Neurofibromatóza 2 (NF2)

Co je neurofibromatóza?

Neurofibromatóza (NF) ) je genetická porucha, která způsobuje, že se nádory rozvíjejí v mozku, míchu a nervu. Stav se vyskytuje jako výsledek genové abnormality. Existují dva typy NF, z nichž obě způsobují růst nádorů v různých oblastech těla Neurofibromatóza typu 1 (NF1) je častější než neurofibromatóza typu 2 (NF2) NF1 způsobuje tvorbu nádorů v různých tkáních a orgánech těla, což způsobuje kožní problémy a kostní deformity NF2, na druhé straně, způsobuje, že nádory se rozvíjejí na mozku a míchy nervu.Ačkoli většina nádorů způsobených NF nejsou rakovinové, mohou být stále nebezpečné a poškozují vaši kvalitu života

NF2 a nádory < NF2 způsobuje růst nerakovinných nádorů na nervy v mozku a míchu. Na rozdíl od NF1, NF2 obvykle nemá žádné viditelné příznaky a je u dětí velmi vzácný. Nádory způsobené NF2 jsou obvykle na osmém kraniálním nervu, který spojuje vaše vnitřní ucho s mozkem. Tyto nádory se nazývají akustické neuromy. Mohou způsobit ztrátu sluchu a problémy s rovnováhou.

Schwannomy jsou další typ nádoru, který se může objevit u lidí s NF2. Tyto nádory pocházejí ze Schwannových buněk, které chrání vaše nervové buňky a neurotransmitery. Schwannomy míchy jsou běžné u pacientů s NF2. Pokud jsou ponechány bez léčby, mohou způsobit paralýzu.

NF2 a genetika

Vzhledem k tomu, že NF2 je genetický stav, může být porucha zděděna od rodiče. Ale to není vždycky případ. Podle Národního ústavu pro neurologické poruchy a mrtvici je 30 až 50 procent případů způsobeno náhodnou genetickou mutací. Jakmile dojde k mutaci, stav může být předán z generace na generaci.

Příznaky Jaké jsou příznaky NF2?

Symptomy NF2 se mohou objevit v jakémkoli věku, ale obvykle se objevují během dospívání nebo rané dospělosti. Mohou se lišit v počtu a závažnosti v závislosti na přesném umístění nádorů.

Časté příznaky NF2 mohou zahrnovat:

zvonění v uších

problémy s rovnováhou

• glaukom (oční onemocnění poškozující optický nerv)
• necitlivost nebo slabost v pažích a nohou
• záchvaty
• Pokud máte některý z těchto příznaků, navštivte svého lékaře k vyšetření. Mohou to být příznaky i jiných stavů, takže je nezbytná přesná diagnóza.
• Diagnostika Jak je diagnostikován NF2?
• Lékař provede důkladnou fyzickou prohlídku a provede určité testy, aby zkontroloval ztrátu nebo poškození sluchu. Chcete-li potvrdit diagnózu NF2, může Váš lékař chtít provést další testy, včetně:
• audiometrie

CT scan

MRI vyšetření

testy váhy

• vizuální testy
• Je léčba NF2?
• Neexistuje žádný lék pro žádný typ NF. Vaše symptomy se však mohou léčit. Pravidelné kontroly a sledování jsou důležité pro osoby s NF2. Tímto způsobem mohou být případné komplikace chyceny a léčeny brzy. Fyzikální vyšetření, neurologické vyšetření a sluchový test by měly být prováděny nejméně jednou ročně. Roční návštěvy s oftalmologem (oční lékař) se také doporučují.
• Léčba nádorovým onemocněním
• Léčba může být doporučena, pokud se vaše nádory stanou příliš velkými nebo začnou způsobovat poruchu smyslů. Tumory spojené s NF2 se tvoří v problematických lokalitách. Operační postup obvykle vyžaduje tým neurochirurgů, oftalmologů a specialistů na ušní, nosní a krční (ENT). Tito odborníci zajistí, aby byl nádor bezpečně odstraněn, aniž by došlo k poškození okolních oblastí.
• Stereotaktická radiochirurgie může být alternativou k léčbě některých nádorů. Tato technika využívá cílených paprsků záření k napadení a smršťování nádorů.

V závislosti na typu a umístění vašich nádorů může být také doporučena chemoterapie. Jedná se o agresivní formu léčby, která pomáhá snížit velikost nádorů.

Klinické studie

Výzkum probíhá na genetických aspektech NF2. K dispozici mohou být klinické studie ve vaší oblasti. Klinická studie zahrnuje použití nejmodernějších způsobů léčby k řešení určitého zdravotního stavu. Účastníci jsou pečlivě sledováni, zda nedošlo k nežádoucím účinkům. Tyto studie nejsou vhodné pro všechny, ale mohou být užitečné pro některé osoby s NF2. Zeptejte se svého lékaře, zda účast v klinickém hodnocení může být prospěšná pro vás.

Otázka:

Jaký je výhled pro někoho s NF2?

A:

Lidé s NF2 mají často kratší životnost než běžná populace. Nemoc může také vést k závažným postižením. Akustické nervové nádory mohou být obtížné léčit a většina pacientů se nakonec zcela hluší. Nádory na osmém lebečním nervu mohou také vést k problémům se zrakem, špatné rovnováze a svalové slabosti. V důsledku toho se mnoho pacientů stává invalidním vozíkem. Studie ze sedmdesátých a osmdesátých let předpovídaly, že pacienti budou žít až do poloviny třicátých let. Lepší screening a péče zlepšily průměrné přežití, i když není jasné, kolik.

Illinoisská univerzita v Chicagu, College of MedicineAnswers reprezentují názory našich lékařských odborníků. Veškerý obsah je přísně informativní a neměl by být považován za lékařskou pomoc.