Cystická Fibróza: příčiny, diagnóza a léčba

Cystická fibróza

Cystická fibróza je závažný genetický stav, který způsobuje těžké poškození dýchacích a zažívacích systémů, které jsou často důsledkem nahromadění hustého, lepivého hlenu v orgánech. > plíce

• pankreas
• játra
• střeva
• Cystická fibróza ovlivňuje buňky, které produkují pot, hlien a trávicí enzymy. Obvykle jsou tyto sekretované tekutiny tenké a hladké jako olivový olej. tkáně, které jim zabraňují dostat se příliš suché nebo infikované. U lidí s cystickou fibrózou však vadný gen způsobuje, že tekutiny se stávají silnými a lepivými. ubricant, tekutiny ucpávají kanály, trubice a průchody v těle. To může vést k život ohrožujícím problémům, včetně infekcí, selhání dýchání a podvýživě. Je důležité, abyste okamžitě dostali léčbu cystické fibrózy. Včasná diagnóza a léčba jsou rozhodující pro zlepšení kvality života a prodloužení očekávané délky života.

Přibližně 1 000 lidí je ve Spojených státech každoročně diagnostikováno cystickou fibrózou. Přestože lidé s tímto onemocněním potřebují každodenní péči, mohou i nadále vést relativně normální život a práci nebo navštěvovat školu. Screeningové testy a léčebné metody se v posledních letech zlepšily, takže mnoho lidí s cystickou fibrózou nyní může žít ve svých 40. a 50. letech.

Symptomy Co jsou příznaky cystické fibrózy?

Příznaky cystické fibrózy se mohou lišit v závislosti na osobě a závažnosti onemocnění. Věk, ve kterém se projevují příznaky, se také může lišit. Symptomy se mohou objevit v kojeneckém věku, ale u jiných dětí symptomy nemusí začít až po pubertě nebo dokonce později v životě. V průběhu času se symptomy spojené s onemocněním mohou zlepšit nebo zhoršit.

Jedním z prvních příznaků cystické fibrózy je silná slaná chuť pokožky. Rodiče dětí s cystickou fibrózou zmínili ochutnávku této slanosti při líbání svých dětí.

plíce

pankreas

• játra
• jiné žlázové orgány
• Respirační potíže
• tlustý, lepivý hlen spojený s cystickou fibrózou často blokuje průchody, které přenášejí vzduch do a ven z plic. To může způsobit následující příznaky:

sípání

přetrvávající kašel, který produkuje hustý hlen nebo hlen

• dušnost, zejména při cvičení
• recidivující infekce plic
• ucpaný nos
• Trávicí potíže
• Abnormální hlen může také připojit kanály, které nesou enzymy produkované pankreasem do tenkého střeva.Bez těchto trávicích enzymů nemůže střeva absorbovat potřebné živiny z potravy. To může mít za následek:

mastné a špinavé stolice

zácpa

• nevolnost
• zduření břicha
• ztráta chuti k jídlu
• Příčiny Co způsobuje cystickou fibrózu?
• Kystická fibróza se vyskytuje v důsledku defektu v takzvaném genu "cystická fibróza transmembránové vodivosti" nebo genu CFTR. Tento gen řídí pohyb vody a soli uvnitř a ven z buněk vašeho těla. Náhlá mutace nebo změna genu CFTR způsobuje, že váš hlen se stává tlustším a lepším, než by měl být. Tento abnormální hlen se buduje v různých orgánech v celém těle, včetně:
• střev
• pankreas

jater

plíce

• Také zvyšuje množství soli v potu.
• Mnoho různých vad může ovlivnit gen CFTR. Typ defektu je spojen se závažností cystické fibrózy. Poškozený gen je předán dětem od svých rodičů. Kvůli cystické fibróze musí dítě dědit jednu kopii genu od každého rodiče. Pokud pouze zdědí jednu kopii genu, nezpůsobí onemocnění. Ovšem budou nositelem defektního genu, což znamená, že mohou přenést gen na vlastní děti.
• Rizikové faktory Kdo je ohrožen cystickou fibrózou?
• Cystická fibróza je nejčastější u kavkazanů severoevropského původu. Je však známo, že se vyskytují ve všech etnických skupinách.

Lidé, kteří mají v rodinné anamnéze cystickou fibrózu, jsou také vystaveni zvýšenému riziku, protože jde o zděděnou poruchu.

Diagnostika Jak je diagnostikována cystická fibróza?

Ve Spojených státech jsou všechny novorozené děti vyšetřeny na cystickou fibrózu. Lékaři používají k ověření příznaků onemocnění genetický test nebo krevní test. Genetický test zjistí, zda vaše dítě má vadný gen CFTR. Krevní test určuje, zda pankreas a játra dítěte pracují správně. Další diagnostické testy, které mohou být provedeny, zahrnují:

Test imunoreaktivního trypsinogenu (IRT)

Test imunoreaktivního trypsinogenu (IRT) je standardní screeningový test novorozenců, který kontroluje abnormální hladiny proteinu nazývané IRT v krvi. Vysoká hladina IRT může být příznakem cystické fibrózy. Pro potvrzení diagnózy je však nutné provést další testování.

Test chloridu siřičitého

Test na chlorid potu je nejčastěji používaným testem pro diagnostiku cystické fibrózy. Zkontroluje zvýšení hladiny soli v potu. Test je prováděn s použitím chemikálie, která způsobuje, že se pokožka potí, když je spuštěna slabým elektrickým proudem. Pot se shromažďuje na podložce nebo papíru a pak se analyzuje. Diagnostika cystické fibrózy se provádí, jestliže pot je salátí než normální.

