Mutace genu prothrombinu: co těhotné ženy potřebují vědět

Protrombin je protein nacházející se v krvi. Je zapotřebí, aby se vaše krev svalovala správně. Krevní sraženiny jsou pevné shluky krve tvořené krevními destičkami a sítí bílkoviny nazývané fibrin. Protrombin se používá tělem k tvorbě fibrinu.

Ve vzácných případech může změna v genetickém kódu nazývaném mutací způsobit, že tělo produkuje příliš mnoho protrombinů. Pokud jednotlivec má příliš mnoho protrombinů, mohou se vytvářet krevní sraženiny, pokud se to nepředpokládá.

Většina lidí s protrombinovými mutacemi nikdy nevyvolá abnormální krevní sraženinu. Avšak těhotné ženy již mají vyšší riziko vzniku sraženiny během těhotenství a hned po těhotenství. Pokud má těhotná žena také protrombinovou mutaci, bude mít vyšší riziko tvorby krevních sraženin.

Když se krevní sraženina tvoří uvnitř cévy, jako je artérie nebo žila, může to být nebezpečné. Sraženina se může rozštěpit a projít krví do tepny v plicích, srdci, mozku nebo jiných orgánech. Může také způsobit potrat, mrtvého porodu a další komplikace při těhotenství. A v některých případech mohou krevní sraženiny být smrtelné.

Jaké jsou rizika protrombinové mutace v těhotenství?

Lidé, kteří mají prothrombinovou mutaci, mají zvýšené riziko vzniku hluboké žilní trombózy, známé také jako DVT, což je krevní sraženina, která se tvoří v hlubokých žilách (obvykle v nohou) nebo v plicní embolii který cestuje krví do plic).

Symptomy DVT jsou bolest, otoky a zarudnutí postižené paže nebo nohy. Symptomy plicní embolie zahrnují:

dýchavičnost

• bolest na hrudi
• závrat
• kašel
• otok nohou
• DVT může poškodit žíly a způsobit postižení. Plicní embolie je vážný stav a může být fatální. Pokud se u Vás objeví některý z těchto příznaků, vyhledejte okamžitě lékařskou pomoc.

Kromě krevní sraženiny jsou protrombinové mutace spojeny se zvýšeným rizikem komplikací během těhotenství. Tyto komplikace zahrnují:

ztrátu těhotenství (potrat nebo mrtvého těhotenství)

• preeklampsie (zvýšený krevní tlak a bílkoviny v moči během těhotenství)
• pomalý růst plodu
• placentární abrupce (časné oddělení placenty od dělohy stěna)
• Je však důležité poznamenat, že většina žen s protrombinovými genovými mutacemi má normální těhotenství.

Co způsobuje mutaci protrombinového genu?

Vaši rodiče každému předají jednu kopii svých genů při narození. Proto každý má dva protrombinové geny. Náhodná změna nebo mutace v tomto genu může být zděděna od jednoho nebo obou rodičů.

Obvykle je protrombinová mutace zděděna od jediného rodiče, zatímco normální protrombinový gen je zděděn od druhého rodiče.V tomto případě se nazývá heterozygotní mutace genu protrombinů. Podle University of Iowa Health Care mají lidé s jednou kopií tohoto genu asi pětkrát větší šanci získat krevní sraženinu než někdo s dvěma normálními kopiemi genu.

Vzácně jsou obě kopie mutovaného protrombinového genu, jeden z každého rodiče, předávány dolů. Toto se nazývá homozygotní mutace genu protrombinů a je to nebezpečnější. Tito jedinci mají až 50 krát vyšší riziko vzniku krevní sraženiny.

Jak častá je mutace genu protrombinů?

Asi 2 procenta obyvatel U. S. a evropské kavkazské populace mají heterozygotní protrombinové mutace. Je méně obyčejný u afroameričanů a lidí z Asie, Afriky a původních amerických původů (méně než 1 procenta). Stav se objevuje stejně u mužů i žen.

