Fanconi anémie: příčiny, příznaky a diagnóza

FA je velmi závažná a má celoživotní komplikace, které mohou zahrnovat:

Anémie

vady kostí nebo kostí

vady oka

vady ucha, které mohou způsobit, že děti s FA se narodily neslyšícími

změna barvy kůže

problémy s ledvinami, jako jsou chybějící vrozené srdeční vady

, nejčastější je díra nebo vada v dolní stěně, která odděluje levé a pravé komory srdce nebo vadu komorového septa

• Rakovina
• Až 10 procent lidí s FA má leukémii. Lidé s FA mohou také rozvinout nádorové nádory v ústech.
• FA je recesivní porucha genu. To znamená, že vaši rodiče musí mít defektní gen FA pro vyvíjení FA.
• Výzkumný fond Fanconi Anemia Research odhaduje, že jeden z každých 181 lidí má defektní gen. Jeden z každých 131 000 dětí ve Spojených státech se narodil s FA. Tato podmínka se může objevit u mužů a žen a častěji se vyskytuje u konkrétních rasových a etnických skupin.

Obvykle jsou při narození fyzicky známky tohoto stavu, ale některé děti s FA nevykazují známky FA až do pozdnějšího života. Podle Fanconiho anemie výzkumného fondu více než 60 procent pacientů narozených FA má alespoň jednu fyzickou anomálii. Střední délka života lidí s FA je 29 let, ačkoli někteří lidé žijí do svých 50 let.

Děti s FA jsou obvykle diagnostikovány s akutní myeloidní leukémií a myelodysplastickým syndromem ve věku od 5 do 15 let.

Pokud se lidé s FA stávají dospělými, jsou vystaveni zvýšenému riziku vývoje široké škály nádorů, včetně ústní a kostní nádory.

Příznaky Jaké jsou příznaky Fanconiho anémie?

Aplastická anémie

Aplastická anémie je charakterizována nedostatkem energie kvůli nízkému počtu červených krvinek, které pomáhají okysličte vaši krev.Příznaky anémie zahrnují závratě, bolesti hlavy a neschopnost držet ruce a nohy teplé.

Vrozené vady

Některé typy vrozených vad ukazují, že Vaše dítě má FA, včetně:

vady kostí, zejména palce a paže

defekty očí a uší

problémy s vývojem

nízká porodní hmotnost

špatná chuť k jídlu

zpožděný růst

• menší než normální výška
• menší než normální velikost hlavy
• intelektuální postižení
• Příznaky u dospělých
• Dospělí, kteří jsou později diagnostikováni v životě, se obvykle setkají s úplně jinou skupinou příznaků. Příznaky u dospělých obvykle ovlivňují pohlavní orgány nebo reprodukční systém. Příznaky u žen zahrnují:

období, které se objevují později než normální

problémy s plodností

• časté potraty
• časné menopauzy
• menšiny než normální
• mají menší než normální genitálie.
• Příčiny Fanconiho anémie
• FA je genetické onemocnění, ke kterému dochází, když děti s recesivním genem mají dvě osoby. Recesivní znamená, že gen se projevuje pouze tehdy, když je oba rodiče zdědili. FA je komplikované genetické onemocnění. K FA bylo napojeno devatenáct různých genů. Abnormality u těchto 19 genů představují 95% případů FA.

Rizikové faktory Rizikové faktory pro Fanconiho anémiu

Každé dítě s rodinnou anamnézou FA je ohroženo rozvojem tohoto onemocnění. Aškenaziští Židé a Afrikánci jsou však mnohem pravděpodobnější, než jiní nesou recesivní gen. Ashkenazi Židé jsou lidé východoevropského židovského původu a Afrikánci jsou Jihoafričané pocházející z Holanďanů, kteří v 17. století kolonizovali jižní Afriku.

