Příčiny narkolepsie, příznaky, léčba a léky

Co je narkolepsie?

Narkolepsie je porucha spánku, která způsobuje ohromnou a závažnou denní ospalost. Patologická ospalost se vyznačuje tím, že se vyskytuje v nevhodných časech a místech. Denní spánkové útoky mohou nastat s varováním nebo bez varování a mohou se vyskytovat opakovaně během jednoho dne. Osoby s narkolepsií často roztříštily noční spánek s častými krátkými probuzeními.

Následuje několik málo známých faktů o narkolepsii:

• Narkolepsie se často mnoho let neuznává. Mezi nástupem stavu a diagnózou může být zpoždění 10 let.
• Přibližně polovina dospělých s narkolepsií zpětně hlásí příznaky začínající v období dospívání. U většiny pacientů začíná narkolepsie ve věku 15 až 30 let. Méně často se vyskytuje u dětí mladších než 10 let.
• Narkolepsie může vést k narušení sociálního a akademického výkonu u jinak intelektuálně normálních dětí.
• Narkolepsie je léčitelný stav. Pro nejpříznivější výsledek je nutný multimodální přístup (léky, pravidelný noční spánkový rozvrh a naplánované spánku během dne).

Příznaky a známky narkolepsie

Narkolepsie je obvykle charakterizována následujícími čtyřmi příznaky s různou frekvencí:

• Nadměrná denní spavost
• Kataplexie (náhlá a dočasná ztráta svalového tonusu, často vyvolaná emocemi, jako je smích)
• Halucinace (živé snové zážitky, ke kterým dochází při usínání nebo probuzení)
• Paralýza spánku (paralýza, ke které dochází nejčastěji při usínání nebo probuzení; osoba se nemůže několik minut pohybovat)

Méně často mají všechny čtyři příznaky.

Příčiny narkolepsie

Předpokládá se, že narkolepsie je výsledkem genetické predispozice a abnormálního fungování a citlivosti neurotransmiteru (hypocretin, také známý jako orexin).

Genetická predispozice

Porozumění narkolepsii pramení především z výzkumu zahrnujícího narkoleptické psy (například speciální laboratorní plemena Dobermans a Labradors). U těchto zvířecích modelů je porucha přenášena autozomálně recesivně a je charakterizována hlavně kataplexií. Malé procento lidských případů je zděděno a na rozdíl od psí formy jsou přenášeny autozomálně dominantním způsobem.

Neurotransmiter

Hypocretin neurotransmiterů byl identifikován v posledních několika letech a je silně spojen s narkolepsií u psů s genetickou predispozicí. V několika nedávných studiích u pacientů s narkolepsií bylo zjištěno, že hladiny hypokretinu u lidí s narkolepsií jsou nedetekovatelné nebo nízké. Zdá se, že hypokretin moduluje aktivitu v hypotalamu (část mozku spojená se spánkem). Nedostatek hypocretinu může vyvolat záchvaty spánku. Léčivý modafinil (Provigil) je užitečný při léčbě narkolepsie, o které se předpokládá, že aktivuje nervové buňky obsahující hypocretin.

Narkolepsie a zkoušky

Stupnice spánku Epworth

Dotazníky se používají k měření nadměrné ospalosti. Nejčastěji používaným dotazníkem je 8 otázková stupnice Epworth Sleepiness Scale (1991).

• Získá se odpověď na každou otázku na stupnici od 0 (ne vůbec pravděpodobné, že usne) do 3 (velmi pravděpodobné, že usne).
• Výsledné celkové skóre je mezi 0 a 24.
• Ačkoli to, co skóre představuje abnormální ospalost, je kontroverzní, celkové skóre nad 10 obecně vyžaduje vyšetřování.
• Můžete provést test měřítka spánku Epworth.

Polysomnografie

Pro tuto zkoušku je třeba přijít do spánkové laboratoře asi dvě hodiny před spaním, aniž by došlo ke změnám v denních návycích. Poté je monitorován a zaznamenáván celý noční spánek. Sledovány jsou následující parametry:

• Elektrická aktivita mozku (elektroencefalogram)
• Elektrická aktivita srdce (elektrokardiogram)
• Pohyby svalů (elektromyogram)
• Pohyby očí (elektro-okulogram)
• Respirace (ústní termistor nebo nosní tlakový převodník)

Tyto parametry jsou sledovány, jak jeden prochází různými fázemi spánku (viz Spánek: Porozumění základům).

