Nosič cystické fibrózy: co byste měli vědět

Mnoho žen zjistí, že jsou nositeli, když se stávají nebo se snaží být těhotná.Pokud je jejich partner také nositelem, jejich dítě se může narodit s onemocněním

DědictvíDůj dítě se narodí s cystickou fibrózou?

Mnoho párů svazků se rozhodne podstoupit genetický screeningový test na svých embryích nazvaný preimplantační genetická diagnostika (PGD). Tento test se provádí před těhotenstvím na embryích získaných pomocí fertilizace in vitro (IVF). V PGD se z každého embrya extrahuje jedna nebo dvě buňky a analyzuje se, zda dítě:

má cystickou fibrózu

nemá defektní gen vůbec

• < ! - 3 ->
• Odstranění buněk nemá negativní vliv na embrya. Jakmile budete znát tyto informace o vašich embryích, můžete se rozhodnout, který z nich máte implantovat do dělohy v naději, že dojde k těhotenství.
• NeplodnostNa cévní fibróza způsobuje neplodnost?

V ICSI se do vejce vstříkne jedno spermie. Pokud dojde k oplodnění, je embryo implantováno do dělohy ženy prostřednictvím fertilizace in vitro. Jelikož ne všichni muži, kteří jsou nositeli CF, mají problémy s neplodností, je důležité, aby oba partneři byli testováni na defektní gen.

I když oba jste nositeli, můžete mít zdravé děti.

Příznaky Mám nějaké příznaky, pokud jsem nosičem?

Mnoho CF nosičů je asymptomatická, což znamená, že nemají žádné příznaky. Přibližně jeden z 31 Američanů je bezporuchový nosič defektního genu CF. Ostatní nositelé vykazují symptomy, které jsou obvykle mírné. Symptomy zahrnují:

respirační potíže, jako je bronchitida a sinusitida

pankreatitida

Incidence Jak jsou běžné nosiče cystické fibrózy?

• Nosiče cystické fibrózy se nacházejí v každé etnické skupině. Následují odhady nosičů mutací CF genu ve Spojených státech podle etnicity:
• Kavkazané: jeden z 29

Hispánci: jeden z 46

Afroameričané: jeden z 65

• Asijskoameričané: jeden v 90
• Bez ohledu na vaši etnickou příslušnost nebo pokud máte rodinnou anamnézu cystické fibrózy, měli byste se otestovat.
• Léčba Existuje léčba cystické fibrózy?
• Lék pro cystickou fibrózu neexistuje, ale volby životního stylu, léčebné postupy a léky mohou napomoci lidem, kteří trpí CF, žít celý život, i přes výzvy, kterým čelí.

Cystická fibróza postihuje především dýchací systém a trávicí trakt. Příznaky se mohou lišit v závažnosti a měnit se v průběhu času. Proto je zvláště důležitá potřeba proaktivní léčby a sledování od lékařských specialistů. Je důležité, aby imunizace byly aktuální a udržovaly prostředí bez kouře.

Léčba se obvykle zaměřuje na:

udržování adekvátní výživy

prevence nebo léčba střevních blokád

odstranění hlenu z plic

• prevence infekce
• Lékaři často předepisují léky k dosažení těchto cílů léčby,
• antibiotika k prevenci a léčbě infekcí, především v plicích
• ústní pankreatické enzymy na podporu trávení

léky na ztenčení hlenu podporující uvolňování a odstranění hlenu z plic pomocí kašle

• bronchodilatátory, které pomáhají udržovat otevřené dýchací cesty a fyzikální terapii na hrudníku. Krmné trubice se někdy používají přes noc, aby se zajistila dostatečná spotřeba kalorií.
• Lidé s vážnými příznaky často využívají chirurgických výkonů, jako je odstranění nosních polypů, operace ucpání střev nebo transplantace plic.
• Léčba CF se i nadále zlepšuje a spolu s nimi je kvalita a délka života těch, kteří ji mají.

OutlookOutlook

Pokud doufáte, že jste rodiče a zjistíte, že jste dopravcem, je důležité si uvědomit, že máte možnosti a kontrolu nad situací.

Další kroky Jak mohu být testovány na CF?

Americký kongres porodníků a gynekologů (ACOG) doporučuje nabídnout screening pro všechny ženy a muže, kteří se chtějí stát rodiči. Kontrola nosiče je jednoduchý postup. Budete muset poskytnout buď vzorek krve nebo sliny, který je získán pomocí tampónu v ústech. Vzorek bude odeslán do laboratoře pro analýzu a poskytne informace o vašem genetickém materiálu (DNA) a určí, zda nesete mutaci CF genu.