• DiagnostikaDiagnostika Fanconiová anémie
• Jedním z prvních kroků diagnostiky je vyšetřování vaší rodinné historie. Vzhledem k tomu, že recesivní gen způsobuje FA, rodiče nemusí vědět, že jsou nositeli. Váš lékař bude hledat anamnézu rodinných nemocek, jako je anémie, poruchy trávení a imunitní problémy.
• Metody používané k provádění genetické diagnostiky FA se liší. Test štěpení chromozomu lze provést pomocí kožních buněk nebo krve. Chemická látka bude spojena s buňkami. Chromozomy buněk se analyzují pod mikroskopem. Chromozomy osoby s FA budou mít velmi výrazný zlom.
• Cytometrická průtoková analýza nebo průtoková cytometrie budou analyzovat kožní buňky jejich smícháním s chemikáliemi. Pokud vaše buňky reagují na chemikálie, znamená to, že pravděpodobně máte FA.
• Screening mutace se skládá z použití vzorku kožních buněk, který vyhledá všechny vady v 19 známých genech spojených s FA.

Screening Screening pro Fanconi anemii před narozením

Ženy, které mají rodinnou anamnézu FA, by měly podstoupit genetické testování svého nenarozeného dítěte. To lze provést amniocentézou a odběrem chorionického vilu (CVS).

Při amniocentéze lékař používá jehlu k odstranění tekutiny z amniotického vaku, který obsahuje nenarozené dítě. Kapalina je testována na přítomnost genů FA.

CVS zahrnuje vložení trubice do vagíny a děložního čípku a pomocí trubice k odběru vzorků tkáně placenty. Vzorky tkáně se pak testují na recesivní gen FA. Chromozomové studie lze také provést pomocí CVS.

Pokud vaše dítě testuje pozitivní gen FA, budou sledovány další známky tohoto onemocnění. Pokud se vaše dítě narodí s vrozenými vadami, lékař potvrdí diagnózu FA pomocí genetického testu.

Léčba Léčba Fanconi Anémie

FA je genetické onemocnění a není k dispozici žádná léčba. Avšak symptomy FA mohou být léčeny. Léčba FA se liší podle závažnosti onemocnění a věku postižené osoby.

Zaměření na léčbu anémie a dalších příznaků je hlavním cílem léčby FA. Je užitečné zvážit krátkodobé a dlouhodobé léčebné strategie.

Krátkodobá léčba

Krátkodobé léčebné metody pro léčbu mohou zahrnovat:

pravidelné vyšetření krve k sledování závažnosti onemocnění

roční test kostní dřeně

antibiotika pro jakékoli infekce

krevní transfúze ke zvýšení počtu krevních buněk

Dlouhodobá léčba

Cílem dlouhodobé léčby FA je zlepšit kvalitu života a prodloužit životnost lidí, kteří mají tuto podmínku. Androgenní terapie využívá hormony mužského pohlaví k prodloužení dlouhodobé produkce krevních buněk. Uměle vytvořená nebo přirozeně se vyskytující růstová látka mohou pomoci Vašemu tělu vytvořit více krevních buněk. Chirurgie může být schopna napravit vrozené vady, které se vyskytují v pažích, palcích, boků a dalších částech těla.

Transplantace kmenových buněk krve a dřeně

Během transplantace kmenových buněk krve a dřeně jsou kmenové buňky odebírány od zdravého dárce, který nahrazuje abnormální. Dárce je obvykle rodinným příslušníkem. Vaše kostní dřeň je zničena radiací nebo chemoterapií. Pak jsou nové zdravé buňky dřeně injektovány do kosti, kde rostou a produkují normální, zdravou dřeně a krevní buňky.

OutlookKdo je dlouhodobý výhled pro lidi s Fanconi anémií?

FA je vážná, život ohrožující nemoc. Tento stav způsobuje nižší předpokládanou délku života, ale zlepšení transplantací kmenových buněk v krvi a kostní dřeni zvýšilo pravděpodobnost delšího života.

• Lidé s tímto onemocněním a rodiče dětí s tímto onemocněním mohou považovat za užitečné setkat se s podporními skupinami. Nemoc může být výzvou jak pro osoby s FA, tak pro jejich členy rodiny.