Fenylketonurie (PKU)

fenylketonurie?

Fenylketonurie (PKU) je vzácný genetický stav, který způsobuje, že v těle se vytváří aminokyselina, která se nazývá fenylalanin.Aminokyseliny jsou stavebními kameny bílkovin.Fenylalanin se nachází ve všech bílkovinách a některých umělých sladidel > Fenylalaninhydroxylasa je enzym, který vaše tělo používá k přeměně fenylalaninu na tyrosin, který vaše tělo potřebuje k tvorbě neurotransmiterů, jako je epinefrin, norepinefrin a dopamin PKU je způsoben vadou genu, který pomáhá vytvářet fenylalaninhydroxylázu. Vaše tělo nemůže rozbít fenylalanin, což způsobuje nahromadění fenylalaninu ve vašem těle

Děti ve Spojených státech jsou vyšetřovány na PKU krátce po narození. Tento stav je neobvyklý v této zemi, který postihuje pouze 1 z 10 000 až 15 000 novorozenců každý rok. Těžké příznaky a příznaky PKU jsou ve Spojených státech vzácné, protože počáteční screening umožňuje léčbu začít brzy po narození. Včasná diagnostika a léčba může pomoci zmírnit příznaky PKU a předejít poškození mozku.

Příznaky Symptomy fenylketonurie

Příznaky PKU se mohou pohybovat od mírné až těžké. Nejtěžší forma této poruchy je známá jako klasická PKU. Dítě s klasickým PKU může vypadat normálně během prvních měsíců života. Pokud dítě během této doby není léčeno pro PKU, začnou se objevovat následující příznaky:

záchvaty

• třesavé nebo třesoucí se a třesoucí se
• zastaralý růst
• hyperaktivita
• jako je ekzém
• , zápach z jejich dechu, kůže nebo moči

nevratné poškození mozku a intelektuální postižení během prvních několika měsíců života

behaviorální problémy a záchvaty u starších dětí

• Méně závažná forma PKU se nazývá variant PKU nebo hyperfenylalaninemie jiné než PKU. K tomu dochází, když dítě má ve svém těle příliš mnoho fenylalaninu. Děti s touto formou poruchy mohou mít jen mírné příznaky, ale budou muset dodržovat zvláštní dietu, aby zabránily intelektuálnímu postižení.
• Jakmile začne určitá strava a další potřebná léčba, příznaky začnou klesat. Lidé s PKU, kteří správně řídí stravu, obvykle nevykazují žádné příznaky.

Příčiny fenylketonurie

PKU je dědičný stav způsobený vadou PAH genu. Gén PAH pomáhá vytvářet fenylalaninhydroxylasu, enzym zodpovědný za rozpad fenylalaninu. Nebezpečné nahromadění fenylalaninu se může objevit, když někdo jedí potraviny s vysokým obsahem bílkovin, jako jsou vejce a maso.

Oba rodiče musí předat vadnou verzi genu PAH, aby jejich dítě mohlo dědit poruchu.Pokud pouze jeden rodič předá změněný gen, dítě nebude mít žádné příznaky, ale budou nositelem genu.

DiagnostikaJak je diagnostikována

Od šedesátých let 20. století nemocnice ve Spojených státech pravidelně testovaly novorozence pro PKU tak, že vzaly krevní vzorek. Lékař používá jehlu nebo lancetu, aby vzal pár kapek krve z paty vašeho dítěte k testování na PKU a jiné genetické poruchy.

Screeningový test se provádí, když je dítě staré dva až dva dny a stále je v nemocnici. Pokud své dítě neposkytnete v nemocnici, budete muset naplánovat screeningový test u svého lékaře.

Pro potvrzení počátečních výsledků lze provést další testy. Tyto testy vyhledávají přítomnost mutace genu PAH, která způsobuje PKU. Tyto testy se často provádějí do šesti týdnů po narození.

Pokud dítě nebo dospělý vykazují příznaky PKU, jako jsou například vývojové prodlevy, lékař poradí krevní test, který potvrdí diagnózu. Tento test zahrnuje odebrání vzorku krve a jeho analýzu za přítomnost enzymu potřebného k rozpadu fenylalaninu.

