Vánoční onemocnění (hemofilie B)

Onemocnění je pojmenováno pro Štěpána Vánoce, který byl prvním člověkem diagnostikovaným v roce 1952.

Gen zodpovědný za vánoční onemocnění se provádí na chromozomu X. Ženy mají dva X chromozomy a muži mají jeden X a jeden Y chromozom. Pokud muž zdědí vadný gen na svém chromozomu X, může se vyvíjet vánoční onemocnění. Pokud žena zdědí vadný gen na jednom ze svých chromozomů X, bude nosičem vánočního onemocnění a může přenést defektní gen na své děti.

Ženy jsou obvykle pouze nositeli, protože mají dva X chromozomy. Pokud zdědí vadný gen na jednom chromozomu X, druhý chromozom X produkuje dostatečný faktor IX pro srážení krve. Nicméně, nosiče žen mohou produkovat méně faktoru IX než ženy, které nejsou nosiči, což může vést k mírnému abnormálnímu krvácení po úrazech nebo chirurgických zákrocích. Samice může zdědit vánoční onemocnění, pokud oba její rodiče přejdou na vadný gen, i když je pro ženu vzácné, že má dva rodiče s vadným genem.

Genetické testováníGenetické testování na vánoční onemocnění

Příznaky Jaké jsou příznaky vánoční nemoci?

Těžké případy vánočních onemocnění jsou obvykle diagnostikovány u dětí mladších než 1 rok. Mírné případy nemusí být diagnostikovány, dokud dítě nedosáhne svých batolech nebo někdy i později. Ve všech případech se diagnóza obvykle vyskytuje po abnormálním krvácení z poranění nebo operace.

Události, které mohou vést lékaře k podezření na vánoční onemocnění, zahrnují:

prodloužené krvácení, které se může objevit během obřízky, po chirurgických zákrocích nebo při extrakci zubů nebo z výstřihů nebo jiných ran

nevysvětlitelných, krvácení z nosu

nevysvětlitelná krev v moči nebo výkaly způsobená vnitřním krvácením v gastrointestinálním nebo močovém traktu

vnitřní krvácení, které vytváří klouby v kloubech, což způsobuje bolest a otok

• Těžké případy vánoční nemoci mohou způsobit nevysvětlitelné krvácení lebka po porodu a spontánní krvácení.
• DiagnózaDiagnostika vánoční nemoci
• Pokud vy nebo Vaše dítě projevíte příznaky onemocnění vánoc, může lékař nařídit krevní testy pro potvrzení diagnózy, včetně:
• testu faktoru IX pro stanovení toho, kolik koagulačního faktoru je přítomno ve vaší krvi

aktivovaný částečný tromboplastinový časový test s cílem zjistit, jak rychle se vaše krevní sraženina

testuje protrombinovou dobou, což je další test, který zjistí, jak rychle vaše krevní sraženina

testuje fibrinogen pro stanovení schopnosti vašeho těla tvoří sraženinu

• Léčba Jak je léčeno vánoční onemocnění?
• Nemá lék na vánoční onemocnění, ale existují léčebné postupy pro tento stav. Pravidelná léčba je nezbytná pro zvládnutí symptomů onemocnění vánoc.
• Injekce faktoru IX
• Vánoční onemocnění může být léčeno injekcí faktoru IX k prevenci nebo zastavení krvácení. Faktor IX může být odvozen z darované lidské krve nebo vyroben v laboratoři. Umělý faktor IX se nazývá rekombinantní faktor IX a obecně se doporučuje u faktoru odvozeného od krve, protože je bezpečnější. Faktor IX odvozený od krve může obsahovat nebezpečné patogeny, jako je hepatitida nebo HIV. Rizika postižení HIV a hepatitidy z léčby faktoru IX jsou nicméně nižší než kdykoli předtím kvůli vylepšeným postupům vyšetření krve.

Léčba rany

Pokud máte mírnou formu vánoční nemoci, může vám lékař dát přípravek nazvaný desmopresin-acetát, aby se aplikoval na malé rány k zastavení krvácení. Větší rány a vnitřní krvácení vyžadují lékařskou léčbu od svého lékaře.

Preventivní léčba

Pokud máte těžkou formu vánoční nemoci, možná budete potřebovat preventivní krevní transfuzi, abyste předešli nebo omezili prodloužené a těžké krvácení, které je známé jako profylaxe. Tyto jsou zvláště důležité u dětí. Pokud dostáváte krevní transfuze nebo krevní transfúze, měli byste být očkováni proti hepatitidě B.

KomplikaceComplikace

Existuje malá šance, že byste mohli zemřít nadměrným ztrátou krve, mít krvácení v mozku nebo máte dlouhodobé problémy s kloubem z vnitřního krvácení. Ve vzácných případech může léčba vánočních onemocnění způsobit abnormální trombózu nebo tvorbu sraženin.

Dalším komplikacím vánočního onemocnění lze zabránit každoročními kontrolami a pravidelnými vyšetřeními krevních infekcí. Měli byste také vyhnout aspirinu a jiným lékům, které mohou interferovat s funkcí krevních destiček.

OutlookOutlook

S léčbou většina lidí s vánočními onemocněními pravděpodobně vede normální život. Vzhledem k tomu, že k tomuto onemocnění nedochází, je důležité, abyste se vyvarovali situací, kdy by mohlo dojít k nadměrnému krvácení. Můžete také dostat terapii srážení krve před operací nebo po poranění.

Žijící s vánočními onemocněními mohou být stresující pro ty, kteří ji mají a jejich rodiny, zvláště při nehodách nebo úrazech, které by mohly vést k nadměrnému krvácení. Poraďte se svým lékařem o způsobech, jak můžete zabránit krvácení a požádat o tipy, jak zvládnout váš stav, pokud dojde k poranění.