Zkouška sputa

Během vyšetření sputa lékař odebere vzorek hlenu. Vzorek může potvrdit přítomnost infekce plic. Může také zobrazit typy bakterií, které jsou přítomné, a určit, které antibiotika nejlépe fungují.

Rentgenogram hrudníku

Rentgenový rentgen je užitečný při odhalování otoků v plicích v důsledku zablokování dýchacích cest.

CT scan

CT snímání vytváří detailní snímky těla pomocí kombinace rentgenů pořízených z mnoha různých směrů. Tyto snímky umožňují lékaři zobrazit vnitřní struktury, jako je játra a pankreas, což usnadňuje posouzení rozsahu poškození orgánů způsobeného cystickou fibrózou.

Testy plicních funkcí (PFT)

Testy plicních funkcí (PFT) určují, zda vaše plíce fungují správně. Testy mohou pomoci zjistit, kolik vzduchu může být inhalováno nebo vydechováno a jak dobře plíce transportují kyslík do zbytku těla. Jakékoliv abnormality těchto funkcí mohou naznačovat cystickou fibrózu.

Léčba Jak se léčí cystická fibróza?

Přestože neexistuje lék na cystickou fibrózu, existují různé léčebné postupy, které mohou pomoci zmírnit symptomy a snížit riziko komplikací.

Léky

Antibiotika mohou být předepsána, aby se zbavilo plicní infekce a aby se zabránilo další infekci v budoucnosti. Obvykle se uvádějí jako kapaliny, tablety nebo kapsle. V závažnějších případech mohou být injekce nebo infuze antibiotik podány intravenózně nebo pomocí žíly.

Léky snižující hlen se stávají hlenem tenšími a méně lepivými. Pomáhají vám také vykašlat hlien, takže opouští plíce. To významně zlepšuje funkci plic.

Nesteroidní protizánětlivé léky (NSAID), jako je ibuprofen a indomethacin, mohou pomoci snížit jakoukoli bolest a horečku spojenou s cystickou fibrózou.

Bronchodilátory uvolňují svaly kolem trubiček, které přenášejí vzduch do plic, což pomáhá zvyšovat proudění vzduchu. Tento lék můžete užívat prostřednictvím inhalátoru nebo nebulizátoru.

• Operace střev je operace, která zahrnuje odstranění části střeva. Může být provedena, aby se ulehčilo zablokování střev.
• Cystická fibróza může interferovat s trávením a zabraňovat vstřebávání živin z potravy. Napájecí trubice, která dodává výživu, může být procházena nosem nebo chirurgicky vložena přímo do žaludku.
• Transplantace plic zahrnuje odstranění poškozených plic a jejich nahrazení zdravým, obvykle od zemřelého dárce. Operace může být nutná, když někdo s cystickou fibrózou má těžké dýchací potíže. V některých případech může být nutné vyměnit obě plíce. To může vést k závažným komplikacím po operaci, včetně pneumonie.
• Chirurgické procedury
• Fyzioterapie hrudníku
• Léčba hrudníku pomáhá uvolnit hustý hlen v plicích, což usnadňuje vykašlávání. Obvykle se provádí jednou až čtyřikrát denně. Obvyklá technika zahrnuje umístění hlavy přes okraj postele a tleskání s rukama po stranách hrudníku. Mechanické přístroje mohou být také použity k vymývání hlenu. Patří sem:
• hrudní klapka, která napodobuje účinky tleskání rukama po stranách hrudníku

nafukovací vestu, která vibruje vysokou frekvencí, která pomáhá odstranit hlen hrudníku

Domácí péče > Cystická fibróza může zabránit tomu, aby střeva absorbovala potřebné živiny z potravy.Pokud máte cystickou fibrózu, můžete potřebovat až o 50 procent více kalorií denně než lidé, kteří tuto nemoci nemají. Můžete také potřebovat kapsle pankreatických enzymů s každým jídlem. Váš lékař může také doporučit antacida, multivitamíny a stravu s vysokým obsahem vlákniny a soli.

Pokud trpíte cystickou fibrózou, měli byste postupovat takto:

• Používejte spousty tekutin, protože mohou pomáhat snižovat hlen v plicích.
• Pravidelně cvičit, abyste uvolnili hlen v dýchacích cestách. Chůze, jízda na kole a koupání jsou skvělé možnosti.

Pokud je to možné, vyvarujte se kouřů, pylu a plísní. Tyto dráždivé látky mohou příznaky ještě zhoršit.

Pravidelně očistěte chřipku a pneumonii.

OutlookKdo je dlouhodobý výhled pro lidi s cystickou fibrózou?

• Vyhlídka lidí s cystickou fibrózou se v posledních letech dramaticky zlepšila, a to hlavně díky pokrokům v léčbě. Dnes mnoho lidí s tímto onemocněním žije ve svých 40. a 50. letech av některých případech dokonce i déle. Nicméně, neexistuje lék na cystickou fibrózu, takže plicní funkce bude postupně klesat. Výsledné poškození plic může způsobit vážné problémy s dýcháním a další komplikace.
• Prevence Jak lze prevenci cystické fibrózy?
• Cystickou fibrózu nelze zabránit. Nicméně, genetické testování by mělo být provedeno pro páry, kteří mají cystickou fibrózu nebo kteří mají příbuzné s touto chorobou. Genetické testování může určit riziko pro cystickou fibrózu dítěte testováním vzorků krve nebo slin u každého rodiče. Testy mohou být také provedeny na vás, pokud jste těhotná a máte obavy z rizika vašeho dítěte.