Dopis ke mému vzácnému stavu

Lindsey Suttonová byla pouhých 5 týdnů, když si lidé všimli, že má problémy s trávením tuků. Ale teprve po roce testů a týdenních jmenování dostala oficiální diagnózu.

Familní nedostatečnost lipoprotein lipázy nebo familiární syndrom chylomikronemie (FCS) je extrémně vzácný stav. To je tak vzácné, že postihuje pouze 1 z 1 milionu lidí a je oficiálně klasifikováno jako vzácná onemocnění.

Lidé s FCS postrádají enzym nazývaný lipoprotein lipasa, který se používá k rozpadu tuků v krvi. To může vést k pankreatitidě, těžkým bolestmi břicha, kožními lézemi a problémy s játry a slezinou. Není známo žádné léčení.

Vzácné nemoci dostávají omezené finanční prostředky na výzkum příčin a léčby, většinou proto, že postihují relativně malou část populace. Lidé, kteří mají vzácná onemocnění, trpí navíc účinky oslabujícího onemocnění a často nemají zabudovanou léčbu, kterou je třeba následovat, nebo komunitu s nimi sdílet.

Jaká je nejnáročnější věc, pokud jde o onemocnění, které je považováno za "vzácné"?

Lindsey Suttonová: Musím říci, že hlavním úkolem není mít ostatní, kteří rozumějí příznakům, s nimiž se pravidelně zabývám. Moji přátelé a rodina dělají skvělý podpůrný systém, ale není to totéž, jak se spojovat s někým, kdo zažívá stejné problémy, které dělám.

Co ti řekli lékaři o léčbě a léčbě?

LS: Vím, že probíhá nějaký výzkum, ale není si jistý, kolik. V současné době neexistuje žádná terapie schválená FDA, která účinně pro mě pracuje, a proto je uznání tak důležité. Doufám, že v budoucnu bude zacházeno.

Cítíte, že existuje komunita pro jiné lidi, kteří mají FCS?

LS: Nalezl jsem malou komunitu prostřednictvím služby RareConnect, která byla užitečná. Přál bych si však, aby existoval způsob, jak zlepšit spojení mezi členy, aby lidé mohli volně mluvit o této nemoci na místě. Zatím nemám pocit, že můžu mluvit s někým na místě o problémech, kterým čelím s touto chorobou.

Proč si vzácná onemocnění zaslouží vaši pozornost? "

Setkal jsem se s několika lidmi s FCS a byl to úžasný zážitek. Být schopen mluvit s ostatními, kteří přesně chápou, byl to jeden z nejlepších zážitků, které jsem měl.

Co vás vedlo k napsání dopisu ke své nemoci, FCS?

LS: Někdo mi navrhl, abych napsal dopis uvolnit některé emoce a napětí, které přicházejí z toho, že se většina dní necítí dobře. Neměl jsem ponětí, jak dobře by mě bylo cítit, jak se vyjádřit skrze psaní.Díky tomu jsem se cítila nesmírně silná a posílila, že tato nemoc není, a nikdy mě nebude definovat.

Přečtěte si o tom, co si Lindsey přeje, aby mohla říct jejímu stavu.

"Drahý FCS,

" Jsme určitě prošli hodně společně a po 25 letech se stále snažím vyjít na to.

"Máš tak těžký život téměř každý den. Nemůžu jít hodinu, aniž bych zdůraznil, že kvůli tobě dostanu pankreatitidu. Každý den se budu obávat příznaků, které může přinést, a také, jak budeme v budoucnu spolupracovat. Chci mít děti a nemusím trávit celé těhotenství v nemocnici a rozhodně nechci, aby moje děti vydržely to, co jsem musel.

"Vím, že nejsem téměř dokonalý, když přijde na jídlo, a já jsem první, který přiznávám, když jsem to přehnal. Přiznáváte to, když ty brownies vypadají příliš chutně, aby se dostaly - a "tolerovat" to znamená, že mě neposíláš do nemocnice. Ale stále mě přiměješ zaplatit za to další den.

"Mám pocit, že se s tebou pokouším tak dobře, ale nic nefunguje. I když dokonale jím - nízké sacharidy, nízký obsah cukru, vysoký obsah bílkovin a méně než 10 gramů tuku - jste stále nešťastní a způsobili tak strašlivou a příliš známou hrušku a bolest hlavy. Nemůžu se bolet med. 24/7! Mám co dělat: práci, trávení času s přáteli a rodinou … víte, žít normální život.

"Nemyslím si, že jste si vědom toho, jak jsem vyděšený z vás. Vystrašíš mě víc než cokoli jiného, ​​protože držíš mé zdraví ve svých rukou. Byla jsem hospitalizována více než třicetkrát, jedno přistání mě na JIP. Vím, že jsem způsobil pár útoků s špatnými možnostmi, ale zbytek je všechno vy. Vím, že jste mě slyšeli plakat, abych spal bezpočet nocí a cítil jsem svou úzkost a hněv.

Další informace o amylázových a lipázových testech "

" Nejhorší je, že jsem zvyklý na to, že jsem každý den zneklidňoval, že jsem zapomněl, že to není normální. Viděl jsem stres a obavy, že jste způsobili rodiče, zvlášť když jsem byl nemocný každé dva měsíce po dobu dvou let. Vy jste nás způsobili peklo - a před několika týdny jsem byl nemocný na narozeninách tatínka, to bylo opravdu "Jednou z nejhorších věcí je to, že nemám pocit, že mám odbyt. Když se cítím opravdu špatně, Nechci být nikoho břemeno Nechci, aby lidé někdy přemýšleli: "Oh, cítí se znovu nemocná, nikdy se necítí dobře." Nenávidím, že mnoho lidí nerozumí tomu, toto onemocnění.

"Vy jste mě přiměli, abych se zastavil, dokonce i po rodině a nejlepších kamarádech, protože se mi nelíbí vidět, že se o mne stále baví, pomohla mi, abych se stala skvělou herečkou, Cítím se každý den. Faking, že se cítím dobře, je psychicky vyčerpávající a já vás nenávidím za to, že jsem kořenem svých zdravotních problémů.

"Na konci dne jste součástí mne a doufám, že jak čas pokračuje, můžeme se naučit lépe spolupracovat navzájem, namísto proti.

- Lindsey "