Ehlers-Danlos syndrom: Příčiny, symptomy a diagnóza

Co je syndrom Ehlers-Danlos? Ehlers-Danlosův syndrom (EDS) je dědičný stav, který postihuje pojivová tkáň v těle, spojivová tkáň je zodpovědná za podporu a strukturu kůže, krevních cév, kostí a orgánů, tvořená buňkami, vláknitým materiálem, a protein nazývaný kolagen Skupinu genetických poruch způsobuje Ehlers-Danlosův syndrom, který vede k poruše tvorby kolagenu V poslední době bylo 13 hlavních typů Ehlersova-Danlosova syndromu

klasický

klasický

srdeční chlopňový

• cévní
• hypermobilní
• artrochalasie
• dermatosparaxis
• kyfoskoliotikum < > spondylodysplast <9 99> muskulokontraktivní
• myopatický
• periodontal
• Každý typ EDS postihuje různé oblasti těla. Nicméně, všechny typy EDS mají jednu společnou věc: hypermobilitu. Hypermobility je neobvykle široký rozsah pohybu v kloubech.
• Podle údajů z National Library of Genetics Home Reference se EDS postihuje 1 z 5 000 lidí na celém světě. Hypermobility a klasické typy syndromu Ehlers-Danlos jsou nejběžnější. Ostatní typy jsou vzácné. Například dermatosparaxie postihuje pouze asi 12 dětí po celém světě.
• Příčiny Co způsobuje EDS?
• Ve většině případů je EDS zděděným stavem. Menšina případů není zděděna. To znamená, že se vyskytují prostřednictvím spontánních genových mutací. Poruchy genů oslabují proces a tvorbu kolagenu.

Všechny uvedené geny obsahují pokyny pro sestavování kolagenu, s výjimkou ADAMTS2. Tento gen poskytuje pokyny pro tvorbu bílkovin, které pracují s kolagenem. Geny, které mohou způsobit EDS, i když nejsou kompletní seznam, zahrnují:

ADAMTS2

COL1A1

COL1A2

COL3A1

COL5A1

COL6A2

• PLOD1 < Symptomy Co jsou příznaky EDS?
• Rodiče jsou někdy tichými nositeli defektních genů, které způsobují EDS. To znamená, že rodiče nemusí mít žádné příznaky tohoto onemocnění. A nevědí, že jsou nositeli vadného genu. Jinak je příčina genu dominantní a může způsobit příznaky.
• Příznaky klasické EDS
• uvolněné klouby
• vysoce elastická, sametová kůže
• křehká kůže
• kůže, která snadno otravuje
• únava

benígní nárůsty na tlakových oblastech, jako kolena a kolena

problémy s srdcovou chlopní

uvolněné klouby

• předčasná osteoartritida
• chronická bolest
• problémy s srdeční chlopní
• křehké krevní cévy
• tenké kůže
• průhledná kůže
• malá brada
• srážená plíce
• problémy s srdcovou chlopní
• Příznaky hypermobilního EDS (hEDS)
• Příznaky cévní EDS
• Diagnóza Jak je diagnostikováno EDS?
• Lékaři mohou použít řadu testů k diagnostice EDS (kromě hEDS) nebo vyloučit jiné podobné podmínky. Tyto testy zahrnují genetické testy, kožní biopsii a echokardiogram. Echokardiogram používá zvukové vlny pro vytváření pohyblivých obrazů srdce. To ukáže lékaři, pokud jsou přítomny abnormality.
• Vzorek krve se odebere z ruky a testuje se na mutace u určitých genů. Bioptická kůže se používá ke kontrole příznaků abnormalit produkce kolagenu. To zahrnuje odstranění malého vzorku pokožky a její kontrolu pod mikroskopem.
• Test DNA může také potvrdit, zda je v embryu přítomen defektní gen. Tato forma testování se provádí, když jsou vajíčka ženy oplodněny mimo tělo (in vitro fertilizace).
• Léčba Jak se léčí EDS?
• Aktuální možnosti léčby EDS zahrnují:
• fyzikální terapie (používané k rehabilitaci pacientů s kloubní a svalovou nestabilitou)
• chirurgie k opravě poškozených kloubů
• léky k minimalizaci bolesti
• v závislosti na množství bolestí, které prožíváte, nebo dalších příznaků.
• Také můžete provést tyto kroky, abyste zabránili zranění a chránili klouby:
• Vyhněte se kontaktním sportům.
• Vyvarujte se zvedání závaží.
• Používejte opalovací krém k ochraně pokožky.
• Vyhýbejte se drsným mýdlům, které mohou vysušit pokožku nebo způsobit alergické reakce.
• Používejte pomocná zařízení pro minimalizaci tlaku na kloubech.

Také pokud má vaše dítě EDS, postupujte podle těchto kroků, abyste předešli zranění a chránili klouby. Kromě toho dejte dostatečné polstrování na vaše dítě předtím, než jezdí na kole nebo se učí chodit.

KomplikacePotenciální komplikace EDS

Komplikace EDS mohou zahrnovat:

chronická bolesti kloubů

kloubní dislokace

časná onemocnění artritida

pomalé hojení ran, což vede k výrazným zjizvení < které mají těžké léčení

OutlookOutlook

• Pokud máte podezření, že máte EDS na základě symptomů, které zažíváte, je třeba navštívit svého lékaře. Budou vás schopni diagnostikovat několik testů nebo vyloučit jiné podobné podmínky.
• Pokud vám diagnostikován stav, lékař bude s vámi spolupracovat, abyste vypracovali plán léčby. Navíc máte několik kroků, abyste mohli zabránit zranění.