbíjí. U typu 3 OI produkuje tělo vašeho dítěte dostatek kolagenu, ale je špatná kvalita. Kosti vašeho dítěte mohou dokonce začít poranit před porodem.Kostní deformity jsou časté a mohou se zhoršovat, jak se vaše dítě zestárne.

Typ 4 OI

Typ 4 OI je nejvíce proměnlivá forma křehkého kostního onemocnění, protože jeho symptomy se pohybují od mírné až těžké. Stejně jako u typu 3 OI, vaše tělo produkuje dostatek kolagenu, ale kvalita je špatná. Děti s typem 4 OI se typicky narodí s ukloněnými nohami, ačkoli úklona má tendenci se zmenšovat s věkem.

Příznaky Jaké jsou příznaky křehkého kostí?

Symptomy křehkého kostního onemocnění se liší podle typu onemocnění. Každý s křehkou kostní chorobou má křehké kosti, ale závažnost se liší od člověka k člověku. Křehké kostní onemocnění má jeden nebo více z následujících příznaků:

• kostní deformity
• více zlomených kostí
• uvolněné klouby
• slabé zuby
• modré sklerové nebo modravé barvy v očích < kyfóza nebo abnormální vnější křivka horní části páteře
• skolióza nebo abnormální boční křivka páteře
• časná ztráta sluchu
• respirační potíže
• srdeční vady < Diagnostika Jak je diagnostikována křehká kostní nemoc?
• Lékař může diagnostikovat křehkou kostní chorobu pomocí rentgenového záření. Rentgenové záření umožňuje lékaři vidět současné a minulé zlomené kosti. Také usnadňují prohlížení defektů v kostech. Laboratorní testy mohou být použity k analýze struktury kolagenu vašeho dítěte. V některých případech může lékař chtít udělat biopsii kůže. Během této biopsie lékař použije ostrý dutý tubus, aby odstranil malý vzorek tkáně.
• Genetické testování lze provést za účelem zjištění zdroje všech defektních genů.

Léčba Jak se léčí křevní kostní onemocnění?

Neexistuje lék na křehké kostní onemocnění. Existují však podpůrné terapie, které pomáhají snížit riziko poškození dítěte a zkvalitnění života. Léčba křehkých kostních onemocnění zahrnuje:

fyzická a pracovní terapie ke zvýšení pohyblivosti vašeho dítěte a svalové síly

léky na bifosfonát pro posílení kostí vašeho dítěte

lék na snížení bolesti

• chirurgie k umístění prutů do kostí vašeho dítěte
• rekonstrukční chirurgie k nápravě kostních deformací
• poradenství v oblasti duševního zdraví, které pomáhá léčit problémy s tělesným imidge
• OutlookKdo je dlouhodobý výhled pro někoho s křehkou kostní chorobou ?
• Dlouhodobý výhled se liší v závislosti na typu křehké kostní nemoci. Výhledy na čtyři hlavní typy křehkých kostních onemocnění jsou:
• Typ 1 OI

Pokud má vaše dítě typ 1 OI, může žít normální život s relativně malými problémy.

Typ 2 OI

Typ 2 OI je často fatální. Dítě s typem OI může zemřít v děloze nebo krátce po porodu z dýchacích potíží.

Typ 3 OI

Pokud má vaše dítě typ 3 OI, může mít vážné kostní deformity a často vyžaduje, aby se kolem něj dostal invalidní vozík. Obvykle mají kratší životnost než lidé s typem 1 nebo 4 OI.

Typ 4 OI

Pokud má vaše dítě typ 4 OI, mohou potřebovat berle k procházce.Nicméně jejich délka života je normální nebo téměř normální.