Pokud má osoba narkolepsii, vykazuje polysomnograf krátkou latenci spánku obvykle méně než pět minut a abnormálně krátkou latenci před prvním REM spánkovým nástupem (SOREMPs). Během denního spánku nebo studie zdřímnutí zvané Test vícenásobného spánkového latence (MSLT) více než dva SOREMP a střední spánková latence kratší než pět minut silně naznačují narkolepsii.

Test více latentního spánku

V tomto testu se měří čas, který člověk strávil spaním (spánková latence) během dne, když ležel v klidné místnosti. Tento test se provádí ráno po polysomnogramu přes noc. Člověk bere každé dvě hodiny čtyři nebo pět naplánovaných zdřímnutí. První zdřímnutí začíná dvě hodiny po probuzení toho rána. Lidé s normálním spánkem a bdělostí trvá asi 10-20 minut, než usnou. Osoby s narkolepsií (a jinými příčinami neobvyklé ospalosti) trvá mnohem kratší dobu (méně než pět minut), než přecházejí z bdělosti do spánku.

Tento test se běžně neprovádí izolovaně, ale může být součástí úplného vyhodnocení hypersomnie u pacienta. Dva týdny před těmito testy je pacient požádán, aby vedl spánkový deník, který zaznamenává spací dobu, dobu probuzení a dobu spánku. Jejich lékař je bude informovat, aby postupně vylučovali léky, které by mohly ovlivnit testy spánku.

Test hypocretinu na mozkomíšním moku CSF

To se dosud nestalo součástí rutinních diagnostických nástrojů pro narkolepsii, ale používá se častěji. Pro tento test je vzorek mozkomíšního moku odebrán bederní punkcí a poslán do laboratoře k analýze. Specifičnost a citlivost hypokretinového testu CSF jsou dostatečně vysoké, aby měly klinickou užitečnost pro diagnózu. Definování přesných kritérií pro diagnostiku narkolepsie a dalších poruch spánku je tedy procesem, který se vyvíjí.

Léčba narkolepsie

Léčba narkolepsie sahá od řádných spánkových rutin, cvičení a dalších opatření, která mohou pacienti sami zahájit, až po drogy, jako jsou antidepresiva a stimulanty podávané lékaři.

Domácí léky na narkolepsii

• Hygiena spánku je velmi důležitá. Například mnoho lidí má zlepšení svých příznaků, pokud dodržují pravidelný spánkový režim, obvykle sedm až osm hodin spánku za noc.
• Napomáhá také naplánovaná podpora během dne. Jedna studie navrhla, že optimální spánkový režim je kombinací plánovaného nočního spánku (například od 23:00 do 19:30) a dvou 15minutového spánku.
• Pacienti s narkolepsií by se také měli vyvarovat těžkých jídel a alkoholu (protože to může narušovat spánek).
• Řízení vozidla by mělo být omezeno, když se pacient cítí ospalý.
• Děti by měly být povzbuzovány k účasti na mimoškolních aktivitách a sportu. Dobře navržený program cvičení může být prospěšný a stimulující.
• Rodiče by měli požádat školní personál, aby omluvil dítě z činností, pokud se mu zdá ospalé.

Lékařské ošetření narkolepsie

Hlavním zaměřením lékařské léčby je symptomatická úleva nadměrné denní spavosti a kataplexie se stimulanty centrálního nervového systému a antidepresivy. Stimulanty zvyšují bdělost, bdělost a výkon, zatímco antidepresiva snižují kataplectické útoky.

Narkolepsie

Léky, které působí jako stimulanty, jsou standardní léčbou narkolepsie. Zahrnují následující:

• methylfenidát (Ritalin)
• modafinil (Provigil) nebo
• armodafinil (Nuvigil).

