Mozkový nádor dětského věku: atypický teratoidní / rhabdoidní nádor

Fakta o dětském centrálním nervovém systému, atypickém teratoidním / Rhabdoidním nádoru

• Atypický teratoidní / rhabdoidní tumor nervového systému je onemocnění, při kterém se v mozkových tkáních tvoří maligní (rakovinné) buňky.
• Určité genetické změny mohou zvýšit riziko atypického teratoidního / rabdomidního nádoru.
• Známky a příznaky atypického teratoidního / rhabdoidního nádoru nejsou u každého pacienta stejné.
• Testy, které zkoumají mozek a míchu, se používají k detekci (nalezení) atypického teratoidního / rhabdoidního nádoru CNS.
• Dětský atypický teratoidní / rhabdoidní nádor je diagnostikován a může být odstraněn chirurgicky.
• Určité faktory ovlivňují prognózu (pravděpodobnost zotavení) a možnosti léčby.

Co je to CNS atypický teratoidní / Rhabdoidní nádor?

Atypický teratoidní / rhabdoidní tumor nervového systému je onemocnění, při kterém se v mozkových tkáních tvoří maligní (rakovinné) buňky. Atypický teratoidní / rhdodoidní nádor centrálního nervového systému (CNS) (AT / RT) je velmi vzácný, rychle rostoucí nádor mozku a míchy. Obvykle se vyskytuje u dětí ve věku tří let a mladších, i když se může vyskytnout u starších dětí a dospělých.

Přibližně polovina těchto nádorů se tvoří v mozečku nebo mozkovém kmeni. Mozeček je část mozku, která řídí pohyb, rovnováhu a držení těla. Mozkový kmen řídí dýchání, srdeční frekvenci a nervy a svaly používané při vidění, slyšení, chůzi, mluvení a jídle. AT / RT lze také nalézt v jiných částech centrálního nervového systému (mozek a mícha).

Toto shrnutí popisuje léčbu primárních mozkových nádorů (nádorů začínajících v mozku). Léčba metastatických mozkových nádorů, což jsou nádory tvořené rakovinnými buňkami, které začínají v jiných částech těla a šíří se do mozku, není v tomto shrnutí zahrnuta.

Nádory mozku se mohou objevit u dětí i dospělých; léčba dětí se však může lišit od léčby dospělých.

Jaké jsou rizikové faktory pro atypický teratoidní / Rhabdoidní tumor?

Určité genetické změny mohou zvýšit riziko atypického teratoidního / rabdomidního nádoru.

Cokoliv, co zvyšuje riziko získání nemoci, se nazývá rizikový faktor. Mít rizikový faktor neznamená, že dostanete rakovinu; Nemít rizikové faktory neznamená, že nebudete mít rakovinu. Pokud si myslíte, že vaše dítě může být ohroženo, promluvte si s lékařem svého dítěte. Atypický teratoidní / rhabdoidní nádor může být spojen se změnami nádorových supresorových genů SMARCB1 nebo SMARCA4. Geny tohoto typu vytvářejí protein, který pomáhá řídit růst buněk. Změny v DNA nádorových supresorových genů, jako je SMARCB1 nebo SMARCA4, mohou vést k rakovině.

Změny v genech SMARCB1 nebo SMARCA4 mohou být zděděny (přeneseny z rodičů na potomky). Když je tato genová změna zděděna, mohou se nádory tvořit ve dvou částech těla současně (například v mozku a ledvinách). U pacientů s AT / RT může být doporučeno genetické poradenství (diskuse s vyškoleným odborníkem o dědičných nemocích a možné potřebě testování genů).

Jaké jsou příznaky a symptomy atypického teratoidního / Rhabdoidního nádoru?

Příznaky a příznaky závisí na následujícím:

• Věk dítěte.
• Kde se nádor vytvořil.

Protože atypický teratoidní / rhabdoidní nádor rychle roste, mohou se příznaky a příznaky rychle vyvíjet a zhoršovat se v průběhu dnů nebo týdnů. Příznaky a příznaky mohou být způsobeny AT / RT nebo jinými podmínkami.

Poraďte se se svým lékařem, pokud vaše dítě má některou z následujících možností:

• Ranní bolest hlavy nebo bolest hlavy, která po zvracení zmizí.
• Nevolnost a zvracení.
• Neobvyklá ospalost nebo změna úrovně aktivity.
• Ztráta rovnováhy, nedostatek koordinace nebo potíže při chůzi.
• Zvýšení velikosti hlavy (u kojenců).

