Co je systémová sklerodermie? příznaky, léčba a délka života

Co je systémová sklerodermie?

Systémová sklerodermie je autoimunitní porucha, která postihuje kůži a vnitřní orgány. Autoimunitní poruchy se objevují, když imunitní systém selhává a útočí na vlastní tkáně a orgány těla. Slovo "scleroderma" znamená tvrdou kůži v řečtině a podmínka je charakterizována nahromaděním tkáně jizvy (fibróza) v kůži a dalších orgánech. Tento stav se také nazývá systémová skleróza, protože fibróza může ovlivnit jiné orgány než kůži. Fibróza je způsobena nadměrnou produkcí houževnatého proteinu zvaného kolagen, který normálně posiluje a podporuje pojivové tkáně v celém těle.

Jaké jsou příznaky a symptomy systémové sklerodermie?

Známky a příznaky systémové sklerodermie obvykle začínají epizodami Raynaudova fenoménu, ke kterým může dojít týdny až roky před fibrózou. V Raynaudově fenoménu se prsty a prsty postižených jedinců zbarví bíle nebo modře v reakci na chladnou teplotu nebo jiné napětí. K tomuto účinku dochází kvůli problémům s malými cévami, které přenášejí krev do končetin. Dalším časným příznakem systémové sklerodermie jsou nafouklé nebo oteklé ruce před zahuštěním a ztvrdnutím kůže v důsledku fibrózy. Zhušťování kůže se obvykle objevuje nejprve v prstech (zvané sklerodakticky) a může zahrnovat i ruce a obličej. Kromě toho lidé se systémovou sklerodermií často mají na prstech otevřené otoky (vředy), bolestivé hrboly pod kůží (kalcinóza) nebo malé shluky zvětšených krevních cév těsně pod kůží (telangiectasia).

Fibróza může také ovlivnit vnitřní orgány a může vést k poškození nebo selhání postižených orgánů. Nejčastěji postiženými orgány jsou jícen, srdce, plíce a ledviny. Zapojení vnitřních orgánů může být signalizováno pálením žáhy, obtížným polykáním (dysfagie), vysokým krevním tlakem (hypertenze), problémy s ledvinami, dušností, průjmem nebo poruchou svalových kontrakcí, které pohybují potravou zažívacím traktem (střevní pseudoobstrukce) .

Jaké jsou různé typy systémové sklerodermie?

Existují tři typy systémové sklerodermie definované tkáněmi postiženými poruchou. U jednoho typu systémové sklerodermie, známé jako omezená kožní systémová sklerodermie, fibróza obvykle postihuje pouze ruce, paže a obličej. Omezená kožní systémová sklerodermie bývala známá jako CREST syndrom, který je pojmenován pro běžné rysy onemocnění: kalcinóza, Raynaudův fenomén, dysfunkce motility jícnu, sklerodaktie a telangiektázie. U jiného typu systémové sklerodermie, známé jako difúzní kožní systémová sklerodermie, ovlivňuje fibróza velké plochy kůže, včetně trupu a horních paží a nohou, a často zahrnuje vnitřní orgány. U difuzní kožní systémové sklerodermie se stav zhoršuje rychle a poškození orgánů se vyskytuje dříve než u jiných typů onemocnění. Ve třetím typu systémové sklerodermie, zvané systémová skleróza, sine skleroderma ("sine" znamená bez latinky), fibróza postihuje jeden nebo více vnitřních orgánů, ale nikoli kůži.

Utrpí lidé se systémovou sklerodermou z jiných podmínek?

Přibližně 15 až 25 procent lidí se znaky systémové sklerodermie má také příznaky a příznaky jiného stavu, který ovlivňuje pojivovou tkáň, jako je polymyositida, dermatomyositida, revmatoidní artritida, Sjögrenův syndrom nebo systémový lupus erythematodes. Kombinace systémové sklerodermie s jinými abnormalitami pojivové tkáně je známá jako syndrom překrytí sklerodermie.

Jak časté je systémové sklerodermie?

Prevalence systémové sklerodermie se odhaduje na 50 až 300 případů na 1 milion lidí. Z neznámých důvodů jsou u žen čtyřikrát vyšší pravděpodobnost vzniku onemocnění než u mužů.

Jaké geny souvisejí se systémovou sklerodermií?

Vědci identifikovali variace v několika genech, které mohou ovlivnit riziko vzniku systémové sklerodermie. Nejběžněji asociované geny patří do rodiny genů nazývaných komplex lidského leukocytového antigenu (HLA). Komplex HLA pomáhá imunitnímu systému odlišit vlastní bílkoviny těla od bílkovin vyrobených cizími útočníky (jako jsou viry a bakterie). Každý gen HLA má mnoho různých normálních variací, což umožňuje imunitnímu systému každé osoby reagovat na širokou škálu cizích proteinů. Zdá se, že specifické normální variace několika genů HLA ovlivňují riziko vzniku systémové sklerodermie.

Normální variace v jiných genech souvisejících s imunitní funkcí těla, jako jsou IRF5 a STAT4, jsou také spojeny se zvýšeným rizikem vývoje systémové sklerodermie. Variace v genu IRF5 jsou specificky spojeny s difúzní kožní systémovou sklerodermou a variace v genu STAT4 je spojena s omezenou kožní systémovou sklerodermou. Geny IRF5 a STAT4 hrají roli při iniciaci imunitní odpovědi, když tělo detekuje cizího útočníka (patogen), jako je virus.

Není známo, jak variace v asociovaných genech přispívají ke zvýšenému riziku systémové sklerodermie. Variace ve více genech mohou spolupracovat na zvýšení rizika rozvoje stavu a vědci se snaží identifikovat a potvrdit další geny spojené se zvýšeným rizikem. Navíc se zdá, že při vývoji systémové sklerodermie hraje roli kombinace genetických a environmentálních faktorů.

Jak lidé dědí systémovou sklerodermii?

Většina případů systémové sklerodermie je sporadická, což znamená, že se vyskytují u lidí, kteří v rodině neměli v anamnéze stav. Někteří lidé se systémovou sklerodermií však mají blízké příbuzné s jinými autoimunitními poruchami.

Bylo hlášeno malé procento všech případů systémové sklerodermie v rodinách; podmínka však nemá jasný vzor dědičnosti. Při určování rizika rozvoje tohoto stavu pravděpodobně hrají roli různé genetické a environmentální faktory. Výsledkem je, že zdědění genetické variace spojené se systémovou sklerodermií neznamená, že by se tento stav vyvinul.

Jaká jiná jména používají lidé pro systémovou sklerodermii?

• familiární progresivní sklerodermie
• progresivní sklerodermie
• systémová skleróza