Homozygotní typ je velmi vzácný. Podle studie zveřejněné v časopise Circulation

se odhaduje, že se vyskytuje pouze u 0,01% populace. Měla bych být testována na mutaci protrombinového genu?

Pokud jste v minulosti trpěli hlubokou žilní trombózou nebo plicní embolií, měli byste zvážit možnost testování protrombinové mutace. Navíc můžete zvážit testování, pokud:

jste měli krevní sraženinu v mladém věku

• máte anamnézu ztráty těhotenství nebo komplikace těhotenství
• někdo v vaší nejbližší rodině, jako jsou vaši rodiče, sourozenci , nebo děti mají v anamnéze krevní sraženiny nebo známé protrombinové mutace
• Jak se diagnostikuje mutace protrombinového genu?

Protrombinová mutace genu je diagnostikována krevní test. Vzorek krve se odešle do laboratoře a DNA se analyzuje, aby se zjistilo, zda je přítomna mutace.

Jak se mutace protrombinového genu v těhotenství léčí?

Pokud má žena prothrombinovou mutaci, možná bude chtít zvážit antikoagulační terapii během těhotenství a hned po ní. Při tomto druhu léčby se během těhotenství užívají léky, které pomáhají ředit krev a zabraňovat tvorbě krevních sraženin.

Tyto léky se nazývají antikoagulancia, ale někdy se nazývají ředidla krevního řečiště. Snižují schopnost srážení krve. Zachovávají existující sraženiny co nejmenší a snižují šanci, že vyvinete více sraženin.

Po dobu několika dní můžete dostat injekci krevního ředidla nazývaného heparin

(nebo nízkomolekulární heparin).Po vaší léčbě může následovat další injekční roztok ředidla krve nebo ředidlo krve dostupné ve formě pilulky nazývané warfarin (Coumadin). Warfarin se typicky používá pouze po porodu kvůli možným negativním účinkům na plod.Lékař může navrhnout alternativní léky, které by vám mohly lépe fungovat. Každá z nich nabízí různé výhody a rizika, takže se ujistěte, že dodržujete doporučení a pokyny svého lékaře.

Co může být provedeno pro minimalizaci rizik spojených s protrombinovou mutací v těhotenství?

Snížení nebo odstranění rizikových faktorů pro rozvoj krevní sraženiny je nejlepší způsob, jak zabránit komplikacím.Zatímco některé rizikové faktory spojené s krevními sraženinami, jako je mutace genů, nejsou kontrolovatelné, existují i ​​další modifikace životního stylu, které mohou pomoci snížit riziko.

Některé příklady zahrnují:

Pokuste se

• zhubnout , pokud máte nadváhu a udržujete zdravou váhu. Nekuřte
• a pokud kouříte, promluvte se svým lékařem o ukončení léčby. Po dobu několika minut jízdy po dobu 2 hodin a více, nebo když sedíte u stolu na pracovišti, stoupat a chodit po okolí
• . Ujistěte se, že
• pije dostatek vody. Pokud máte naplánovaný jakýkoli typ operace
• , informujte svého lékaře o protrombinové mutaci. Poznejte varovné signály
• DVT a PE , abyste mohli okamžitě podniknout kroky. Pravidelně cvičit
• ; je důležité zůstat fyzicky aktivní během těhotenství. Immobility je hlavní faktor, který může vést k tvorbě krevních sraženin v nohou. Informujte svého lékaře o používání
• perorálních kontraceptiv obsahujících estrogen před nebo po těhotenství. Ženy s protrombinovou mutací mají 16krát vyšší riziko vzniku DVT, když užívají antikoncepční tablety obsahující estrogen, podle studie zveřejněné v časopise Circulation. Poraďte se svým lékařem, abyste zjistili, které aktivity a cvičení můžete dělat bezpečně během těhotenství. Váš lékař vás může také obrátit na hematologa, odborníka, který léčí podmínky krve.