Jak jsou diagnostikovány atypické teratoidní / Rhabdoidní nádory CNS?

Testy, které zkoumají mozek a míchu, se používají k detekci (nalezení) atypického teratoidního / rhabdoidního nádoru CNS.

Mohou být použity následující zkoušky a postupy:

• Fyzikální vyšetření a historie : Vyšetření těla ke kontrole obecných příznaků zdraví, včetně kontroly příznaků nemoci, jako jsou hrudky nebo cokoli jiného, ​​co se zdá neobvyklé. Bude také provedena historie zdravotních návyků pacienta a minulých nemocí a léčebných postupů.
• Neurologické vyšetření : Série otázek a testů ke kontrole mozku, míchy a nervové funkce. Zkouška zkontroluje duševní stav člověka, jeho koordinaci a schopnost normálně chodit a jak dobře fungují svaly, smysly a reflexy. Může se to také nazývat neuro zkouška nebo neurologická zkouška.
• MRI (magnetická rezonance) : Procedura, která používá magnet, rádiové vlny a počítač k vytvoření řady podrobných obrázků oblastí uvnitř mozku a míchy. Tento postup se také nazývá nukleární magnetická rezonance (NMRI).
• Bederní punkce : Postup používaný ke sběru mozkomíšního moku (CSF) z páteře. To se provádí umístěním jehly mezi dvě kosti v páteři a do CSF ​​kolem míchy a odebráním vzorku tekutiny. Vzorek CSF je kontrolován pod mikroskopem na přítomnost nádorových buněk. Ve vzorku lze také zkontrolovat množství bílkovin a glukózy. Vyšší než normální množství proteinu nebo nižší než normální množství glukózy může být příznakem nádoru. Tento postup se také nazývá LP nebo míšní kohoutek.
• Testování genů SMARCB1 a SMARCA4 : laboratorní test, při kterém je vzorek krve nebo tkáně testován na geny SMARCB1 a SMARCA4.

Dětský atypický teratoidní / rhabdoidní nádor je diagnostikován a může být odstraněn chirurgicky. Pokud si lékaři myslí, že by mohl být nádor na mozku, může být provedena biopsie k odstranění vzorku tkáně. U nádorů v mozku se biopsie provádí odstraněním části lebky a pomocí jehly k odstranění vzorku tkáně. Patolog prohlíží tkáň pod mikroskopem a hledá rakovinné buňky. Pokud jsou nalezeny rakovinné buňky, může lékař během téže operace odstranit co nejvíce tumoru. Patolog kontroluje rakovinné buňky, aby zjistil typ mozkového nádoru. Často je obtížné úplně odstranit AT / RT z důvodu místa, kde je nádor v mozku, a protože se již mohl rozšířit v době diagnózy.

Na odebraném vzorku tkáně lze provést následující test:

• Imunohistochemie : Test, který používá protilátky ke kontrole určitých antigenů ve vzorku tkáně. Protilátka je obvykle spojena s radioaktivní látkou nebo barvivem, které způsobuje, že se tkáň rozsvítí pod mikroskopem. Tento test se používá ke zjištění rozdílu mezi AT / RT a jinými nádory mozku.

Jaká jsou léčba CNS atypického teratoidního / Rhabdoidního nádoru?

U pacientů s atypickým teratoidním / rhabdoidním nádorem centrálního nervového systému existují různé typy léčby.

Pro pacienty s atypickým teratoidním / rhabdoidním nádorem centrálního nervového systému (AT / RT) jsou k dispozici různé typy léčby. Léčba AT / RT obvykle probíhá v rámci klinického hodnocení. Léčebná klinická studie je výzkumná studie, jejímž cílem je zlepšit stávající léčbu nebo získat informace o nové léčbě pacientů s rakovinou. Klinické zkoušky probíhají v mnoha částech země. Výběr nejvhodnější léčby rakoviny je rozhodnutí, které v ideálním případě zahrnuje pacienta, rodinu a zdravotnický tým.

U dětí s atypickým teratoidním / rhabdoidním nádorem by měla být léčba naplánována týmem poskytovatelů zdravotní péče, kteří jsou odborníky na léčbu rakoviny u dětí.