Léčba Možnosti léčby

Lidé s PKU mohou zmírnit příznaky a zabránit komplikacím dodržováním zvláštní stravy a užívání léků.

Dieta

Hlavní cestou léčby PKU je jíst speciální dietu, která omezuje potraviny obsahující fenylalanin. Děti s PKU mohou být krmena mateřským mlékem. Obvykle také potřebují konzumovat speciální vzorec známý jako Lofenalac. Když je vaše dítě dostatečně staré, aby jedli pevné potraviny, musíte se vyhnout tomu, abyste jim dovolili jíst potraviny s vysokým obsahem bílkovin. Tyto potraviny zahrnují:

vejce

sýr

• ořechy
• mléko
• fazole
• kuřecí maso
• hovězí maso
• dostatečné množství bílkovin, děti s PKU potřebují konzumovat PKU. Obsahuje všechny aminokyseliny, které tělo potřebuje, s výjimkou fenylalaninu. Tam jsou také některé nízkoproteinové, PKU-přátelské potraviny, které lze nalézt v obchodech speciality zdraví.
• Lidé s PKU se budou muset řídit těmito dietními omezeními a konzumovat formulaci PKU po celý život, aby zvládli své příznaky.
• Je důležité si uvědomit, že plány jídel z PKU se liší od člověka k člověku. Lidé s PKU potřebují úzce spolupracovat s lékařem nebo dietologem, aby udrželi správnou rovnováhu živin a zároveň omezili příjem fenylalaninu. Musí také sledovat jejich hladiny fenylalaninu tím, že vedou záznamy o množství fenylalaninu v potravinách, které jedí po celý den.
• Některé zákonodárné orgány schválily zákony, které poskytují určité pojistné krytí pro potraviny a přípravky nezbytné k léčbě PKU. Zeptejte se svého zákonodárného orgánu a zdravotní pojišťovny, zda je toto pokrytí dostupné pro vás. Pokud nemáte zdravotní pojištění, můžete si u svého místního zdravotnického oddělení zkontrolovat, jaké možnosti jsou k dispozici, které vám pomohou získat PKU recept.

Léky

Úřad pro potraviny a léčiva Spojených států (FDA) nedávno schválil sapropterin (Kuvan) k léčbě PKU.Sapropterin pomáhá snížit hladiny fenylalaninu. Tento lék musí být užíván v kombinaci se speciálním jídelním plánem PKU. Nicméně nefunguje pro každého s PKU. Je to nejúčinnější u dětí s mírnými případy PKU.

V těhotenstvíPřenos a fenylketonurie

Žena s PKU může být ohrožena komplikacemi, včetně potratu, pokud nedodrží PKU jídlo během jejich těhotenství. Existuje také šance, že nenarozené dítě bude vystaveno vysokým hladinám fenylalaninu. To může vést k různým problémům u dítěte, včetně:

mentální postižení

srdeční vady

opožděný růst

nízká porodní hmotnost

• abnormálně malá hlava
• u novorozence, ale lékař provede testy, aby zkontroloval příznaky jakýchkoli lékařských obav, které může vaše dítě mít.
• OutlookLong-termínový výhled pro osoby s fenylketonurií
• Dlouhodobý výhled pro osoby s PKU je velmi dobrý, pokud budou následovat PKU jídlo plán těsně a krátce po narození. Pokud je diagnostika a léčba zpožděna, může dojít k poškození mozku. To může vést k intelektuálnímu postižení v prvním roce života dítěte. Neléčená PKU může také způsobit:
• opožděný vývoj

behaviorální a emoční problémy

neurologické problémy, jako jsou třesy a záchvaty

PrevenceMožno zabránit fenylketonurie?

• PKU je genetická podmínka, takže nemůže být zabráněno. Enzymový test však může být proveden u lidí, kteří plánují mít děti. Enzymový test je krevní test, který může určit, zda někdo nese vadný gen, který způsobuje PKU. Zkouška může být také provedena během těhotenství k screeningu nenarozených dětí pro PKU.
• Pokud máte PKU, můžete prevenci symptomů sledovat váš PKU jídelní plán po celý život.