Genetika v akci: Vědec hodinky své vlastní tělo Rozvíjet diabetes

milion lidí má nediagnostikovaný diabetes typu 2 a ustálené 79 milionů lidí má cukrovku. Včasné odhalení cukrovky typu 2 může zachránit životy, což je to, co řídí nedávný den výskytu Diabetes Alert. Ale doktor Michael Snyder, genetik na Stanfordské univerzitě, se včas objevil na zcela novou úroveň.

Dr. Snyder a jeho tým strávili poslední tři roky svých životů roky práce na analýze genomů (DNA dědičných informací o osobě) jako způsob, jak předpovědět budoucí zdraví jednotlivce. Změny v genomu mohou někdy předvídat časný nástup onemocnění, jako je diabetes typu 2, který má několik genů spojených s ním. Jedná se o integrační Personal Profile ("Omics") nebo iPOP. Analýza zkoumá všechny druhy drobných detailů o těle člověka.

Co je fascinující, že Dr. Snyder se nevědomky stal součástí svého experimentu! Během přibližně jednoho roku sledoval spolu se svým týmem, jak se jeho tělo pomalu rozvíjí diabetes typu 2. On byl diagnostikován v loňském roce ve věku 55, a protože on chytil jeho cukrovku tak brzy, on byl schopný zvládnout to tak daleko s dietou a cvičením. Jedná se o první zdokumentovanou instanci každého, kdo sleduje své vlastní tělo, vyvíjí diabetes na takové podrobné úrovni, takže jsme se obzvlášť zajímali, že mluvíme s Dr. Snyderem - abychom zjistili, jaký dopad by tento výzkum mohl mít jak na diabetes, tak na budoucnost zdravotní péče obecně.

DM) Co přesně jste vy a váš tým pracovali, když jste zjistili svůj vlastní případ diabetu typu 2?

MS) Povaha našeho výzkumu spočívá v charakterizaci genomů a provádění rozsáhlé analýzy genů a proteinů. Měli jsme zájem dozvědět se, do jaké míry lze genetickou informaci integrovat do Vaší zdravotní péče. Vaše zdraví je produktem dvou věcí: vašeho genomu / genetiky a také produktu vašeho životního prostředí, jako jsou patogeny, chemikálie, věci, kterým jste byli vystaveni v průběhu let. To je to, co určuje vaše zdraví.

Ačkoli lidé obecně mluví o genetice ve zdraví, nikdo opravdu moc neudělal v tom, jak přesně funguje. Nyní je možné získat celou sekvenci genetického kódu ze všech 6 miliard základů. Stále existují problémy s přesností, ale je to možné. Takže otázka zní: můžete to udělat a získat užitečné informace a nějakým způsobem ji zahrnout do své zdravotní péče?

Takže genomové testování by se stalo samozřejmostí - něco, co lidi dělají po celou dobu?

Když o tom přemýšlíte, přijedete-li k lékaři, dostanete fyzikální vyšetření, uděláte krevní tlak a dostanete také krevní test. Tento test měří 15 nebo tak různé věci ve vaší krvi.Existují však technologie, které mohou měřit desítky tisíc věcí. Myšlenka spočívá v tom, že namísto měření tak málo věcí bychom měli měřit co nejvíce věcí.

Náš projekt byl navržen tak, aby sekvenoval genom a zjistil, zda je tento proces užitečný v oblasti zdravotní péče, a můžeme sledovat genom a zjistit, zda by byl užitečný pro diagnostiku onemocnění. Takže to začalo studium.

Jak jste se zapojil do studie jako subjekt?

Nyní jsme profilovali dva roky a my jsme to udělali značně, když jsem nemocná. Protože mám dvě děti, jsem čtyřikrát nemocná. Když jsem zdravý, děláme genomové vyšetření každé dva měsíce, a když jsem nemocný, děláme to častěji, mezi sedmi a devítikrát. Vidíme, jaké věci se můžeme naučit.

Co jste se dozvěděli?

