Syndrom chediak-Higashi

Co je syndrom Chediak-Higashi?

Albinismus je nedostatek barvy na pokožce, vlasy a oči Chediak-Higashi syndrom (CHS) je extrémně vzácná forma částečného albinismu, která je doprovázena problémy s imunitním a nervovým systémem.

Tento specifický typ albinismu také způsobuje problémy s viděním, jako je citlivost na světlo, snížená ostrost a nedobrovolný pohyb očí.

Typy CHS

Existují dva typy CHS: klasický a pozdní nástup.

Klasická forma je přítomna při narození nebo se vyskytuje brzy po narození

Forma s pozdním nástupem se objevuje později v dětství nebo dospělosti, je mnohem mírnější než klasická forma. jsou méně pravděpodobné, že se u nich objeví závažné recidivující infekce. Dospělí s onemocněním s pozdním nástupem poruchy však mají významné riziko vzniku neurologických problémů jako jsou obtíže s rovnováhou a pohybem, třesy, slabost v pažích a nohou a pomalý duševní vývoj.

Příčiny Co způsobuje CHS?

CHS je dědičný stav způsobený vadou v genu LYST (nazývaný také gen CHS1). LYST gen poskytuje tělu pokyny, jak vyrobit bílkovinu, která je zodpovědná za přepravu určitých materiálů do vašich lysosomů.

Lysosomyjsou struktury uvnitř některých vašich buněk, které rozkládají toxiny, ničí bakterie a recyklují opotřebované buněčné komponenty. Vada v genu LYST způsobuje, že lysosomy rostou příliš velké. Zvětšené lysosomy interferují s normálními funkcemi buňky. Zabraňují tomu, aby buňky vyhledávaly a zabíjely bakterie, takže vaše tělo se nedokáže ochránit před opakovanými infekcemi.

Chediak-Higashi je autosomální recesivní dědičná porucha. Oba rodiče dítěte s tímto typem genetické poruchy nesou kopii defektního genu, ale obvykle nevykazují příznaky tohoto onemocnění.

Pokud pouze jeden rodič předá defektní gen, dítě nebude mít syndrom, ale může být nositelem. To znamená, že by mohli přenést gen na své děti.

Příznaky Jaké jsou příznaky CHS?

Příznaky klasických CHS zahrnují:

hnědé nebo světlé vlasy se stříbrným leskem

• světlé oči
• bílé nebo šedavé tóny pleti
• nystagmus (nevolné pohyby očí)
• v plicích, pokožce a sliznicích
• Jiné příznaky, které mohou mít kojenci nebo malé děti s CHS, jsou:

špatné vidění

• fotofobie (oči jsou citlivé na jasné světlo)
• > problémy s srážení krve vedoucí k abnormálním otlakům a krvácení
• Podle studie dosahuje zhruba 85% dětí s CHS závažné stadium nazývané zrychlená fáze.Vědci si myslí, že zrychlená fáze je vyvolána virovou infekcí.
• Během této fáze se abnormální bílé krvinky rychle a nekontrolovatelně rozdělí, což může způsobit:

horečka

abnormální krvácení

• závažné infekce
• selhání orgánu
• Starší děti a dospělí s pozdním nástupem CHS mají mírnější příznaky, méně patrné pigmentační problémy a méně infekcí. Mohou se stále vyskytnout záchvaty a problémy s nervovým systémem, které mohou způsobit:
• slabost

třes (nedobrovolné třesení)

• neohrabanost
• obtížnost chůze
• Diagnóza Jak se CHS diagnostikuje?
• Chcete-li diagnostikovat CHS, lékař se nejprve podívá na anamnézu o dalších indikátorech onemocnění, jako jsou časté infekce. Fyzikální vyšetření a určité testy jsou pak provedeny za účelem diagnózy. Fyzikální vyšetření může vykazovat známky zduřené jater nebo sleziny nebo žloutenka (žloutnutí kůže a očí). Testy mohou zahrnovat:

kompletní krevní obraz k identifikaci abnormálních bílých krvinek

genetické vyšetření k identifikaci defektního genu LYST

• oftalmologické vyšetření (oční vyšetření)
• k určení snížené pigmentace očí nebo výskytu nedobrovolného očního pohybu
• Léčba Jak se léčí CHS?CHS není lék. Léčba spočívá v léčbě příznaků.

Antibiotika budou léčit infekce. Korekční oční čočky mohou být předepsány pro zlepšení vidění. Transplantace kostní dřeně mohou pomoci léčit defekty v imunitním systému. Tento postup je nejúčinnější, pokud se provádí předtím, než osoba vyvine zrychlenou fázi poruchy.

Pokud je vaše dítě ve zrychlené fázi, může lékař předepisovat antivirové léky a chemoterapeutické léky, aby se pokusil minimalizovat šíření vadných buněk.

OutlookLong-Term Outlook pro pacienty s CHS

Většina dětí s klasickou formou CHS zemře během prvních 10 let svého života v důsledku chronických infekcí nebo selhání orgánů. Některé děti žijí déle než 10 let.

Lidé s CHS s pozdním nástupem mohou žít s poruchou do rané dospělosti, ale obvykle mají kratší životnost kvůli komplikacím.

Genetické poradenstvíGenetické poradenství

Kontaktujte svého lékaře o genetickém poradenství, pokud máte CHS nebo máte rodinnou anamnézu syndromu a plánujete mít děti. Genetické testování může být k dispozici, abyste zjistili, zda nesete vadný gen LYST a pravděpodobnost, že vaše dítě bude dědictvím syndromu. Existuje několik možných mutací v genu LYST, které způsobují CHS. Zvláštní genová mutace ve vaší rodině musí být identifikována dříve, než bude k dispozici jakékoliv genetické nebo prenatální vyšetření.

Prenatální testování může být také alternativou pro těhotné těhotenství. Tento typ testování zahrnuje analýzu malého vzorku DNA extrahované z plodové vody (čirá tekutina, která obklopuje a chrání dítě v děloze) testovat mutované geny.