Down Syndrom: příčiny, typy a příznaky

Downův syndrom?

Downův syndrom (někdy nazývaný Downův syndrom) je stav, kdy se dítě narodilo s extra kopií svého 21. chromozomu - tudíž jeho jiným jménem, ​​trisomií 21. To způsobuje fyzické a duševní vývojové zpoždění a postižení.

Mnoho zdravotních postižení je celoživotní a může také zkrátit očekávanou délku života. Lidé s Downovým syndromem však mohou žít zdravě a naplněním života, nedávné zdravotní pokroky, stejně jako kulturní a institucionální podpora lidí s Downovým syndromem a jejich rodinami , poskytuje mnoho příležitostí, jak pomoci překonat problémy tohoto stavu

Příčiny Co způsobuje Downův syndrom?

Ve všech případech reprodukce, oba rodiče předávají své geny svým dětem. Tyto geny jsou neseny v chromozomech. Když buňky dítěte vyvstávají, každá buňka má přijímat 23 párů chromozomů, celkem 46 chromozomů. Polovina chromozomů pochází od matky a polovina pochází od otce.

U dětí s Downovým syndromem se jeden z chromozomů neodděluje správně. Dítě skončí třemi kopiemi nebo další částečnou kopií chromozomu 21 namísto dvou. Tento extra chromozóm způsobuje problémy, jak se vyvíjí mozkový a fyzický rys.

Podle NDSS se asi 1 z 700 dětí ve Spojených státech narodí s Downovým syndromem. Je to nejčastější genetická porucha ve Spojených státech.

DruhyTypy Downovho syndromu

Existují tři typy Downova syndromu:

Trisomie 21

Trisomie 21 znamená, že v každé buňce je další kopie chromozomu 21. To je nejběžnější forma Downova syndromu.

Mosaicismus

Mosaicismus nastává, když se dítě narodí s dalším chromozomem v některých, ale ne všech svých buňkách. Lidé s mozaikovým Downovým syndromem mají méně symptomů než pacienti s trisomií 21.

Translokace

U tohoto typu Downova syndromu mají děti pouze extra část chromozomu 21. Celkem 46 chromozomů. Jeden z nich má navíc přidaný chromozóm 21.

Rizikové faktoryBude moje dítě vystaveno riziku Downova syndromu?

Někteří rodiče mají větší riziko porodu dítěte s Downovým syndromem. Podle středisek pro prevenci a prevenci jsou matky ve věku 35 let a starší pravděpodobnější, že mají dítě s Downovým syndromem než mladší matky. Riziko se stává starší matkou.

Výzkum ukazuje, že otcovská věk má také účinek. Jedna studie z roku 2003 zjistila, že otcové nad 40 let mají dvojnásobné riziko mít dítě s Downovým syndromem.

Jiní rodiče, u nichž existuje větší riziko, že mají dítě s Downovým syndromem, zahrnují:

• osoby s rodinnou anamnézou Downova syndromu
• osoby, které nesou genetickou translokaci

Je důležité si uvědomit, tyto faktory znamenají, že určitě budete mít dítě s Downovým syndromem.Statisticky a nad velkou populací vás mohou vystavit vyššímu riziku.

Příznaky Jaké jsou příznaky Downova syndromu?

Přestože pravděpodobnost, že dítě nese s Downovým syndromem může být odhadnuto screeningem během těhotenství, nebudete mít žádné příznaky nesení dítěte Downovým syndromem.

Při narození mají děti s Downovým syndromem obvykle určité charakteristické znaky, mezi které patří:

• ploché obličejové rysy
• malá hlava a uši
• krátké krk
• vypuklé jazyky
• > atypicky tvarované uši
• špatný svalový tonus
• Dítě s Downovým syndromem se může narodit průměrné velikosti, ale bude se vyvíjet pomaleji než dítě bez tohoto stavu.

Lidé s Downovým syndromem obvykle mají určitý stupeň vývojového postižení, ale často jsou mírní až středně závažní. Ztráty duševního a sociálního vývoje mohou znamenat, že dítě může mít:

impulsivní chování

• špatný úsudek
• krátká pozornost
• pomalé učení
• Lékařské komplikace často doprovázejí Downův syndrom. Tyto mohou zahrnovat:

vrozené srdeční vady

• ztráta sluchu
• špatná viditelnost
• katarakta (zakalené oči)
• problémy s kyčlí, jako jsou dislokace
• leukémie
• chronická zácpa
• Apnea (přerušení dýchání během spánku
• demence) (hypothyroidismus)
• hypotyreóza (nízká funkce štítné žlázy)
• obezita
• > Lidé s Downovým syndromem jsou také náchylnější k infekci, mohou se potýkat s respiračními infekcemi, infekcemi močových cest a kožními infekcemi.
• Screening Screening pro Downův syndrom během těhotenství
• Screening pro Downův syndrom je nabízen jako rutinní část Pokud jste žena starší než 35 let, otec dítěte je starší 40 let, anebo existuje rodinná anamnéza Downovho syndromu, možná budete chtít získat hodnocení.

