Co jsou hemofilie a a b? příznaky, léčba, příčiny a test

Co je hemofilie?

Hemofilie je porucha krvácení, při které se krev nedokáže normálně srážet, což má za následek abnormální, spontánní nebo nadměrné krvácení iStock.

Hemofilie je zděděná porucha krvácení. Krev někoho s hemofilií se nebude normálně srážet. Krvácení se může objevit spontánně nebo po poranění.

Hemofilie se vyskytuje ve 2 formách, hemofilie A a B. V obou formách je gen vadný. Vadný gen narušuje schopnost těla produkovat koagulační faktory, které umožňují normální srážení. Výsledkem je tendence k abnormálnímu, nadměrnému krvácení.

• U každé poruchy se může projevit mírná forma, ve které krvácení nastane pouze při silném stresu, jako je velké zranění.
  • Mírné případy mají zřídka spontánní krvácení, ale krvácení po operaci nebo traumatu.
  • Závažné případy budou vykazovat spontánní krvácení - to znamená krvácení bez jakéhokoli rozpoznatelného traumatu. K spontánnímu krvácení může dojít v kterékoli části těla, obvykle je však v kloubech prstů, zápěstí, nohou a páteře.
• Pokud nemůžete ovládat vnější krvácení jednoduchým tlakem, zavolejte svého lékaře.

Co způsobuje hemofilii A a B ?

• Muži mají pouze jeden chromozom X. Pokud tento chromozom nese abnormální hemofilický gen, bude mít člověk hemofilii nemoci. Obě hemofilie A a B jsou spojeny s chromozomem X, což znamená, že primárně ovlivňují muže.
• Ženy mají dva chromozomy X. I když jeden z chromozomů X nese vadný gen, normální gen na druhém chromozomu X ochrání ženu před hemofilií. Gen neovlivňuje je, ale oni to nesou a předávají je svým dětem.
  • Pokud je žena nositelkou, má 50% šanci, že její synové budou mít hemofilii. Stejně tak má 50% šanci, že její dcery budou nositeli hemofilie. To předpokládá, že partnerka ženy není hemofilik.
  • Muž s hemofilií má 100% šanci, že jeho dcery budou nosiči, protože musí zdědit vadný x chromozom od otce. Jeho matka nebude ovlivněna, pokud matka nebude nosičem.
• Přenos tohoto genu na potomstvo odpovídá za většinu případů hemofilie. Zbývající případy se vyskytují ze spontánních změn v genech zodpovědných za způsobení hemofilie.

Jaké jsou příznaky hemofilie?

• Pokud má batole hemofilii, krvácení často vyplývá z pádů. Krvácení se může opakovat, pokud pád naruší sraženinu.
• Krev v moči (hematurie) se běžně vyskytuje s hemofilií. Může se však vyskytnout také u lidí bez hemofilie.
  • Mnoho lidí bude mít mikroskopickou krev v moči, která není pouhým okem viditelná.
  • Hrubá hematurie, krev, kterou můžete vidět v moči, je také velmi častá a může znamenat infekci močového měchýře.
• Pokud máte hemofilii, nemůžete vidět krvácení do svalové tkáně a kloubů. Ale budete mít bolesti a můžete vidět otoky.
  • Krvácení do svalu obvykle následuje trauma. Běžnými místy jsou stehno, tele a předloktí.
  • Krvácení do kloubů je nejvíce ochromující aspekt hemofilie a také nejběžnější místo. Nemoc nejčastěji postihuje koleno následované loktem, kotníkem, ramenem a zápěstí.
  • Než se u vás objeví bolest a otok v kloubu, můžete pociťovat pichlavý pocit. Stupeň otoku neodpovídá závažnosti krvácení. Možná krvácíte významně, ale projevíte jen malý otok.
  • Krvácení do kloubu nejen zvyšuje pravděpodobnost krvácení tohoto kloubu v budoucnosti, ale také vede k progresivní ztuhlosti. Tento kloub, který je nyní náchylnější k opětovnému krvácení, se nazývá cílový kloub.
• Krvácení do centrálního nervového systému může být život ohrožující. Takové krvácení obvykle vykazuje pouze těžké hemofilici, ale může se vyskytnout jak u mírné, tak u mírné hemofilie. V závislosti na situaci může dojít ke krvácení v mozku nebo v jeho okolí (intrakraniální) nebo do míchy (intraspinální).
  • Toto krvácení obvykle způsobuje poranění hlavy nebo páteře. Vaše zranění se může zdát malé.
  • Dospělí jsou náchylnější k intrakraniálnímu krvácení bez poškození (spontánní krvácení), což představuje téměř 50% případů.
  • Krvácení do mozku často provázejí bolesti hlavy, nevolnost, zvracení a záchvaty.
  • Bolesti zad nebo dokonce ochrnutí mohou doprovázet krvácení do páteře.