Na léčbu dohlíží dětský onkolog, lékař, který se specializuje na léčbu dětí s rakovinou. Pediatrický onkolog pracuje s dalšími poskytovateli zdravotní péče pro děti, kteří jsou odborníky na léčbu dětí s rakovinou centrálního nervového systému a kteří se specializují na určité oblasti medicíny. Mezi ně mohou patřit následující odborníci:

• Dětský lékař.
• Pediatrický neurochirurg.
• Radiační onkolog.
• Neurolog.
• Pediatrická sestra specialista.
• Rehabilitační specialista.
• Psycholog.
• Sociální pracovník.
• Genetik nebo genetický poradce.

Nádory mozku v dětství mohou způsobit příznaky nebo symptomy, které začnou před diagnostikováním rakoviny a přetrvávají měsíce nebo roky. Příznaky nebo příznaky způsobené nádorem se mohou začít před diagnózou. Tyto příznaky nebo symptomy mohou přetrvávat měsíce nebo roky. Je důležité mluvit s lékaři vašeho dítěte o příznacích nebo symptomech způsobených nádorem, které mohou po léčbě přetrvávat.

Některé léčby rakoviny způsobují vedlejší účinky měsíce nebo roky po ukončení léčby.

Vedlejší účinky léčby rakoviny, které začínají během léčby nebo po ní a trvají měsíce nebo roky, se nazývají pozdní účinky. Pozdní účinky léčby rakoviny mohou zahrnovat následující:

• Fyzikální problémy.
• Změny nálady, pocitů, myšlení, učení nebo paměti.
• Druhé druhy rakoviny (nové typy rakoviny).
• Některé pozdní účinky mohou být léčeny nebo kontrolovány. Je důležité mluvit s lékaři vašeho dítěte o účincích léčby rakoviny na vaše dítě.

Používají se čtyři typy ošetření:

Chirurgická operace

Chirurgie se používá k diagnostice a léčbě atypického teratoidního / rhabdoidního nádoru CNS. I když lékař odstraní veškerou rakovinu, která je vidět v době chirurgického zákroku, většina pacientů dostane po operaci chemoterapii a případně radiační terapii, aby zabila všechny zbývající rakovinné buňky. Léčba podaná po operaci, aby se snížilo riziko, že se rakovina vrátí, se nazývá adjuvantní terapie.

Chemoterapie

Chemoterapie je léčba rakoviny, která používá léky k zastavení růstu rakovinných buněk, buď zabíjením buněk, nebo jejich zastavením v dělení. Když je chemoterapie umístěna přímo do mozkomíšního moku, orgánu nebo do tělesné dutiny, jako je břicho, ovlivňují drogy hlavně nádorové buňky v těchto oblastech (regionální chemoterapie). Pravidelné dávky protinádorových léčiv podávaných ústy nebo žílami k léčbě nádorů mozku a míchy nemohou překročit hematoencefalickou bariéru a dosáhnout nádoru. Protinádorová léčiva vstřikovaná do mozkomíšního moku jsou schopna dosáhnout nádoru. Tomu se říká intratekální chemoterapie.

Když je chemoterapie užívána ústy nebo injikována do žíly nebo svalu, léky vstupují do krevního řečiště a mohou dosáhnout nádorových buněk v celém těle (systémová chemoterapie). Vysoké dávky některých protinádorových léčiv podávaných do žíly mohou procházet hematoencefalickou bariérou a dosáhnout nádoru.

Radiační terapie

Radiační terapie je léčba rakoviny, která využívá rentgenové paprsky s vysokou energií nebo jiné typy záření k ničení rakovinných buněk nebo k jejich zastavení v růstu. Existují dva typy radiační terapie:

Externí radiační terapie používá stroj mimo tělo k vyslání záření směrem k rakovině. Vnitřní radiační terapie používá radioaktivní látku uzavřenou v jehelách, semenech, drátech nebo katétrech, které jsou umístěny přímo do nebo blízko rakoviny.

Způsob radiační terapie závisí na typu léčeného nádoru a na tom, zda se rozšířil. Mozek a mícha může být podávána externí radiační terapie. Protože radiační terapie může ovlivnit růst a vývoj mozku u malých dětí, zejména u dětí ve věku tří let nebo mladších, může být dávka radiační terapie nižší než u starších dětí.

Vysokodávková chemoterapie s transplantací kmenových buněk

Vysokodávková chemoterapie s transplantací kmenových buněk je metoda podávání vysokých dávek chemoterapie a nahrazování buněk vytvářejících krev zničených léčbou rakoviny. Kmenové buňky (nezralé krvinky) jsou odebírány z krve nebo kostní dřeně pacienta nebo dárce a jsou zmrazeny a uloženy. Po dokončení chemoterapie se uložené kmenové buňky rozmrazí a vrátí pacientovi infuzí. Tyto reinfúzované kmenové buňky rostou (a obnovují) krevní buňky těla.