Bylo několik překvapení, včetně toho, že bylo zjištěno, že jsem na základě mé genetické sekvence ohrožena diabetem typu 2. Měl jsem několik známých genů, které mě ohrožují. Mnoho lidí ví, že mají rodinnou anamnézu onemocnění, ale to bylo překvapení, protože jsem neměl rodinnou historii. Začali jsme sledovat hladinu glukózy, která byla normální a pak začala hýbat. Přihlásil jsem se k velmi vzrušujícímu testu metabolismu glukózy. Zjistili, že má krevní cukr vysoký, ale chtěli to udělat znovu. Bylo to stále vysoké. Poté provedli test A1c a bylo mi jasné, že jsem diagnostikován diabetem typu 2.

Genom může ve skutečnosti předpovědět onemocnění z genomové sekvence. Z tohoto důvodu mohu skutečně sledovat důležité věci, které se dějí, a mohly bychom je chytit brzy. Jakmile jsem mohl vidět, jak se hladina cukru v krvi zvyšuje, v podstatě jsem zcela změnil stravu a cvičení a začal užívat aspirin. Postupně se mé cukry v krvi vrátily na normální úroveň. Můj genom mě obrátil na něco, o čem bych měl vědět, než se něco (negativního) stalo.

Protože jsme viděli "podpis" těchto procesů, viděla jsem, jak se mění biochemické cesty, které nikdo předtím neviděl. Došlo k velmi zajímavým změnám. Bylo to v podstatě po nástupu diabetu 2. typu tak, jak to nikdy nebylo.

Jaká byla vaše počáteční reakce, když zjistili, že máte diabetes typu 2?

Byl jsem překvapen. Myslel jsem, že možná je to jen přechodný hrot glukózy, který by zmizel, ale to se stalo během několika měsíců. Proto jsem se rozhodl, že změním dietu. To bylo něco, s čím jsem se musel vypořádat. Mám tendenci být hodně pragmatický na věci. Něco jsem viděl a já jsem se s tím vypořádal.

Jaký dopad byste mohl mít na komunitu diabetu obecně?

Můj vlastní názor je, že genomika a genetika by měla být začleněna do zdravotní péče a že můžeme pečlivě sledovat věci. Myslím, že určitý druh informací je možné podat, ale některé nejsou, takže musíte být opatrní, co se vrátíte pacientům.

Například, když jsem šel za tento test na glukózu, žena řekla: "Není možné, že máte typ 2."Souhlasil jsem, ale řekl, že můj genom říká, že jsem v nebezpečí. Nevěděla jsem moc o diabetes typu 2. Zopakovali zkoušku a já jsem byl zvednutý až k bodu, kdy řekla: "Máte diabetes typu 2. "Údaje mluvily samy o sobě!

Nevěřím, že diabetes typu 2 je heterogenní onemocnění. Dokonce u typu 2s existuje mnoho různých typů této nemoci. existuje mnoho důvodů, proč je někdo v nebezpečí. Nejsem nadváha, nejsem stereotyp. Doufám, že to ukáže různé typy diabetu. Někteří reagují na metformin, někteří ne. Někteří reagují na protizánětlivý lék, někteří ne. Diabetes je opravdu stovky diabetes a mají jen jednu společnou vlastnost, která je vysoká hladina glukózy. Musíme být schopni to lépe klasifikovat. Doufám, že tato zlepšená klasifikace nám pomůže léčit.

Doufáme, že rozšíříme technologii o testování všech různých variant od stejné kapky krve. Měli byste být schopni dostat 5 000 testů s jednou kapkou, abychom mohli získat lepší představu o tom, co se děje ve vašem těle. Myslím, že lidé, kteří jsou ohroženi určitými nemocemi, by mohli udělat jednoduchý domácí test. Pravděpodobně byste se mohl každý měsíc sledovat, abyste mohli předčasně ochránit nemoci. Většina onemocnění může být předcházena nebo léčena, pokud je chytají brzy. Ale pokud je chystáte pozdě, je to skutečný problém. Do té doby je v těle porucha a věci mohou být zcela nezvratné. Klíčem je chytit to dříve.

