Syndrom klinefelter: Incidence, Outlook a další

Příznaky Jaké jsou příznaky?

Protože většina příznaků pochází z nízkého testosteronu, mnozí chlapci s Klinefelterovým syndromem nezaznamenávají žádné příznaky, dokud nedosáhnou puberty. To znamená, že hladiny testosteronu se normálně zvyšují.

Úroveň testosteronu podle věku

U starších mužů jsou časté příznaky:

malý penis a malé, pevné varlata

malá až žádná produkce spermií

obličej, podpaží a okolí puberty

• zvýšená výška
• dlouhé nohy s krátkým kmenem
• nedostatek svalového tonu a síla
• nedostatek energie
• nízká sexuální frekvence
• břišní tuk
• problémy při čtení, psaní a komunikaci
• neplodnost
• úzkost a deprese
• problémy se společenskou interakcí
• metabolické poruchy jako diabetes
• kteří mají v některých buňkách extra chromozom X, budou mít mírnější příznaky. Menší počet mužů má ve svých buňkách více než jeden chromozom X. Čím více chromozomů X mají, vážně budou příznaky.
• Příznaky závažnějších typů Klinefelter zahrnují:
• závažné problémy s učením a projevem

jedinečné obličejové rysy

kostní problémy

• Čtěte více: 9 Známky nízkého testosteronu u mužů "
• VýskytKowellův syndrom je jedním z nejčastějších chromozomů u novorozenců, který postihuje 1 z 500 a 1 z 1 000 novorozených mužů, varianty choroby se třemi, čtyřmi nebo více Extra X chromozómy jsou méně časté.Tyto varianty postihují 1 z 50 000 nebo méně novorozenců.
• Je možné, že Klinefelterův syndrom ovlivňuje ještě více chlapců a mužů, než statistické údaje naznačují, někdy jsou příznaky tak mírné, že nezůstanou. být špatně diagnostikován způsoben jinými podobnými podmínkami.
• Příčiny Co způsobuje stav?

Každý se narodil s 23 páry chromozomů nebo celkem 46 chromozomů uvnitř každé své buňky. Ty zahrnují dva pohlavní chromozomy, X a Y.

Ženy se narodily se dvěma X chromozomy, XX. Tyto chromozomy jim dávají ženské sexuální rysy jako prsa a dělohu.

Muži se narodí s jedním X a jedním chromozómem Y, XY. Tyto chromozomy jim dávají mužské vlastnosti, jako je penis a varlata.

Chlapci s Klinefelterovým syndromem se narodili s extra X, což způsobilo, že jejich buňky mají XXY chromozómy. Tato chyba se vyskytuje náhodně během koncepce. Přibližně polovinu času začíná chyba ve vejci matky. Druhá polovina času pochází z otcovy spermie.

Někteří chlapci mají více než jeden další chromozom X. Například jejich chromozom může vypadat takto: XXXXY. Jiní mají v každé buňce různé abnormality chromozomů. Například některé buňky mohou být XXY, jiné jsou XXXY. Toto se nazývá mozaika.

Tato podmínka je obvykle náhodná a není způsobena nic, co by rodič udělal. Ženy, které jsou ve věku nad 35 let těhotné, mají o něco větší pravděpodobnost, že porodí dítě s Klinefelterovým syndromem.

• Diagnostika Jak je diagnostikováno?
• Malý počet mužů s Klinefelterovým syndromem je diagnostikováno před narozením, když jejich matka má jeden z těchto testů:

amniocentéza

V tomto testu technik odebere malé množství plodové vody z sáček obklopující dítě. Tekutina se pak vyšetří v laboratoři pro problémy s chromozomy.

Odběr vzorků chorionského villusu

:

• Buňky z malých prstů podobných projekcí nazývané chorionické vilky v placentě jsou odstraněny. Tyto buňky se pak testují na problémy s chromozomy. Vzhledem k tomu, že tyto testy mohou zvýšit riziko potratu, obvykle se neuskuteční, pokud dítě nesou riziko vzniku chromozomů. Často se syndrom Klinefeltera nezjistí, dokud chlapec nedosáhne puberty nebo později. Pokud se vaše dítě pomalu rozvíjí, podívejte se na endokrinologa. Tento lékař se specializuje na diagnostiku a léčbu hormonálních stavů.
• Během vyšetření se váš lékař zeptá na jakékoli příznaky nebo vývojové problémy, které vy nebo vaše dítě máte. Pro diagnostiku Klinefelterového syndromu se používají dva typy testů: Chromosomální analýza: Také nazýván karyotypizací, tento krevní test kontroluje abnormální chromozomy, jako je extra chromozom X.

