Syndrom aarskog

osoby

genitálie

• kosti
• Primárně postihuje muže, ale ženy mohou vyvinout mírnější verzi poruchy, symptomy se obvykle projevují přibližně ve věku tří let Aarskogův syndrom je celoživotní stav bez léčby
• Syndromy Aarskogů
• Aarskogův syndrom ovlivňuje tyto hlavní oblasti dětské anatomie:

jejich obličejové rysy

jejich genitálie

th eir mozku

• Funkce obličeje
• Pokud vaše dítě má Aarskogův syndrom, mohou mít výrazné obličejové rysy, včetně:
• široký oči

šikmé oči

vikýřský vrchol v jejich čele

• široký nadprstim nad horní rty
• uši, které se skládají dolů v horní části
• ovislé víčka
• opožděný růst zubů
• ! - 3 ->
• Aarskogův syndrom může také způsobit, že svaly a kosti jsou mírně až mírně deformovány. Příznaky těchto malformací zahrnují:
• krátká postava
• dutina
• krátké prsty a prsty
• síťované prsty a prsty
• jedna záhyb místo několika záhybů v dlaních rukou > křivolaké prsty

Genitální malformace

hrudka v šourku nebo vlesku, také známá jako hernie

• varlata, která neklesla
• opožděné sexuální zrání
• (999)> Vývoj mozku
• Aarskogův syndrom může také způsobit mírné až středně závažné duševní nedostatky, včetně:
• pomalé kognitivní výkony
• poruchy pozornosti hyperaktivita (ADHD)

zpožděný kognitivní vývoj

Způsobuje syndrom Aarskog?

• Aarskogův syndrom je dědičná porucha. Je to výsledek mutace genu faciogenital dysplasie 1 nebo genu FGD1. Tento gen odkazuje na chromozom X. X chromozómy přecházejí od rodičů k jejich dětem.
• Muži mají pouze jeden chromozom X, takže samci dětí ženy, která nese genetickou vadu, budou pravděpodobně mít Aarskogův syndrom.
• Ženy mají dva X chromozomy. Pokud některý z chromozomů nese vadu, jejich jiný chromozom bude kompenzovat. To znamená, že ženy mohou být nositeli nebo mohou vyvinout mírnější formu poruchy.
• Rizikové faktory Kdo je v riziku syndromu Aarskog?

Pohlaví a genetická úprava jsou dva faktory, které mohou zvýšit pravděpodobnost vzniku Aarskogova syndromu. Pokud je dítě mužským, je pravděpodobnější, že rozvinul Aarskogův syndrom, protože má pouze jeden chromozom X. Také, pokud matka nese gen pro Aarskogův syndrom, její dítě má zvýšené riziko vývoje poruchy.

Diagnostika Jak je diagnostikován syndrom Aarskog?

• Doktor doktora může vyšetřit jejich obličejové rysy, aby zjistili, zda mají Aarskogův syndrom. Lékař obvykle provede úplné fyzické vyšetření a požádá o anamnézu vaší rodiny. Pokud váš dětský lékař podezírá, že vaše dítě má Aarskogův syndrom, mohou si objednat genetické testy, aby potvrdily přítomnost mutací genu FGD1 vašeho dítěte. Kromě toho mohou rentgenové záření hlavy pomoci Vašemu lékaři určit závažnost malformací způsobených Aarskogovým syndromem.
• Léčba Jaké jsou léčby syndromu Aarskog?
• Aarskogův syndrom neexistuje žádný lék. Léčba obvykle zahrnuje opravu jakýchkoli abnormalit v kostech, tkáních a zubech vašeho dítěte. Léčba bude pravděpodobně zahrnovat chirurgické zákroky, jako jsou:

ortodontické a zubní chirurgie k opravě šikmých zubů a abnormální kostní struktury

operace kýly k vykloubení svalstva nebo mumpsu

testikulární chirurgie umožňující sestřelit varlat

Jiné léčby zahrnují podpůrnou pomoc pro kognitivní a vývojové zpoždění. Pokud vaše dítě trpí ADHD, psychiatrická pomoc vám pomůže tento stav zvládnout. Špecialista na chování nebo poradce vás mohou naučit rodičovské dovednosti a strategii zvládnutí dítěte s Aarskogovým syndromem.

Děti s Aarskogovým syndromem mohou vyžadovat další emocionální podporu kvůli jakýmkoli fyzickým nebo společenským potížím. Mohou vyvíjet nízké sebevědomí, pokud jsou znepokojeni rozdíly mezi sebou a svými vrstevníky. Zůstaňte podporováni a vyhledávejte poradenství pro vaše dítě, pokud si myslíte, že to bude prospěšné.

Prevence Jak mohu zabránit syndromu Aarskog?

Není možné zabránit Aarskogovu syndromu. Nicméně ženy mohou podstoupit genetické vyšetření, aby zjistily, zda nesou mutovaný gen FGD1. Pokud genetické testování odhalí tento mutovaný gen, zvážíte rizika při výběru toho, zda mají děti mít nebo ne.