Karyotyping: Přehled, postup a rizika

Co je karyotyp?

Karyotyp je laboratorní postup, který umožňuje lékaři vyšetřit vaši sadu chromozomů. "Karyotyp" se také týká skutečné shromáždění vyšetřovaných chromozomů. Zkoumání chromozomů pomocí karyotypů umožňuje lékaři určit, zda v chromozomech existují nějaké abnormality nebo strukturální problémy.

Chromozomy jsou téměř v každé buňce vašeho těla. Obsahují genetický materiál zděděný od vašich rodičů. Jsou složeny z DNA a určují způsob, jakým se každý člověk vyvíjí.

Když se buňka rozdělí, musí předat kompletní sadu genetických instrukcí každé nové buňce, kterou tvoří. Když buňka není v procesu rozdělení, chromozomy jsou uspořádány rozptýleným, neorganizovaným způsobem. Během rozdělení se chromozomy v těchto nových buňkách rozdělí do dvojic.

Karyotypní test zkoumá tyto dělící buňky. Dvojice chromozomů jsou uspořádána podle jejich velikosti a vzhledu. To pomáhá lékaři snadno zjistit, zda nějaké chromozomy chybí nebo je poškozen.

Účel Proč je test užitečný

Neobvyklý počet chromozomů, nesprávně uspořádaných chromozomů nebo malformované chromozomy mohou být známkami genetického stavu. Genetické podmínky se značně liší, ale dva příklady jsou Downův syndrom a Turnerův syndrom.

Karyotyp může být použit k detekci různých genetických poruch. Například žena, která má předčasné selhání vaječníků, může mít chromozomální defekt, který karyotyp může přesně určit. Test je také užitečný pro identifikaci chromozomu Philadelphia. Tento chromozóm může signalizovat chronickou myelogenní leukémii (CML).

Děti mohou být testovány karyotypem dříve, než se narodí, aby diagnostikovaly genetické abnormality, které naznačují vážné vrozené vady, jako je Klinefelterův syndrom. U Klinefelterova syndromu se chlapec narodil s dalším chromozomem X.

Příprava a rizika Příprava a rizika

Přípravky potřebné pro karyotypizaci závisí na způsobu, který lékař použije ke vzorkování Vašich krevních buněk pro testování. Vzorky mohou být odebírány různými způsoby, včetně:

• odběru krve
• biopsie kostní dřeně, která zahrnuje odebrání vzorku houbovité tkáně uvnitř určitých kostí
• amniocentézu, která zahrnuje odebrání vzorku plodové vody z dělohy

Komplikace mohou někdy vyplynout z těchto testovacích metod, ale jsou vzácné. Existuje mírné riziko krvácení a infekce po krvácení nebo s biopsií kostní dřeně. Amniocentéza nese velmi malé riziko potratu.

Pokud podstupujete chemoterapii, mohou být výsledky testu šikmé. Chemoterapie může způsobit přerušení vašich chromozomů, které se objeví ve výsledných snímcích.

Postup Jak se provádí test

Prvním krokem v karyotypování je odebrat vzorek vašich buněk. Vzorky mohou pocházet z několika různých tkání. To může zahrnovat:

• kostní dřeň
• krev
• plodová voda
• placenta

Odběr vzorků lze provádět různými metodami, v závislosti na tom, která oblast těla se testuje. Lékař například použije amniocentézu ke shromáždění vzorku, pokud je třeba testovat plodovou tekutinu.

Po odebrání vzorku je umístěn v laboratorní misce, která umožňuje růst buněk. Laboratorní technik odebere buňky ze vzorku a znečišťuje je. To vám umožní lékaři prohlížet chromozomy pod mikroskopem.

Tyto barvené buňky se vyšetřují pod mikroskopem pro případné abnormality. Abnormality mohou zahrnovat:

• extra chromozómy
• chybějící chromozomy
• chybějící části chromozomu
• extra části chromozomu
• části, které se oddělily od jednoho chromozomu a znovu se připojily k jinému

technik vidí tvar, velikost a číslo chromozomů. Tato informace je důležitá při určování, zda existují nějaké genetické abnormality.

Výsledky, o kterých výsledky testu odpovídají

Normální výsledek testu bude ukazovat 46 chromozomů. Dva z těchto 46 chromozomů jsou pohlavní chromozomy, které určují pohlaví testovaného člověka a 44 z nich jsou autozomy. Autozomy nesouvisejí s určením pohlaví osoby, která je testována. Ženy mají dva X chromozomy, zatímco muži mají jeden chromozom X a jeden Y chromozom.

Abnormality, které se objevují v testovaném vzorku, mohou být výsledkem libovolného počtu genetických syndromů nebo stavů. Někdy se objeví abnormality v laboratorním vzorku, který se ve vašem těle neodráží. Zkouška karyotypu se může opakovat, aby se potvrdilo, že existuje abnormalita.