Kdy vyhledat lékařskou péči o hemofilii

• Po jakémkoli závažném fyzickém traumatu zavolejte lékaře.
• Zavolejte svého lékaře také, pokud nemůžete kontrolovat vnější krvácení jednoduchým tlakem.
  • Protože můžete mít vnitřní i vnější krvácení, vždy se mýlejte na straně bezpečnosti a zavolejte svého lékaře.
  • Obzvláště se obávejte krvácení do kloubů nebo centrálního nervového systému z důvodu dlouhodobých komplikací a možnosti smrti.
• Vzhledem k tomu, že léčba hemofilie zahrnuje krevní produkty, bude pravděpodobně nutné být léčen na pohotovostním oddělení nebo v jiném zdravotnickém zařízení, zejména pokud máte těžkou hemofilii.
• Váš lékař by měl vyhodnotit jakékoli trauma hlavy nebo páteře.
• Hrozný hemofilik by měl být vyhodnocen na pohotovostním oddělení nemocnice pro případné krvácení, protože jeho krev se v těchto situacích adekvátně nesráží sama o sobě:
  • Perorální krvácení
  • Krvácení z kůže, která se nezastaví pouhým tlakem
  • Krvácení ze svalů a kloubů
• Každá osoba s hemofilií, která má významné poranění kdekoli na těle, by měla být vyhodnocena v nemocnici bez ohledu na závažnost onemocnění.
• Před jakýmkoli chirurgickým zákrokem, invazivními léčbami nebo invazivními testy se poraďte se svým lékařem.

Jaké jsou zkoušky a testy na hemofilii?

Při diagnostice hemofilie pomáhá rodinná anamnéza poruch krvácení. Určité testy však pomáhají kvantifikovat nemoc.

• Výrazné modřiny při porodu nebo krvácení s obřízkou mohou naznačovat případ těžké hemofilie.
• Mírný případ hemofilie se může objevit během let batolete, kdy jsou časté pády.
• Mírný případ se může projevit až v dospělosti, když potřebujete operaci.
• Krevní testy lze provést, pokud máte jakýkoli důvod k podezření na hemofilii.
  • Krev může být přímo kontrolována na určité faktory.
  • Výsledky testů budou nízké v závislosti na tom, jakou formu hemofilie máte.
  • V obou případech bude váš aktivovaný parciální tromboplastinový čas (aPTT), měření srážení krve, prodloužen.

Jaká je léčba hemofilie?

Nejčastěji lidé s hemofilií vyžadují lékařské ošetření v případě krvácení nebo poranění. Následující jednoduché akce můžete provádět doma.

• Vyhněte se aspirinům a protizánětlivým látkám, jako je ibuprofen (Advil), protože mohou dále narušovat srážení krve.
• Pokud máte krev v moči, vypijte hodně tekutin, abyste zajistili hydrataci.
• Přímý tlak vyvíjejte na kterékoli místo, na kterém krvácíte zvenčí.
• Naneste led a po krvácení dejte dlahu na postižené klouby, abyste poskytli úlevu od příznaků.
• Pokud jste v procesu školení, můžete si sami poskytnout náhradní substituční terapii. Měli byste to však provést po konzultaci s lékařem.

Jaké jsou léky na hemofilii?

Léčba hemofilie má za cíl zastavit krvácení. Lékaři přestanou krvácet buď překonáním nedostatku faktorů srážlivosti, nebo napomáháním při srážení krve.

• Podání léku zvaného DDAVP (Octostim, desmopressin nebo Stimate) může dočasně zvýšit hladiny faktoru VIII (8). Léky však nebudou účinné v závažných případech hemofilie nebo hemofilie B.
• Kyselina aminokapronová (Amicar) a kyselina tranexamová (Cyklokapron) pomáhají při srážení zpomalením probíhající destrukce sraženin. Tyto léky jsou užitečné při orálním krvácení u hemofilie A nebo B.
• Mohou vám být podány IV koagulační faktory.
  • Dostanete vyčištěný faktor VIII (8) nebo IX (9) v závislosti na typu hemofilie, kterou máte.
  • Lékaři určují částku, která vám dá, kde dojde ke krvácení a kolik vážíte. Místo krvácení také určí počet dní, kdy musíte dostat faktor.

Poruchy krve a krvácení Kvíz IQ

Jaká je prognóza pro hemofilii?

Při řádné lékařské péči mohou lidé s hemofilií očekávat, že budou žít plný a produktivní život. Přesto se stále vyskytují komplikace.

Během pozdních sedmdesátých let až do roku 1985 se velká část těžkých hemofiliků nakazila virem HIV (virus, který způsobuje AIDS) z krevních produktů. Vzhledem k vývoji geneticky upraveného faktoru a zlepšeným procesům čištění nebyl od roku 1986 zaznamenán žádný případ přenosu HIV z koagulačních faktorů.

• Ti, kteří používají produkty získané z krve, jsou stále ohroženi hepatitidou.
  • Hepatitida A může odolávat některým purifikačním metodám, ale od roku 1997 nebyl hlášen žádný přenos hepatitidy C.
  • Lékaři doporučují, aby všichni lidé s hemofilií dostali vakcínu proti hepatitidě B.
  • I přes současnou léčbu lidé s hemofilií stále procházejí degenerativními změnami v důsledku krvácení v kloubech.
    • Dojde-li k opakovanému krvácení, vede k tomuto kloubu chronický otok. Otok způsobuje degeneraci chrupavky a kosti.
    • Tento proces nakonec způsobí chronickou ztuhlost kloubů a bolest.