S pomocí genomiky by měla být léčiva budoucnosti zcela transformována. Bude to jiné než dnes.

Uvedli jste opatrnost ohledně poskytování určitých informací pacientům. Myslíte si, že budou schopni porozumět vlastnímu genomovému sekvenování?

Je dobré dát pacientovi příležitost být důležitou součástí jejich zdravotní péče. Informace, které může zpracovat více než jeden lékař. Lidé by měli převzít odpovědnost za svou zdravotní péči, a proto si myslím, že je důležité dát jim tuto možnost.

Samozřejmě, někteří lidé jsou worries a získávání všech svých genomických informací by pro ně nebylo dobrý nápad. Potřebují možná pracovat s genetickým tlumočníkem, který jim pomůže rozhodnout, jaké informace se vám mohou vrátit. Pacient by měl mít nad tímto rozhodnutím kontrolu, jako v tom: "Nechci se to naučit, nebo se to chci dozvědět. "

Mohlo by existovat něco jako zvýšené riziko rakoviny prsu a můj názor je, že lidé to chtějí vědět. Pravděpodobně je dobré se učit, protože pak byste věděli, že se budete pečlivě sledovat. Ale možná ne Huntingtonova nemoc, protože s tím nemůžete dělat nic, jestliže jste v nebezpečí.

Diabetes je rozhodně jedna, o které byste měli vědět, protože to, co jíte a děláte, může ovlivnit. Rozhodně by měl být dialog mezi pacientem a lékařem a genetikem. Myslím, že čím víc můžete posílit lidi svým vlastním zdravím, tím lépe je.

V článku jste se zmínil o tom, že vaše pojistné na životní pojištění se zvýšilo, protože máte diabetes.Pacienti, kteří si uvědomují zdravotní rizika prostřednictvím genetického testování, mohou také skončit placením vyšších pojistného, ​​ne? Takže si myslíte, že dokumentování těchto rizik opravdu stojí za to?

Právě teď je testování samo o sobě drahé, ale v některých oblastech si myslím, že můžete udělat silný případ. Například pro lidi, kteří jsou ohroženi kardiovaskulárním onemocněním, nebo něco s okamžitým zdravotním rizikem, které probíhá v jejich rodině. Mít mrtvici je neuvěřitelně drahý, takže věděli, že jste v nebezpečí a děláte nějaké změny, abyste se vyhnuli tomu, že to stojí za to.

Nakonec by skenování bylo dostatečně levné. Bylo by stejně levné, kdybychom testovali celý genom, než abychom provedli tyto individuální testy.

Lidé musí být opatrní, pokud chtějí sdílet tyto věci. Možná nechtějí vědět nebo možná nechtějí sdílet toto. To jsou všechny důležité otázky. Domnívám se, že lze ekonomicky argumentovat, přinejmenším v některých oblastech, zachraňování života lidí je něco, co nemůžete dát ekonomicky.

Ještě je toho mnohem víc, než se naučit. Myslím, že můj případ je první, ale doufejme, že je to první z mnoha případových studií, kdy váš genom je součástí vašeho zdraví. Doufejme, že to pomůže nejen obyvatelům diabetu, ale všem zdravotnickým komunitám.

Děkujeme, Dr. Snyder, za to, že jste se dobrovolně věnoval vědě a pomáhal nám pochopit trochu víc o tom, jak sekvenování genomu může v blízké budoucnosti přeměnit zdravotní péči!

Odmítnutí odpovědnosti : Obsah vytvořený týmem Diabetes Mine. Pro více informací klikněte zde.

Odmítnutí odpovědnosti

Tento obsah je vytvořen pro Diabetes Mine, blog pro zdraví spotřebitelů zaměřený na diabetickou komunitu. Obsah není lékařsky přezkoumáván a nedodržuje redakční pokyny společnosti Healthline. Více informací o partnerství Healthline s Diabetes Mine naleznete zde.