Methylfenidát (Ritalin)

• Methylfenidát pomáhá snižovat nadměrnou ospalost během dne a zlepšuje příznaky narkolepsie u 65% - 85% pacientů. Methylfenidát, nejčastěji používaný stimulant, zvyšuje bdělost v závislosti na dávce.
• Tyto léky bohužel mají nežádoucí vedlejší účinky včetně bolesti hlavy, podrážděnosti, nervozity a gastrointestinálních potíží. Noční spánek může být narušen, čímž se zkracuje doba spánku.
• Existují teoretické obavy, že tyto léky se mohou stát neúčinnými, pokud se používají nepřetržitě po dlouhou dobu. Proto někteří poskytovatelé zdravotní péče doporučují lidem s narkolepsií, aby se zdržovali léků jeden den každý týden (obvykle o víkendu; známý jako „drogová dovolená“). Během toho dne by se osoba neměla účastnit činností, které vyžadují vzhůru, jako je řízení.

Modafinil (Provigil) nebo Armodafinil (Nuvigil)

• Modafinil (Provigil) byl objeven jako nový lék, který podporuje dlouhotrvající bdělost. Armodafinil (Nuvigil) má podobnou chemickou strukturu a účinek.
• Bylo prokázáno, že v několika pokusech došlo ke snížení nadměrné ospalosti během dne. U lidí léčených modafinilem došlo k subjektivnímu zlepšení i objektivnímu zlepšení ospalosti.
• Nejběžnějším vedlejším účinkem je bolest hlavy.
• Její bezpečnost u dětí nebyla stanovena.

Antikapaptické látky

Kataplectické záchvaty jsou obvykle léčeny klomipraminem, imipraminem, fluoxetinem nebo oxybutyrátem sodným.

• Klomipramin (Anafranil) a imipramin (Tofranil) patří do rodiny tricyklických antidepresiv. U lidí s narkolepsií snižují frekvenci kataplexie.
• Fluoxetin (Prozac) je selektivní inhibitor zpětného vychytávání serotoninu, který je užitečný při léčbě kataplexie. Má méně vedlejších účinků než tricyklická antidepresiva.

Pro nadměrnou denní ospalost a kataplexii:

• Nátriumoxybutyrát (Xyrem), běžně nazývaný gama-hydroxybutyrát, je látka tlumící centrální nervový systém původně schválená pro malou podskupinu lidí s narkolepsií a kataplexií, která nereaguje na jiné antikapaptické léky. Přesný mechanismus, kterým působí na kataplexii, není znám. Má anamnézu zneužívání jako rekreační drogy; proto ji FDA schválila jako látku podléhající kontrole podle Plánu III. Po počátečním schválení kataplexie se stal schválen pro nadměrnou denní ospalost v narkolepsii.

Průvodce obrázkem poruch spánku

Výhled na narkolepsii

Problémy u dětí s narkolepsií zahrnují špatný výkon školy, sociální postižení, výsměchy od vrstevníků a dysfunkce při jiných činnostech normálního vývoje dětí.

Dospělí často vnímají narkoleptické příznaky jako trapné a může dojít k sociální izolaci.

• Mohou se setkat s interpersonálním stresem ve vztazích, sexuální dysfunkcí a obtížnými pracemi kvůli samotnému stavu nebo jeho léčbě.
• Mohou se setkat se zhoršenou prací způsobenou záchvaty spánku, problémy s pamětí, kataplexií, mezilidskými problémy a změnami osobnosti. Tyto příznaky mohou vést spolupracovníky k tomu, aby je vnímali jako „líní“.
• Osoby s narkolepsií jsou někdy falešně podezřelé z užívání nelegálních drog.
• Osoby, které užívají stimulační léky, by měly informovat své zaměstnavatele, protože při testování drogových testů mohou mít pozitivní testy na amfetaminy.
• Osoby s narkolepsií jsou vystaveny zvýšenému riziku dopravních nehod.
• Neléčená narkolepsie může být psychosociálně zničující. Při správném řízení a léčbě však osoby s narkolepsií obvykle vedou smysluplný a produktivní osobní a profesní život.

Podpůrné skupiny a poradenství pro narkolepsii

Pokud je u osoby diagnostikována narkolepsie, může se připojit k podpůrné skupině. Tím, že se stanete členem podpůrné skupiny, získá emoční podporu od lidí, kteří mají podobné problémy. Zmírní izolaci a pocit, že on nebo ona je jediná s podmínkou.

Síť narkolepsie může pomoci najít skupinu podpory ve své oblasti.

Narcolepsy Network Inc.
Národní úřad
10921 Reed Hartman Hwy
Cincinnati, OH 45242
Tel: (513) 891-3522
Fax: (513) 891-3836
E-mailem: