Duchenní svalová dystrofie

Příznaky Jaké jsou příznaky svalové dystrofie Duchenne

Symptomy DMD se obecně začíná objevovat ve věku od 2 do 6 let. Mnoho dětí s DMD se normálně rozvíjí během dětství a raného dětství. Příznaky DMD mohou zahrnovat:

ztráta schopnosti chodit

zvětšená telata

poruchy učení, které se vyskytují u přibližně jedné třetiny postižených osob

• únava
• rychle se zhoršující slabost nohou, pánve, paží a krku
• Příčiny Co způsobuje svalovou dystrofii Duchenne?
• DMD je genetické onemocnění. Ti, kteří ji dědí, mají defektní gen spojený se svalovým proteinem zvaným dystrofin. Tento protein udržuje svalové buňky neporušené. Jeho nepřítomnost způsobuje rychlé svalové poškození, protože dítě s DMD roste.
• Rizikové faktory Kdo je v nebezpečí pro svalovou dystrofii Duchenne?

Muži mají větší pravděpodobnost DMD než ženy. Muži a ženy, které se narodily matce, která nese vadný gen, mají šanci zdědit vadu. Nicméně dívky, které dědí tento gen, budou asymptomatické nosiče a chlapci budou mít příznaky.

Diagnostika Jak je diagnostikována svalová dystrofie Duchenne?

Rutinní wellness zkoušky mohou odhalit příznaky svalové dystrofie. Vy a dětský pediatr si může všimnout, že vaše svalstvo vašeho dítěte oslabuje a že vaše dítě má nedostatečnou koordinaci. Krevní testy a svalové biopsie mohou potvrdit diagnózu DMD.

Léčba Jaké jsou možnosti léčby svalové dystrofie Duchenne?

Léčba DMD neexistuje. Léčba může pouze příznaky méně závažné a prodloužit očekávanou délku života.

Děti s DMD často ztrácejí schopnost chodit a vyžadují invalidní vozík do věku 12 let. Vzpěra nohou může prodloužit dobu, po kterou může dítě chodit samostatně. Pravidelná fyzikální terapie udržuje svaly v nejlepším možném stavu. Steroidní léčba může také prodloužit funkci svalů.

Oslabení svalů může způsobit onemocnění jako je skolióza, pneumonie a abnormální srdeční frekvence. Lékař by měl léčit a sledovat stav, jak se vyskytuje.

Funkce plic se začíná zhoršovat v pozdních stádiích onemocnění. Pro prodloužení životnosti může být nutný ventilátor.

OutlookKdo je dlouhodobý výhled?

DMD je smrtelná podmínka. Většina jedinců s DMD projde během svých 20 let. Nicméně, s pečlivou péčí, někteří lidé s DMD přežijí do svých 30 let. V pozdějších stádiích onemocnění bude většina lidí s DMD potřebovat péči na plný úvazek k udržení kvality života.

Podmínka je degenerativní, což znamená, že se zvyšuje potřeba lékařské péče při zhoršování stavu. Vzhledem k tomu, že příznaky se objeví ve věku od 2 do 6 let, obvykle bude dítě potřebovat pravidelné sledování lékařským týmem. Vzhledem k tomu, že konečné stadia onemocnění se objevují během dospívajících a mladých dospělých let, může osoba potřebovat vstoupit do nemocnice nebo získat hospicovou péči.

Pokud máte DMD nebo jste rodičem, jehož dítě má DMD, požádejte o podporu od přátel a rodiny. Můžete také najít podpůrné skupiny, kde můžete mluvit a poslouchat ostatní, kteří procházejí stejnou zkušeností.

Prevence Jak zabránit svalové dystrofii Duchenne?

Nemůžete zabránit DMD před koncepcí, protože to jde z matky. Genetičtí pracovníci zkoumají technologii, která může zabránit tomu, aby se porucha vyskytla, ale neoznačili úspěšné vyléčení.

Genetické testování před koncepcí může určit, zda má pár zvýšené riziko vzniku dětí s DMD.