V klinických studiích se testují nové typy léčby.

Tato souhrnná část popisuje léčbu, která je studována v klinických studiích. Nemusí zmínit každou novou studovanou léčbu.

Cílená terapie

Cílená terapie je druh léčby, která používá drogy nebo jiné látky k napadení specifických rakovinných buněk. Cílená terapie obvykle způsobuje menší poškození normálních buněk než chemoterapie nebo radiační terapie. Cílená terapie je studována v léčbě recidivujícího atypického teratoidního / rhabdoidního nádoru centrálního nervového systému dětského věku. Pacienti mohou chtít přemýšlet o účasti v klinickém hodnocení.

U některých pacientů může být účast na klinickém hodnocení tou nejlepší volbou léčby. Klinické studie jsou součástí procesu výzkumu rakoviny. Provádějí se klinické zkoušky, aby se zjistilo, zda jsou nové způsoby léčby rakoviny bezpečné a účinné nebo lepší než standardní léčba. Mnoho dnešních standardních léčebných postupů pro rakovinu je založeno na dřívějších klinických studiích. Pacienti, kteří se účastní klinického hodnocení, mohou dostávat standardní léčbu nebo být mezi prvními, kteří dostanou novou léčbu. Pacienti, kteří se účastní klinických studií, také pomáhají zlepšit způsob léčby rakoviny v budoucnosti. I když klinické zkoušky nevedou k účinným novým léčbám, často odpovídají na důležité otázky a pomáhají posunout výzkum vpřed.

Pacienti mohou vstoupit do klinických studií před, během nebo po zahájení léčby rakoviny.

Některé klinické studie zahrnují pouze pacienty, kteří dosud nebyli léčeni. Jiné studie testují léčbu pacientů, jejichž rakovina se nezlepšila. Existují také klinické studie, které testují nové způsoby, jak zabránit opakování rakoviny (návratu) nebo snížit vedlejší účinky léčby rakoviny.

Klinické zkoušky probíhají v mnoha částech země.

Mohou být nutné následné testy. Některé z testů, které byly provedeny k diagnostice rakoviny, se mohou opakovat. Některé testy se budou opakovat, aby se zjistilo, jak léčba funguje. Rozhodnutí o tom, zda pokračovat, změnit nebo zastavit léčbu, může být založeno na výsledcích těchto testů. Některé z testů budou pokračovat i po ukončení léčby. Výsledky těchto testů mohou ukázat, zda se stav vašeho dítěte změnil nebo zda se rakovina znovu objevila (vraťte se). Tyto testy se někdy nazývají následnými testy nebo kontrolami.

Jaké jsou fáze atypického teratoidního / Rhabdoidního nádoru

Neexistuje standardní stagingový systém pro atypický teratoidní / rhabdoidní nádor centrálního nervového systému.

Rozsah nebo šíření rakoviny je obvykle popisován jako stádia. Neexistuje standardní stagingový systém pro atypický teratoidní / rhabdoidní nádor centrálního nervového systému.

Pro léčbu je tento nádor seskupen jako nově diagnostikovaný nebo recidivující. Léčba závisí na následujícím:

• Věk dítěte.
• Kolik rakoviny zůstává po operaci k odstranění nádoru.

K plánování léčby se používají také výsledky z následujícího postupu:

Ultrazvuková zkouška : Procedura, při které jsou zvukové vlny s vysokou energií (ultrazvuk) odrazeny od vnitřních tkání nebo orgánů, jako jsou ledviny, a vytvářejí ozvěny. Ozvěny tvoří obraz tělesných tkání nazývaný sonogram. Obrázek může být vytištěn pro pozdější prohlížení. Tento postup se provádí ke kontrole nádorů, které se mohou také vytvořit v ledvinách.

Jaká je prognóza pro CNS atypický teratoidní / Rhabdoidní tumor?

Určité faktory ovlivňují prognózu (pravděpodobnost zotavení) a možnosti léčby. Prognóza (šance na zotavení) a možnosti léčby závisí na následujícím:

• Zda existují určité dědičné genové změny.
• Věk dítěte.
• Množství nádoru zbývajícího po operaci.
• Zda se rakovina rozšířila do jiných částí centrálního nervového systému (mozek a mícha) nebo do ledvin v době diagnózy.