První trimestr

Ultrazvuk hodnocení a krevní testy mohou vyhledávat Downův syndrom ve vašem plodu mají vyšší falešně pozitivní míru než testy provedené v pozdějších fázích těhotenství. Pokud nejsou výsledky normální, může váš lékař po 15. týdnu těhotenství sledovat amniocentézu.

Druhý trimestr

Pomocí testu ultrazvukem a čtyřnásobným markerem (QMS) můžete identifikovat Downův syndrom a další defekty mozku a míchy. Tento test se provádí mezi 15 a 20 týdny těhotenství.

Pokud některý z těchto testů není normální, budete považováni za vysoce rizikové vrozené vady.

Další prenatální testy

Lékař může objednat další testy na detekci Downovho syndromu u vašeho dítěte. Patří sem:

Amniocentéza.

Lékař odebere vzorek plodové vody, aby zjistil počet chromozomů, které má vaše dítě. Test se obvykle provádí po 15 týdnech.

Odběr vzorků choriových villusů (CVS).

• Lékař převezme buňky z placenty a analyzuje chromozomy plodu. Tento test se provádí mezi 9. a 14. týdnem těhotenství.To může zvýšit riziko potratu, ale podle Mayo Clinic, pouze o méně než 1 procenta. Perkutánní odběr vzorků umbilikální krve (PUBS, nebo cordocentesis).
• Váš lékař odebere krev z pupečníkové šňůry a vyšetří jej na chromozomální vady. Udělá se po 18. týdnu těhotenství. Má vyšší riziko potratu, takže je provedeno pouze tehdy, jsou-li všechny ostatní testy nejisté. Některé ženy se rozhodly, že nebudou podstoupit tyto testy kvůli riziku potratu. Rádi by radši měli dítě s Downovým syndromem, než by ztratily těhotenství.
• Zkoušky při narození Při narození bude Váš lékař:

provést fyzické vyšetření vašeho dítěte

objednat krevní test nazývaný karyotyp k potvrzení Downovho syndromu

LéčbaTreating Down syndrom

• žádné léčení pro syndrom Down, ale existuje široká škála podpůrných a vzdělávacích programů, které mohou pomoci jak lidem s tímto onemocněním, tak jejich rodinám. NDSS je jen jedno místo, kde můžete hledat programy po celém světě.
• Dostupné programy začínají intervencemi v dětství. Federální zákon vyžaduje, aby státy nabízely léčebné programy pro kvalifikované rodiny. V těchto programech vám učitelé a terapeuti speciálního vzdělávání pomohou vašemu dítěti učit se:

senzorické dovednosti

sociální dovednosti

dovednosti svépomocí

• motorické dovednosti
• jazykové a kognitivní schopnosti
• syndrom se často setkávají s věkem související milníky. Mohou se však naučit pomaleji než ostatní děti.
• Škola je důležitou součástí života dítěte s Downovým syndromem bez ohledu na intelektuální schopnosti. Veřejné i soukromé školy podporují osoby s Downovým syndromem a jejich rodiny s integrovanými učebnami a speciálními vzdělávacími příležitostmi. Školy umožňují cennou socializaci a pomáhají studentům s Downovým syndromem vybudovat důležité životní dovednosti.
• OutlookLiving s Downovým syndromem

Životnost lidí s Downovým syndromem se v posledních desetiletích dramaticky zlepšila. V roce 1960 se dítě, které se narodilo s Downovým syndromem, často neukázalo své 10. narozeniny. Dnes průměrná délka života lidí s Downovým syndromem dosahuje v průměru 50 až 60 let.

Pokud vychováváte dítě s Downovým syndromem, budete potřebovat blízký vztah s lékařskými profesionály, kteří chápou jedinečné problémy tohoto onemocnění. Vedle větších obav - jako jsou srdeční vady a leukémie - mohou být lidé s Downovým syndromem potřeba chránit před běžnými infekcemi, jako je nachlazení.

Lidé s Downovým syndromem žijí déle a bohatěji než dnes. Ačkoliv mohou často čelit jedinečnému problému, mohou překonat tyto překážky a prospívat. Vytváření silné podpůrné sítě zkušených odborníků a pochopení rodiny a přátel je zásadní pro úspěch lidí s Downovým syndromem a jejich rodinami.

Podívejte se na společnost National Down Syndrome Society a Národní asociace pro Downův syndrom pro pomoc a podporu.