Testování hormonů:

Testy krve nebo moči mohou vykazovat nízké hladiny testosteronu, které jsou známkou Klinefelterova syndromu.

Léčba Jaké léčby jsou k dispozici?

• Mírné příznaky často nemusí být léčeny. Muži s více zjevnými příznaky by měli zahájit léčbu co nejdříve, nejlépe během puberty. Zahájení léčby brzy může zabránit některým symptomům. Jedním z hlavních způsobů léčby je substituční terapie testosteronem. Vzájemné působení testosteronu v době kolem puberty vyvolá vývoj mužských vlastností, které normálně se přihodí v pubertě, jako například:
• hluboký hlas růst vlasy na obličej a tělo

zvýšené svalové síly

růst penisu

posilování kostí

• Další informace: hormonální substituční léčba pro muže "
• Testosteron můžete užívat jako pilulku, náplast nebo krém.Nebo ji můžete podat injekčně každé dva až tři týdny.
• Další léčba Klinefelterova syndromu zahrnují:
• řečová a jazyková terapie
• fyzikální terapie ke zlepšení svalové síly

pracovní terapie, která vám pomůže každodenně pracovat ve škole, v práci a ve vašem společenském životě > behaviorální terapie, která pomáhá získávat sociální dovednosti

vzdělávací pomoc

poradenství k řešení emocionálních problémů, jako je deprese a nízké sebevědomí, které vycházejí z chirurgického zákroku

• chirurgie (mastektomie) léčba
• NeplodnostChcete otci dítěte, pokud máte syndrom Klinefeltera?
• Většina mužů s Klinefelterovým syndromem nevyrábí mnoho spermií. Nedostatek spermií může dělat otce děti těžké, ale není to nemožné.
• Léčba plodnosti může pomáhat některým mužům stát se otci. Pokud máte nízký počet spermií, postup nazvaný intracytoplazmatická extrakce spermií s intracytoplazmatickou injekcí spermií (TESE-ICSI) odstraňuje spermie přímo z varlat a injektuje ji do vajíčka, aby se zvýšila pravděpodobnost těhotenství.
• Emocionální zdraví Jak můžete tuto situaci zvládnout?
• Může být těžké žít s Klinefelterovým syndromem. Chlapci mohou být v rozpacích ohledně nedostatku změn v těle během puberty. Muži mohou být rozrušení, aby věděli, že nemohou dělat děti. Terapeut nebo poradce vám pomohou zvládnout depresi, nízké sebevědomí nebo jiné emocionální problémy, které vycházejí z tohoto stavu.
• Můžete také vyhledat skupinu podpory, kde můžete mluvit s ostatními muži, kteří mají tento stav. Skupiny podpory můžete najít prostřednictvím svého lékaře nebo na internetu.
• Děti s Klinefelterovým syndromem často potřebují pomoc ve škole. Obraťte se na místní školní čtvrť a dozvíte se o speciálních programech pro děti se zdravotním postižením. Mohli byste získat individuální vzdělávací program, který pomůže přizpůsobit učební program tak, aby vyhovoval potřebám vašeho dítěte.

Mnoho chlapců s Klinefelterovým syndromem má více problémů v interakci společensky než jejich vrstevníci. Pracovní nebo behaviorální terapeut jim může pomoci naučit se společenským dovednostem.

KomplikaceJak jsou možné komplikace?

Vy a váš lékař budete muset dbát na podmínky, které jsou častější u mužů s Klinefelterovým syndromem, včetně:

rakoviny prsu a některých dalších typů rakoviny

onemocnění plic

slabých kostí (osteoporóza)

onemocnění srdce a cév

křečové žíly

diabetes

nedostatečná funkce štítné žlázy (hypotyreóza)

• autoimunitní onemocnění jako je revmatoidní artritida, lupus a Sjogrenův syndrom < nádor buněk
• Outlook Jak by mohl Klinefelterův syndrom ovlivnit váš život?
• Podle výzkumu může Klinefelterův syndrom zkrátit délku života až na dva roky. Nicméně, můžete ještě žít dlouhý, plný život s touto podmínkou. Čím dříve dostanete léčbu, tím lépe bude váš výhled.