Symptomy a prognóza trizomie 18 (Edwardsův syndrom)

Jaká fakta bych měla vědět o Trisomy 18?

Jaká je lékařská definice trizomie 18?

• Trizomie 18 (Edwardsův syndrom) je výsledkem přítomnosti další kopie chromozomu 18.
• Trizomie 18 vede k vážným duševním a fyzickým vadám.

Co se stane, když máte trizomii 18?

• Společné rysy trizomie 18 zahrnují nízkou porodní hmotnost; malá čelist a ústa; abnormálně tvarovaná malá hlava; překrývající se prsty a zaťaté pěsti; a defekty srdce a dalších orgánů.
• Trizomie 18 se vyskytuje v průměru u 1 z každých 5 500 narozených.

Je trizomie 18 vždy fatální?

• Většina plodů s trizomií 18 umírá v prenatálním období (před porodem).
• Prognóza trizomie 18 je špatná. Polovina postižených nežije po prvním týdnu života a nízké procento kojenců s tímto stavem žije po prvním roce.
• Dívky jsou postiženy častěji než chlapci.

Co je Trisomy 18?

Trizomie 18, známá také jako Edwardsův syndrom, je závažná genetická porucha spojená s mentálním postižením a abnormalitami v mnoha orgánech. Trizomie 18 byla poprvé popsána v roce 1960 a je výsledkem další kopie chromozomu 18 (normální buňky nesou dvě kopie každého chromozomu; pojem „trizomie“ označuje přítomnost tří z daného chromozomu). Pouze asi 10% postižených dětí přežije po jednom roce věku a polovina postižených dětí nežije po prvním týdnu života.

Co způsobuje trizomii 18?

Ve většině případů trizomie 18 mají všechny buňky v těle extra kopii chromozomu 18. Přibližně 5% postižených lidí má extra chromozom 18 v některých, ale ne ve všech, buňkách těla. Tento jev je znám jako mozaická trizomie 18. Mozaická trizomie 18 může být velmi závažná nebo těžko pozorovatelná v závislosti na počtu buněk, které mají extra chromozom.

Ve vzácných případech není přítomen žádný další chromozom; spíše část dlouhého ramene chromozomu 18 se připojí k jinému chromozomu během tvorby vajíček a spermatických buněk nebo velmi brzy ve vývoji embrya. V tomto případě má jedinec dvě kopie chromozomu 18 plus další materiál z chromozomu 18, který je připojen k jinému chromozomu. Toto je známé jako translokace a extra genetický materiál způsobuje vývojové abnormality stejným způsobem jako přítomnost celého extra chromozomu. Příznaky a příznaky této formy trizomie 18 jsou závislé na množství chromozomálního materiálu, který byl přemístěn do jiného chromozomu.

Trizomie 18 není zděděným stavem. Vyskytuje se jako výsledek náhodných událostí během tvorby vajíček a spermií. Typ chyby, která se vyskytuje, je znám jako nondisjunkce, a to vede k buňce vajíčka nebo spermatu s abnormálním počtem chromozomů.

Není přesně známo, proč extra genetický materiál způsobuje abnormality specifické pro trizomii 18. Stejně jako u Downova syndromu (trisomie 21) odborníci věří, že přítomnost extra chromozomálního materiálu narušuje expresi a interakci různých genů, což vede k poškození vývoj a funkce.

Jak časté je trizomie 18?

Trizomie 18 se vyskytuje v průměru u 1 z každých 5 500 dětí. Dívky jsou postiženy mnohem častěji než chlapci. Každá žena může mít dítě s trizomií 18, ale riziko se zvyšuje s rostoucím věkem matky.

Jaké jsou příznaky a příznaky trizomie 18?

Mezi běžné vrozené vady u kojenců s trizomií 18 patří

• nízká porodní hmotnost; malá čelist a ústa;
• abnormálně tvarovaná malá hlava;
• překrývající se prsty a zaťaté pěsti;
• Nohy „rocker-bottom“; nízko nasazené uši; a
• vady srdce a dalších orgánů.

Přežívající děti mohou vykazovat špatné krmení, dýchací potíže, zpomalený růst a další život ohrožující komplikace. Pro tento syndrom je také charakteristická mentální porucha.

Jak je diagnostikována trizomie 18?

U novorozenců může být provedena analýza chromozomů, aby se stanovila přesná příčina vrozených vad. Prenatální testování na trizomii 18 je možné.

Screeningové testy, jako je měření hladin alfa fetoproteinů (AFP) (někdy označovaných jako trojitý screening), jsou jedním screeningovým testem. Trojitý test prověří mateřskou krev na AFP, hCG (lidský chorionický gonadotropin, tzv. „Těhotenský hormon“) a estriol (druh estrogenu). Test se provádí mezi 15. a 17. týdnem těhotenství. Pozitivní výsledek skríningového testu neznamená, že dítě bude mít trizomii 18 nebo jakoukoli chromozomální abnormalitu. Ve skutečnosti pouze asi 11% žen, které v tomto testu získají pozitivní výsledek pro trizomii 18, bude mít skutečně postižený plod.

Ultrazvuk je další běžně používaný screeningový test. Stejně jako u testu AFP nelze k určení diagnózy trizomie 18 použít jednoduchý ultrazvuk. Podrobnější ultrazvuk může být proveden za účelem hledání charakteristických příznaků trizomie 18, ale nemůže sám potvrdit, že je přítomna trizomie 18.

Analýza fetálního chromozomálního materiálu získaného během amniocentézy nebo odběru vzorků choriových klků je nezbytná k prokázání přítomnosti další kopie chromozomu 18. Amniocentéza se obvykle provádí v 15-18 týdnech těhotenství a je nejčastěji používaným testem pro prenatální diagnostiku trizomie 18. Během tohoto postupu se břišní stěnou zavede tenká jehla a odebere se malý vzorek plodové vody.

Odběr vzorků choriových klků je dalším typem testu, který umožňuje vyšetření fetálního genetického materiálu. Provádí se dříve v těhotenství (10–12 týdnů po posledním menstruačním období), a proto přináší výhodu umožňující dřívější diagnostiku. Tento postup zahrnuje odběr vzorku buněk chorionických klků z placenty buď vložením jehly do břišní stěny nebo katétrem do vagíny.

Jaká je prognóza a délka života pro trizomii 18?

Kvůli přítomnosti několika život ohrožujících zdravotních problémů zemře mnoho dětí s trizomií 18 během prvního měsíce. Pět procent až 10 procent dětí s tímto stavem žije po prvním roce.