Neurofibromatóza 1)

Co je nemoc Von Recklinghausen?

Von Recklinghausenova nemoc (VRD) je genetická porucha charakterizovaná růstem nádorů na nervu. Onemocnění může také ovlivnit kůži a způsobit kostní deformity. Existují tři formy VRD:

• neurofibromatóza typu 1 (NF1)
• neurofibromatóza typu 2 (NF2)
• schwannomatóza, což je variant NF2

Nejběžnější formou VRD je NF1. Toto onemocnění způsobuje nádory tzv. Neurofibromy v tkáních a orgánech těla. Podle časopisu Dental Research Journal je VRD jednou z nejběžnějších genetických poruch a postihuje asi 1 z 3 000 lidí.

VRD nádory se mohou stát rakovinnými a léčba této nemoci se zaměřuje na sledování nádorů u nádorových změn.

Příznaky Jaké jsou příznaky onemocnění Von Recklinghausen?

VRD ovlivňuje kůži a periferní nervový systém. První příznaky se obvykle objevují v dětství a ovlivňují kůži.

Příznaky VRD postihující kůži zahrnují následující:

• Café au lait macules jsou opálené skvrny v různých velikostech a tvarech. Mohou se nalézt na několika místech na kůži.
• Praskliny se mohou vyskytovat pod paží nebo v oblasti slabin.
• Neurofibromy jsou nádory kolem nebo kolem periferních nervů.
• Plexiformní neurofibromy jsou nádory, které postihují nervové svazky.

Jiné příznaky a příznaky VRD zahrnují následující

• Lischové uzliny jsou růsty ovlivňující oční duhovku.
• Feochromocytoma je nádor nadledvin. Deset procent těchto nádorů je nádorové.
• Může dojít ke zvětšení jater.
• Gliom je nádor zrakového nervu.

Zapojení kostí z VRD zahrnuje krátkost, deformity kostí a skoliózu nebo abnormální zakřivení páteře.

Příčiny Co způsobuje nemoc Von Recklinghausen?

Příčinou VRD je genetická mutace. Mutace jsou změny ve vašich genech. Geny tvoří vaši DNA, která definuje všechny fyzické aspekty vašeho těla. Ve VRD dochází k mutaci na neurofibrominovém genu, což vede ke zvýšení vývoje nádorových a nerakovinných nádorů.

Zatímco většina případů VRD je výsledkem genetické mutace v neurofibrominovém genu, existují také získané případy v důsledku spontánních mutací. Journal of Medical Genetics uvádí, že v přibližně polovině všech případů se mutace objevuje spontánně. To znamená, že žádný rodinný příslušník nemá onemocnění, a to není zděděno. Získaná nemoc může potom předat budoucím generacím.

Diagnóza Jak je nemoc Von Recklinghausen diagnostikována?

Diagnóza závisí na přítomnosti více příznaků.Váš lékař musí vyloučit další nemoci, které mohou způsobit nádory. Váš lékař se vás zeptá na rodinnou anamnézu onemocnění, pokud máte příznaky VRD.

Onemocnění, která se podobají VRD, zahrnují následující:

LEOPARD syndrom

LEOPARD syndrom je genetická porucha se symptomy, které zahrnují:

• hnědé skvrny na kůži
• tepna ze srdce do plíce
• ztráta sluchu
• krátkodobá odchylka
• abnormality elektrických signálů, které řídí srdeční tep
• Neurokokální melanóza

Neurokunální melanóza je genetická porucha, která způsobuje pigmentové buněčné nádory ve vrstvách tkání, které pokrývají mozku a míchu.

Schwannomatóza

Schwannomatóza je vzácný stav. Zahrnuje nádory v nervové tkáni.

Watsonův syndrom

Watsonův syndrom je genetická porucha, která způsobuje:

Lischové uzliny

• krátkodobě
• neurofibrom
• abnormálně velká hlava
• zúžení plicní arterie > Testy
• Chcete-li zkontrolovat přítomnost rakoviny, může lékař potřebovat pro testování odstranit následující:

vnitřní nádory

povrchové nádory

• vzorky kožních tkání
• Váš lékař také může hledat neurofibrom uvnitř těla pomocí MRI a CT skenů.
• Léčba Jak je léčena nemoc Von Recklinghausen?

VRD je složité onemocnění. Léčba musí zahrnovat mnoho různých orgánových systémů v těle. Dětské zkoušky by měly hledat příznaky abnormálního vývoje. Dospělí vyžadují pravidelné vyšetření rakoviny způsobené nádory.

Léčba v dětství zahrnuje:

hodnocení pro poruchy učení

hodnocení pro hyperaktivní poruchu (ADHD)

• ortopedické hodnocení k léčbě skoliózy nebo jiných léčebných kostních deformit
• zkoušky a roční oční zkoušky.
• Nádory mohou být léčeny několika metodami, včetně:

laparoskopické odstranění nádorových nádorů

chirurgický zákrok pro odstranění nádorů postihujících nervy

• radioterapie
• chemoterapie
• OutlookKdo je dlouhodobá Výhled?
• VRD zvyšuje riziko rakoviny. Měli byste pravidelně kontrolovat nádory. Budou hledat všechny změny, které indikují rakovinu. Včasná diagnóza rakoviny vede k větší šanci na odpuštění.

Lidé s VRD mohou mít velké nádory na těle. Odstranění viditelných nádorů na pokožce může pomoci sebedůvěru.

VRD je genetické onemocnění. Máte-li VRD, můžete je předat vašim dětem. Před dětmi byste měli navštívit genetického poradce. Genetický poradce může vysvětlit pravděpodobnost, že vaše dítě dědí onemocnění.